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原发性高密度脂蛋白代谢异常
原发性高密度脂蛋白代谢异常主要包括Tangier病、磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺陷症和家族性低α脂蛋白血症。Tangier病Tangier病（Tangier disease）是一种罕见的常染色体
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继发性血脂谱异常症：糖尿病
继发性血脂谱异常症（secondary dyslipidemia）是指由于某些全身性疾病或药物引起的血浆胆固醇和（或）甘油三酯升高。很多疾病和药物可产生继发性高脂血症（下表），较常见于糖尿病、肾脏
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Gaucher病的病因与发病机制
葡萄糖脑苷脂累积病（glucocerebroside storage disease，GSD）由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病（Gaucher disease）。1965年证实其病因是溶酶体中酸性
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Gaucher病的临床表现
无神经病1型表现为肝脾/骨骼/肺部病变此型以成人多见，但从出生后几个月到80岁任何年龄都可发病，男女患病率相似。 肝脾大：肝脏肿大，多数为轻到中度，极少数患者有肝功能异常、门脉
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Gaucher病的辅助检查与诊断依据
根据临床表现/GBA活性/典型GC细胞确立Gaucher病诊断诊断依据一般根据下表进行分型诊断。用分子生物学技术检测GBA基因突变。常用方法为从单核白细胞提取DNA，PCR扩增再直接测
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Gaucher病的治疗方法
脾切除缓解病情目前这种治疗方案已不用。患者脾脏切除后还可有血流动力学异常，表现为平均红细胞血红蛋白浓度减低、全血黏度增高、相对黏滞性和红细胞凝聚指数增高等［11］。酶替
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脂肪酸氧化酶缺陷综合征
线粒体的脂肪酸β-氧化在产生能量过程中起了重要作用。脂肪酸β-氧化的途径十分复杂，需经过细胞摄取脂肪酸、活化和酯化等作用，一般要经过线粒体穿膜、再酯化、线粒体
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肉碱循环（carnitine cycle）缺陷症
肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用，肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症（carnitine transport defect）、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症（carnitine palmitoyl transf
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肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ（carnitine palmotoyltransferase Ⅰ，CPTⅠ）将长链酰基辅酶A底物转变成相应的酰基肉碱，再转运至线粒体内。肝脏CPTⅠ缺陷后不能形成酰基肉碱，因此其长链底物不
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肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症
长染色体隐性遗传，由于肉碱/酰基肉碱转位酶 （carnitine/ acylcarnitine translocase）缺陷，在CPTⅠ的作用下产生的长链酰基肉碱不能转运至线粒体内［4］。患儿在生后36小时出现呼吸循
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肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（carnitine palmotoyltransferase Ⅱ，CPTⅡ）缺陷症为常染色体隐性遗传病。肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷时，长链酰基肉碱可转运通过线粒体膜，但不能转变成乙酰辅酶A，
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长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
长链酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺陷症主要包括长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症、长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶（long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，LCHAD）缺陷症、中链酰基辅酶A
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长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
长链L-3-羟酰基辅酶A脱氢酶 （long-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase，LCHAD）缺陷症属常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄多在3岁以内。主要表现为饥饿性非酮症性低血糖症
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
在饥饿情况下，中链酰基辅酶A脱氢酶（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase，MCAD）缺陷使机体不能产生足够的酮体，出现血浆脂肪酸增高和低血糖症。线粒体内中链（C8-～C12-）辅酶A的中间产
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