有肝脏受累的类型者则有不同程度的禁食低血糖;单独只有骨骼肌或心肌受累者则无。实验室检查除血糖外,与糖原合成和降解有关的一些血液成分也随之发生变化。在糖原合成和降解中有肝脏受累的类型,血中酮体和阴离子间隙升高,乳酸、尿酸和丙氨酸水平则降低;进食后,前述异常则完全纠正。有肌肉受累的类型则有磷酸肌酸激酶水平升高,严重者出现肌球蛋白尿(色素尿)。血脂谱异常具有不均一性特点,VLDL1、VLDL2和IDL升高,但动脉硬化的危险性增高不明显,可能与同时伴血清脂联素增高有关。

肝脏B超和CT可检出肝腺瘤,心脏受累者心电图上有心肌肥厚图像。肌肉受累者肌电图上显示肌张力性/肌痛性改变。肥大性和浸润性心肌病(hypertrophic/infiltrative cardiomyopathies)的临床表现常常是重叠的,诊断困难。此时可选选择专用的心血管磁共振(cardiovascular magnetic resonance,CMR)进行鉴别。

GSD是遗传性疾病,且呈家族性发病。诊断包括临床诊断、分型诊断和病因诊断。选择皮肤肌肉活检,测定成纤维细胞与肌肉细胞的GAA活性。此外,现在可以测定血清GAA活性,血清标本应事先酸化(pH 3.8~4.0)。

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