-
糖原贮积症（GSD）糖原的合成与分解
糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD；glycogenosis）是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病，大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为X
1 -
糖原贮积症的发病机制与临床表现
各型糖原贮积症（GSD）的发病机制不完全相同，肝脏中糖原不能合成或不能分解导致空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖，并出现低血糖症状。如果在肝脏中长期大量糖原累积，则会使肝
3 -
糖原贮积症的实验室检查与特殊检查
有肝脏受累的类型者则有不同程度的禁食低血糖；单独只有骨骼肌或心肌受累者则无。实验室检查除血糖外，与糖原合成和降解有关的一些血液成分也随之发生变化。在糖原合成和降解中
4 -
糖原贮积症的治疗方法
不同类型的GSD治疗的方法有所不同。有的患者无症状，同一类型的GSD，其疾病的严重程度也不相同。一般来说，新生儿和婴儿患者疾病较严重，治疗也较困难。年龄较大的儿童，由于依从性较
6 -
半乳糖血症的病因与发病机制
半乳糖血症（galactosemia）是一种遗传性糖代谢缺陷症，由于乳糖或半乳糖转变为6-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺如或明显减低，半乳糖转变为6-磷酸葡萄糖发生障碍而使半乳糖及其旁路产物
7 -
半乳糖血症的临床表现与实验室检查
有全身性严重型和局部型，多在出生后2～3周发病，患者父母近亲结婚者多，突变基因携带者临床上无任何症状。经典型半乳糖血症分为急性期和慢性期两个阶段经典型半乳糖血症（classical
8 -
黏多糖贮积症的病因、分型与病理
黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡萄氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖是结缔
10 -
黏多糖贮积症的临床表现
大多数患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖贮积症（MPS）的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。虽然各型黏多糖贮积症的病程
11 -
黏多糖贮积症的辅助检查与诊断
根据黏多糖酶活性测定协助诊断尿黏多糖定性试验将晨尿滴在滤纸上，每次滴尿后即用吹风机吹干，直至形成6cm左右的尿斑。将吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏
12 -
果糖不耐受的病因与发病机制
遗传性果糖不耐受（hereditary fructose intolerance）是由于1-磷酸果糖醛缩酶B（aldolase B，ALDOB）基因突变而导致醛缩酶B缺陷，使1-磷酸果糖在肝、肾、肠中堆积，导致肝糖原分解和糖异
14 -
果糖不耐受的临床症状表现
HFI为常染色体隐性遗传疾病，发病具有家族倾向，近亲结婚者的子女发病频率增高。本病临床表现极不均一，临床表现的严重性与摄食情况、年龄、教育和饮食习惯有关。摄入含果糖、蔗
15
