蛋白质与氨基酸代谢性疾病
蛋白质-热能营养不良
蛋白质-热能营养不良
系统性淀粉样蛋白变性
蛋白质-热能营养不良
| 1 | 蛋白质-热能营养不良症（protein-energy malnutrition，PEM）是一种以机体组织不断消耗、免疫功能低下、器官萎缩、生长发育停滞为特征的多种营养素缺乏症，而蛋白质-能量消耗（protei...... |
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| 2 | 消瘦型和水肿型PEM的表现重叠临床上，常将以蛋白质缺乏为主的PEM称为水肿型PEM，而将能量缺乏为主者列为消瘦型PEM，两者兼有者则为混合型PEM。但事实上，消瘦型和水肿型PEM的病因、...... |
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| 3 | 目前尚无诊断PEM的统一标准。由于病程和临床类型不同，有时诊断比较困难。临床上应避免蛋白质-热能营养不良症（PEM）诊断不足和诊断过度的两种倾向。PEM诊断不足可能仍然是一种普...... |
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| 4 | 在多数情况下，蛋白质-热能营养不良症（PEM）患者病情较危重，故应尽早采取处理措施，其主要目的是： 立即改善威胁生命的PEM指标； 有步骤地恢复和补充营养物质； 确保机体在营养复原中预防...... |
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| 5 | 系统性淀粉样蛋白变性（systemic amyloidosis）和Alzheimer病以及其他一些疾病的病因与致病性蛋白聚合物（pathogenic protein aggregates）不适当沉积有关。系统性淀粉样蛋白变性是...... |
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| 6 | 系统性淀粉样变是指在全身各种组织中和器官中均有淀粉样蛋白沉积，但有些患者只在局部沉积，其中有些患者可能是系统性淀粉样变的早期阶段，以后再发展到其他组织或脏器的淀粉样蛋...... |
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| 7 | 系统性淀粉样变目前无根治方法，可根据不同类型采取不同的治疗方法［24，25］。多种药物联合治疗AL型淀粉样变经典的治疗方法为联合应用美法仑（melphalan，左旋苯丙酸氮芥）和泼尼松。前...... |
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| 8 | 枫糖尿症（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸（branched chain amino acids，BCAA）代谢障碍的疾病，由于细胞线粒体基质内支链alpha;酮酸脱氢酶（branched-chain alpha...... |
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| 9 | 本病属遗传性疾病，呈常染色体隐性遗传。遗传缺陷在编码线粒体中存在着BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33几个亚基的基因突变。支链氨基酸代谢障碍引起枫糖尿症BCKD多酶复合体的...... |
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| 10 | 本病的临床表现与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因突变所决定。枫糖臭味最具诊断意义从典型表现到只有轻微症状，典型型出生后即可发病，患者的...... |
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| 11 | 本病虽不能根治，但及时正确治疗可使患儿存活，症状可得到改善。治疗原则包括： 抑制内源性蛋白质分解代谢； 保持蛋白质合成正常进行； 供给必需氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸），...... |
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| 12 | 苯丙氨酸（phenylalanine，PKU）是一种必需氨基酸，食入的苯丙氨酸如未用于合成蛋白质，正常是通过酪氨酸途径降解，缺陷苯丙氨酸羟化酶或者它的辅酶四氢生物喋啶，会导致苯丙氨酸在体液中...... |
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| 13 | 苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性疾病，故新生儿期即有高苯丙氨酸血症，由于未进食，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选，随着喂养时间延长，血中苯丙氨 |
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| 14 | 应强调早期诊断，以便得到早期治疗，避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。从生长发育障碍伴棕色毛发及尿霉臭病例中筛查PKU下列表现提示苯丙...... |
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| 15 | PKU是遗传性疾病，PAH基因突变是无法根治的，但可避免高苯丙氨酸血症所带来的严重后果。治疗方法主要是限制饮食中苯丙氨酸摄入量。饮食治疗饮食治疗原则是既要限制饮食中苯丙氨...... |
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| 16 | 甲硫氨酸（methionine）为必需氨基酸，经正常途径分解，产生S-腺苷甲硫氨酸（S-Adenosyl-L-methionine）和半胱氨酸（cysteine），S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体，半胱氨酸是...... |
