非产能物质代谢病

核酸代谢病

核酸代谢性疾病的典型例子是高尿酸血症与痛风,其与肥胖、2型糖尿病(T2DM)、高脂血症、高血压、动脉硬化和冠心病等密切相关,这些代谢紊乱以胰岛素抵抗为发病基础,高尿酸血症和痛风仅为其中的一种表现。

关节炎症和尿酸沉着引起急性痛风性关节炎(gouty arthritis)发作,虽然急性关节炎的症状可于数天后缓解,但由于尿酸是强烈的内源性免疫反应佐剂,可激发NOD样受体蛋白-3(NOD-like receptor protein-3,NLRP-3)活化和IL-1介导的炎症反应,所以关节的炎症仍持续存在,而用黑皮素受体拮抗剂(melanocortin receptor agonists)阻断炎症反应可能成为新的治疗途径。慢性炎症是一组以炎症反应为特征的自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases),它与经典的自身免疫病(autoimmune diseases)有本质差别,因为前者缺乏T淋巴细胞功能紊乱,而与功能异常的单核细胞半胱天冬酶-1 (caspase 1)激活及IL-1β分泌有密切关系。因此,阻滞IL-1β的作用可以迅速而持久地缓解病情。表面上看来,痛风、2型糖尿病和多发性骨髓瘤并无联系,但抑制IL-1β分泌都可以收到良好的治疗效果,这一事实也再次佐证了低度炎症在一些慢性复杂病中的致病意义。

高尿酸血症和痛风的治疗包括生活干预和药物两个方面。大部分高尿酸血症是可以预防的。通过节制饮食,避免大量进食高嘌呤食物,严格戒酒,防止过胖等可明显降低血尿酸水平,减少痛风发作;多饮水可以增加尿酸排出。秋水仙碱仍然是控制痛风急性发作的主要药物之一,但其胃肠道不良反应、骨髓抑制、肝功能损害、精神抑郁、神经麻痹和呼吸抑制等的严重不良反应多,老年人和敏感患者易发生秋水仙碱中毒。目前在秋水仙碱的治疗上,主张使用低剂量疗法。例如,尽早在1小时内给予1.8mg口服可以获得满意的控制效果。

新的药物制剂给急性痛风的治疗带来进步。目前的普遍做法是先用选择性环氧化酶-2抑制剂(cyclooxygenase-2 selective inhibitors,COX-2 selective inhibitor)塞来昔布(celecoxib)、罗非克西(rofecoxib)、依托考昔(Etoricoxib)和氯米考昔(lumiracoxib)抗炎,当常规剂量效果不佳时,可短期加用糖皮质激素;如仍无效,才考虑使用秋水仙碱。

慢性高尿酸血症患者应在适当生活方式干预的基础上,使用抑制尿酸合成的药物别嘌醇(allopurinol),或非布索坦(febuxostat),或促进尿酸排泄的药物(如丙磺舒、磺吡酮、苯溴马隆和拉布立酶等)。

此外,少见的腺苷脱氨酶缺陷症、Lesch-Nyhan综合征和乳清酸尿症也属于核酸代谢性疾病的范畴。原发性核酸代谢性疾病是核酸代谢酶缺陷所致的一类疾病,高尿酸血症与痛风及Lesch-Nyhan综合征可用别嘌呤醇治疗,而腺苷脱氨酶缺陷症和乳清酸尿症尚缺乏有效的药物。

代谢性骨病

临床上,代谢性骨病的诊断主要涉及3种临床表现的鉴别和病因查找,它们是高钙血症、低钙血症和骨密度减低。在绝大多数情况下,各种代谢性骨病均与上述3种临床表现有关。血钙正常的代谢性骨病主要表现为骨密度降低,极少数表现为骨密度增高。尿钙、磷、镁及其他骨生化标志物(bone biochemical markers)的异常均应与高钙血症、低钙血症或骨密度减低结合起来分析,以便进行正确而科学的诊断与鉴别。有时,代谢性骨病的诊断十分困难,而双能X线骨密度吸收法(dual X-ray absorptiometry,DXA)骨密度测定是一种巨大进步。继DXA后,近年又在定量超声(quantitative ultrasound,QUS)、定量CT(quantitative computer tomography,QCT)、容积定量CT(volumetric QCT,vQCT)、周围骨定量CT (peripheral QCT,pQCT)、显微CT(micro-CT,μCT)骨微观结构分析、有限元分析(finite element analysis,FEA)等方面有了许多进步,但这些新技术的临床应用仍存在很多疑惑,需要进行进一步的深入探讨。

和其他疾病一样,代谢性骨病的治疗应该首先去除病因,其次选用合适的有效药物控制病情。例如,二磷酸盐是一类与钙高亲和力的人工合成化合物,其骨吸收抑制活性取决于药物在骨组织的潴留量,而药物的潴留量又主要由骨转换生化标志物、肾功能和二磷酸盐的分子结构决定。因而,二磷酸盐主要用于治疗骨吸收明显增强的代谢性骨病,如变形性骨炎、多发性骨髓瘤、甲旁亢、肿瘤性高钙血症、骨纤维结构不良症、成骨不全和系统性肥大细胞增多症等;亦可用于治疗原发性和继发性骨质疏松症,主要适应于高转换型者,尤其适应于高转换型绝经后骨质疏松症又不宜用雌激素治疗者,对类固醇性骨质疏松症也有较好效果。二磷酸盐是内分泌科、骨科、肿瘤科和口腔科的常用一线药物,但各种二磷酸盐制剂的疗效和不良反应并不相同,因此,合理选择成了重要的研究课题。一般认为,阿仑磷酸钠、利塞磷酸钠、依班磷酸钠和唑能磷酸钠的循证依据多,效果较强,副反应少。但仍偶尔发生颌骨坏死或非典型性不完全性骨折(atypical insufficiency fractures)。

