碳水化合物代谢性疾病

糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD；glycogenosis）是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病，大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为X

按突变酶系分类糖原贮积症GSD因为糖原合成和分解过程中所需的酶基因突变，其表达的相应酶活性完全丧失或明显减低，引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而致病。酶基因突变包括

各型糖原贮积症（GSD）的发病机制不完全相同，肝脏中糖原不能合成或不能分解导致空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖，并出现低血糖症状。如果在肝脏中长期大量糖原累积，则会使肝

有肝脏受累的类型者则有不同程度的禁食低血糖；单独只有骨骼肌或心肌受累者则无。实验室检查除血糖外，与糖原合成和降解有关的一些血液成分也随之发生变化。在糖原合成和降解中

频发低血糖症和神志异常提示糖原贮积症：特别在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，是诊断GSD的重要临床线索。肝大使右上腹隆起是肝脏受累类型中常见的体征，有些类型肝大

不同类型的GSD治疗的方法有所不同。有的患者无症状，同一类型的GSD，其疾病的严重程度也不相同。一般来说，新生儿和婴儿患者疾病较严重，治疗也较困难。年龄较大的儿童，由于依从性较

半乳糖血症（galactosemia）是一种遗传性糖代谢缺陷症，由于乳糖或半乳糖转变为6-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺如或明显减低，半乳糖转变为6-磷酸葡萄糖发生障碍而使半乳糖及其旁路产物

有全身性严重型和局部型，多在出生后2～3周发病，患者父母近亲结婚者多，突变基因携带者临床上无任何症状。经典型半乳糖血症分为急性期和慢性期两个阶段经典型半乳糖血症（classical

从肝衰竭/中枢神经退变/白内障/卵巢早衰病例中筛查半乳糖血症对有半乳糖血症妇女在怀孕过程中可抽取羊水定性或定量测定半乳糖，或取羊水细胞在体外进行培养，测定细胞酶活性，或

黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡萄氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔

大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖贮积症（MPS）的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程

根据黏多糖酶活性测定协助诊断尿黏多糖定性试验将晨尿滴在滤纸上，每次滴尿后即用吹风机吹干，直至形成6cm左右的尿斑。将吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏

特异性酶替代治疗有一定效果，虽然目前治疗领域已取得了某些进展，但大多处于研究阶段，尚未在临床治疗中广泛采用。最有希望的治疗方法是特异性酶替代治疗及基因治疗，两者可改善患

遗传性果糖不耐受（hereditary fructose intolerance）是由于1-磷酸果糖醛缩酶B（aldolase B，ALDOB）基因突变而导致醛缩酶B缺陷，使1-磷酸果糖在肝、肾、肠中堆积，导致肝糖原分解和糖异

HFI为常染色体隐性遗传疾病，发病具有家族倾向，近亲结婚者的子女发病频率增高。本病临床表现极不均一，临床表现的严重性与摄食情况、年龄、教育和饮食习惯有关。摄入含果糖、蔗

遗传性果糖不耐受的临床诊断依据主要有两点：①对有不明原因的低血糖症和肝大的婴幼儿都应考虑本病的可能。新生儿或婴幼儿在喂食果糖食品后引起恶心、呕吐、腹痛和低血糖，而剔

严格控制果糖摄入量本病的发生与食物中的果糖有关。如果能早期诊断，控制不进食含果糖食品，患者寿命可不受影响。严格控制摄食含果糖、蔗糖和山梨醇食品和水果（尤其是含果糖水果

碳水化合物中间代谢缺陷综合征主要包括葡萄糖1，6-磷酸酶缺陷症、二氢硫辛酰胺转乙酰酶缺陷症、二氢硫辛酰胺脱氢酶缺陷症、丙酮酸羧化酶缺陷症、丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症、