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| 17 | 在健康个体，正常的血浆同型半胱氨酸水平维持在5～10mu;mol/L，血浆同型半胱氨酸水平的升高即高同型半胱氨酸血症（Hyperhomocysteinemia，HHcy），血浆同型半胱氨酸水平升高分3个不同程...... |
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| 18 | 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）有3大主要的类型。同型胱氨酸尿症I型（典型同型胱氨酸尿症）先天性甲硫氨酸代谢紊乱是常染色体隐性遗传疾病，胱硫醚合酶基因定位于21号染色体长臂上...... |
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| 19 | 胱硫醚（cystathionine）是甲硫氨酸降解的中间产物，一般被胱硫醚酶（cystathionase）分解为半胱氨酸和同型丝氨酸（homeserine），该酶需维生素B6作为辅酶。胎儿和新生儿肝脏内无胱硫醚酶，所...... |
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| 20 | 半胱氨酸是一种含硫的非必需氨基酸，由甲硫氨酸合成。亚硫酸盐氧化酶缺陷症（sulfite oxidase deficiency）时，亚硫酸被亚硫酸盐氧化酶（sulfite oxidase，sulphite oxidase）氧化成硫酸，...... |
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| 21 | 色氨酸（tryptophan）是一种必需氨基酸，是烟酸和血清素的前体之一。有关色氨酸代谢各种酶缺陷的病例已有散在的报道，但没有一例得到直接的酶活性测定结果证实。此外，由于缺陷病例，临...... |
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| 22 | 酪氨酸（tyrosine）可由摄入的蛋白质获取，也可从苯丙氨酸（phenylalanine）自身合成。酪氨酸可用于蛋白质的合成，也是多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素和甲状腺素的前体物质。...... |
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| 23 | 戊二酸血症（glutaric acidemia）是一种线粒体脂质代谢障碍性疾病，一般分为Ⅰ型和Ⅱ型两类。Ⅰ型戊二酸血症Ⅰ型戊二酸血症发病机制为常染色体隐性遗传。患儿父母成纤维细胞和白...... |
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| 24 | 氨基酸分解代谢可产生游离氨（NH3），而氨对中枢神经系统具有毒性作用。氨通过一系列反应而转变为尿素从而达到解毒作用。由氨转变尿素需要经过Krebs-Henseleit循环。有5个酶参与...... |
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| 25 | 亦称为纤毛不动综合征（immotile cilia syndrome），呈常染色体隐性遗传。该综合征包括数种临床类型，其中最常见者为Kartagener综合征（约占50%）。病因为dynein蛋白缺陷。Kartagener综...... |
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| 26 | 肌腺苷酸脱氨基酶（myoadenylate deaminase）是肌肉特异的腺嘌呤单磷酸脱氨基（AMPD）的同工酶。其中，AMPD1催化IMP到AMP的脱氨基过程，AMP是其产物。此酶对于嘌呤核苷酸循环至关重要，后...... |
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| 27 | 假性胆碱酯酶症（pseudocholinesterase）为遗传性疾病，但遗传模式不清。目前所知，假性胆碱酯酶存在于肝、血浆及神经组织中，但其生理学功能不甚明了。许多相关等位基因出现变异，酶活...... |
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| 28 | 过氧化氢酶缺陷症（acatalasia）为常染色体隐性遗传病。临床表现主要分为两型，日本人表现为口疮，瑞士人群则多无症状。基因变异多样，部分可能属于控制基因的突变，杂合子可通过定量分...... |
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| 29 | 单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症（simple 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency）属常染色体隐性遗传。本症的特征性异常代谢产物为3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆...... |
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| 30 | 丙酸血症（propionic acidemia）又称丙酰辅酶A羧化酶缺陷。通过常染色体隐性遗传，其流行情况尚不清楚。亚基的基因定位于13号染色体，beta;亚基基因定位于3号染色体长臂上。丙酸是...... |
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| 31 | 丙酰辅酶A羧化酶缺陷症（propionyl CoA carboxylase deficiency）为常染色体隐性遗传。患儿有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常［7］。患儿于感染或高蛋白饮食后发生...... |
