代谢性疾病

新陈代谢(metabolism)是生命活动的基本形式。物质代谢包括物质的合成代谢(anabolism)和分解代谢(catabolism)两个过程,一般合成代谢需要消耗能量,而分解代谢产生能量。通过新陈代谢,机体同环境之间不断地进行着物质交换,同时体内物质又不断进行分解、利用与更新,为个体的生存、活动、生长、发育、生殖和维持内环境恒定,提供代谢底物与能量。合成代谢是营养物质进入人体内,参与机体众多的化学反应,在机体内合成较大分子并转化为自身物质的过程,并以糖原(glycogen)、蛋白质(proteins)和脂肪(fat)的形式在体内储存,这一反应过程常需要耗能。分解代谢是体内的糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分解为小分子物质的降解过程,常伴有能量的生成与释放。中间代谢(intermediary metabolism)是指营养物质进入机体后,在体内合成、分解和代谢中的一系列化学反应。

代谢障碍引起代谢性疾病(metabolic diseases)。代谢性疾病一般是指新陈代谢的某一个或多个环节出现障碍,而把由于原发器官疾病为主所致的代谢障碍归入该器官疾病的范畴内(如内分泌腺疾病)。但这种划分是人为的,没有明确的界限。如糖尿病可根据其以糖代谢障碍为主的特点归入代谢病中,也可根据其胰岛素相对或绝对不足而归入内分泌疾病中。

代谢性疾病的病因复杂

随着分子生物学技术的迅速发展,近几年来已查明了许多代谢性疾病的病因,这类疾病的共同特点是参与某物质代谢的酶基因或其相关因子存在缺陷,其中以基因的失活性突变为多见,有些代谢性疾病的发病还与调节该种代谢的激素、代谢酶及它们的受体变异有关。有些疾病的致病基因突变类型可多达数十种甚至数百种,并且仍在不断发现中,但是除代谢障碍的程度差别外,某种代谢障碍的临床表现一般相同或相似,而由此引起的表型则相差悬殊,这给诊断带来了极大困难。

代谢性疾病与内分泌疾病联系密切

从分子病因上考虑,代谢性疾病与内分泌疾病已经没有明确的界限。例如,肥胖是由于脂肪代谢紊乱所致的能量代谢性疾病,但肥胖涉及的病因几乎均与物质代谢的调节激素及其受体功能有关,如胰岛素、肾上腺素和瘦素等。另一方面,饮食习惯和摄食的控制又是一种个体化极强和心理色彩浓厚的行为活动。又如,慢性肾病是继发性甲旁亢的主要病因,但肾性骨营养不良症的基本特点是营养素的代谢异常,涉及糖类、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质及微量元素等多种物质的代谢异常,而这些物质的代谢既受控于相关激素的调节,又随着环境因素的变化而显现出不同的表型差异。

物质与能量的代谢性疾病种类很多,范围广泛。人们借助分子生物学技术发现了许多新的代谢性疾病和营养性疾病,如钙受体病、透析性铝中毒骨病(现已少见)和锌缺乏性脑病,等等。

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代谢性疾病
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