肉碱循环(carnitine cycle)缺陷症

肉碱在线粒体内膜的长链脂肪酸转运中起着重要作用,肉碱循环缺陷症主要包括肉碱转运缺陷症(carnitine transport defect)、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷症(carnitine palmitoyl transferase Ⅰdeficiency,CPTⅠdeficiency)、肉碱/酰基肉碱转运酶缺陷症(carnitine/acylcarnitine translocase deficiency)和肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷症(carnitine palmitoyl transferase Ⅱdeficiency,CPTⅡD)等多种类型。

Valproate所致的高氨血症性脑病(valproate-induced hyperammonaemic encephalopathy)常为可逆性的,肉碱治疗有效。

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