代谢性疾病的临床特点

代谢性疾病的临床特点有：①详细的查询病史可发现或提示这类疾病；②发病多与营养素的供应情况、饮食习惯、生活条件与环境因素、消化功能、生理或病理附加因素等有关；③常有家族史和环境诱发因素以及发病年龄和性别等特点，如原发性痛风主要见于男性，苯丙酮尿症在新生儿即可检出；④早期常先有生化和生理改变，以后再出现病理解剖改变，早期治疗病变多可逆转。

长期的代谢异常影响个体的生长、发育、成熟和衰老等过程，甚至通过表观遗传方式影响下一代。这些疾病很多，如家族性原发性甲旁亢、肾上腺皮质功能减退症伴甲旁减、浅表念珠菌病、常染色体隐性家族性甲旁减、甲旁减伴神经性耳聋和肾发育不全、Carney复合症、地塞米松敏感的醛固酮增多症、醛固酮缺乏症Ⅱ型、假性醛固酮不足症、脑硬化、常染色体新生儿型肾上腺白质营养不良、过氧化质体酰基辅酶A氧化酶缺陷症、家族性肾上腺皮质功能减退、遗传型盐皮质激素高血压和Liddle综合征，等等。

代谢性疾病的病因治疗主要针对代谢障碍的环节进行，其中特别重要的是补充或纠正所缺陷的代谢催化酶。最近几年，发展了一种代谢基因组路径技术（metagenomic approaches），即应用这种技术从环境中收集DNA，以不依赖于DNA序列同源性（sequence homology）方式，通过高通量筛选，寻找或生产新的代谢酶。