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碳水化合物代谢性疾病
1 | 糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD;glycogenosis)是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一类临床上比较少见的遗传性疾病,大多数为常染色体隐性遗传,个别类型为X...... |
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2 | 按突变酶系分类糖原贮积症GSD因为糖原合成和分解过程中所需的酶基因突变,其表达的相应酶活性完全丧失或明显减低,引起糖原贮备减少或糖原在细胞中堆积而致病。酶基因突变包括...... |
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3 | 各型糖原贮积症(GSD)的发病机制不完全相同,肝脏中糖原不能合成或不能分解导致空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖,并出现低血糖症状。如果在肝脏中长期大量糖原累积,则会使肝...... |
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4 | 有肝脏受累的类型者则有不同程度的禁食低血糖;单独只有骨骼肌或心肌受累者则无。实验室检查除血糖外,与糖原合成和降解有关的一些血液成分也随之发生变化。在糖原合成和降解中...... |
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5 | 频发低血糖症和神志异常提示糖原贮积症:特别在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状,是诊断GSD的重要临床线索。肝大使右上腹隆起是肝脏受累类型中常见的体征,有些类型肝大...... |
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