以前,治疗X-性连锁显性低磷血症性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemic rickets,XLH)的主要方法是补充磷制剂和骨化三醇,虽然减轻症状和促进生长的效果明显,但长期治疗往往带来肾脏和其他软组织钙盐沉着、继发性甲状旁腺功能亢进症、高钙血症、高钙尿症和高血压等不良反应。如果加用cinacalcet可减少这些副作用。

骨折后不愈合的预测与评估是长期困扰的临床难题,目前主要依赖于影像检查和临床检查。近来发现,1型前胶原氨基端前肽(procollagen type Ⅰ amino-terminal propeptide,PINP)及其变化可以早期预测骨折后不愈合的风险,为其早期诊断与预测提供了新途径。

维生素缺乏症

一般来说,维生素缺乏症是由于摄入不足、需要量增加、吸收不良或丢失过多引起。随着人们生活水平的不断提高,这些几十年前盛行的疾病已经被人们淡化,警惕性下降。但是,消化道肿瘤术后仍常常因维生素B1缺乏而出现Wernicke 脑部(Wernicke encephalopathy),值得特别注意。

维生素缺乏症具有以下特点:①维生素缺乏症往往属于其他原发性疾病的一种合并症或并发症,很少单独发生;②多种维生素同时缺乏的现象普遍存在;③维生素缺乏属于可预防性疾病状态,只要能维持正常饮食并在疾病状态下注意及时补充,维生素缺乏症很容易纠正。肾病时,合成1,25-(OH)2D能力减低,并进一步导致PTH高分泌、骨骼病变、异位钙化和心血管损害。因而数十年来,一直采用维生素D补充的方法来纠正代谢紊乱。近年发现,1,25-(OH)2D还具有心脏保护作用。但从现有的1653个研究报道的Meta分析结果看,这些效果并未显现出来。当血清25-(OH)D的水平正常时,额外补充维生素D并无明确治疗效果。

叶酸和VB12均为DNA合成过程中的重要辅酶因子,缺乏时将造成细胞DNA合成障碍。造血细胞受累的特点是细胞核/浆发育失衡,细胞核发育落后于细胞浆,细胞体积大,呈现巨幼变形态。受累的红系前体细胞不能正常分化发育成熟,大部分在骨髓中原位破坏或凋亡,出现无效造血(ineffective hematopoiesis)。VB12缺乏所致的巨幼细胞贫血可引起神经脱髓鞘变,呈现相应的神经系统表现,但叶酸或VB12对人类的神经康复和认知功能没有明确影响,其原因未明,需要研究阐明。

水电解质代谢病

由于水和电解质代谢紊乱的发生发展过程复杂,变化迅速,且相互作用,有的重叠发生,虽然水电解质代谢紊乱的诊断比较容易,但预测其变化很困难,因而,水电解质代谢紊乱与其他疾病有所不同,其诊断在经常变化。同样,水电解质代谢紊乱的治疗方案亦需要根据诊断和病情进行经常调整

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内容拓展

    产能物质代谢病

    碳水化合物代谢病碳水化合物代谢性疾病的种类众多,糖尿病是其典型代表。除糖尿病外,其他碳水化合物代谢性疾病有继发性糖尿病、遗传[代谢性疾病]

    代谢性疾病的临床特点

    代谢性疾病的临床特点有:①详细的查询病史可发现或提示这类疾病;②发病多与营养素的供应情况、饮食习惯、生活条件与环境因素、消化[代谢性疾病]

    认识物质代谢

    必需营养素需由外界供给而非必需营养素可在体内产生人体所需要的营养物质按其化学特性和生理功能可归纳为6类(下表),包括碳水化合物(c[代谢性疾病]

    代谢性疾病

    新陈代谢(metabolism)是生命活动的基本形式。物质代谢包括物质的合成代谢(anabolism)和分解代谢(catabolism)两个过程,一般合成代谢需要[代谢性疾病]

    妊娠期肥胖症

    正常妊娠使胰岛素的敏感性下降60%,妊娠期肥胖产生的胰岛素抵抗显然更为严重,因而妊娠期肥胖是代谢综合征的危险因素[13]。加拿大的国[妊娠内分泌]

    妊娠期血脂谱异常症

    妊娠期高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)是诱发急性胰腺炎的重要原因,发病率高达10%~50%。腺酶水解甘油三酯所形成的游离脂肪酸可[妊娠内分泌]

    妊娠期低血糖症

    葡萄糖是母体和胎儿的最重要能量物质,但在分娩后,胎儿的葡萄糖供应突然中断,在开始母乳喂养前的一段时间内,早产儿、低体重儿和患有糖[妊娠内分泌]

    妊娠合并糖尿病(妊娠期糖尿病)

    随着糖尿病的全球性流行,妊娠合并糖尿病患者正在高危产科门诊和新生儿重症监护室不断增加,成为全世界卫生系统的一个沉重负担。妊娠[妊娠内分泌]

    妊娠期高尿酸血症

    妊娠妇女在发生先兆子痫前往往伴有高尿酸血症,并与高血压、肾脏病变和心血管事件伴随消长。高尿酸血症引起炎症反应、血管内皮损害[妊娠内分泌]

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