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| 32 | 多种羧化酶缺陷症（multiple carboxylase deficiency）患儿在出生后数周出现弥漫性红斑样皮疹，严重者伴反复呕吐和神经症状等。成纤维细胞中丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶和bet...... |
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| 33 | 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemias）呈常染色体隐性遗传。甲基丙二酸是丁二酸的同分异构体，正常情况下作为异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、胆固醇及单链脂肪酸代谢途...... |
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| 34 | 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷症（methylmalonyl-coaisomerase deficiency）有4种缺陷类型（mut0、mut-、cblA和cblB），但临床表现无大差异。最常见的临床症状为嗜睡、生长发育不良、反...... |
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| 35 | 正常情况下，草酸主要来源于乙醛酸的氧化，少部分来源于抗坏血酸的氧化。在过氧化物酶体中乙醇酸氧化形成乙醛酸。然而，乙醇酸的来源仍不清楚。含有草酸的食物，例如菠菜和大黄，是乙...... |
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| 36 | 是一种常染色体隐性遗传性疾病，因琥珀酸半醛脱氢酶缺陷导致gamma;-羧丁酸过多。gamma;-羟丁酸是GABA的次要代谢产物，在大脑中比较丰富。gamma;-羟丁酸过多主要表现：在婴儿早...... |
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| 37 | 赖氨酸（Lysine）是身体必需的双碱性氨基酸，有其独特的分解代谢途径。先与alpha;-酮戊二酸缩合成为酵母氨酸。酵母氨酸通过一系列反应分解成乙酰乙酸。alpha;-酮戊二酸还原酶和...... |
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| 38 | 与谷氨酸密切相关的物质为谷胱甘肽。谷胱甘肽（glutathione，gamma;-glutamyl cysteinyl glycine）为谷氨酸、半胱氨酸、甘氨酸所组成的3肽，为体内谷氨酸的主要产物，广泛存在于细胞...... |
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| 39 | 甘氨酸（glycine）是一种非必需氨基酸，主要由丝氨酸和苏氨酸合成。主要代谢途径需要甘氨酸分解酶系复合物分解甘氨酸的第1个碳原子并将其转化为CO2。第2个碳原子转运给四氢叶酸（TH...... |
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| 40 | 红细胞内谷胱甘肽含量极低。表现为慢性溶血性贫血，周围神经病变，进行性脊髓小脑退变和多种氨基酸血症。由于酶缺失使γ-谷氨酰化合物的合成困难可以导致肾小管氨基酸转运障碍...... |
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| 41 | 谷胱甘肽血症（glutathionemia；gamma;-谷氨酰转肽酶缺陷症，gamma;-glutamyltranspeptidase deficiency）为罕见疾病，主要表现为智力迟钝和严重的行为异常问题，患者有谷胱甘肽血症...... |
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| 42 | 谷氨酸脱羧酶缺陷症（glutamate decarboxylase deficiency）是一种常染色体隐性遗传性疾病，此酶需要有维生素B6作辅因子。婴儿发生癫痫而应用一般抗癫痫治疗难以收效者应考虑有吡...... |
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| 43 | gamma;-氨基丁酸血症（gamma;-aminobutyric acidemia；GABA转移酶缺陷症，GABA transferase deficiency）主要表现为严重的精神运动迟缓，肌张力低下和身材长高加快。脑脊液和血中GA...... |
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| 44 | Canavan病系中枢神经系统的海绵状退变，为常染色体隐性遗传病，好发于北部犹太人，为婴儿较常见的进行性脑病。疾病的特征表现为严重慢性水肿，见于大脑皮质，影响星形细胞原生质，脱髓...... |
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| 45 | 组氨酸（histidine）通过尿氨酸途径而降解为谷氨酸，缺乏组氨酸酶（histidase）而不能使组氨酸转变为尿氨酸。组氨酸血症（histidinemia）为常染色体隐性遗传疾病，其患病率为1/1万。组氨酸...... |
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| 46 | 性连锁染色体遗传性干皮病（X linked-ichthyosis）为性连锁染色体遗传，男性居多。水解胆固醇硫酸盐及其他硫酸化类固醇的硫酸酶缺陷，胆固醇硫酸盐沉积于皮肤角质层及血浆，抑制桥粒...... |
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| 47 | 线粒体性肌病（mitochondrial myopathies）是线粒体功能障碍引起的疾病。目前所知，某些原因引起线粒体性肌病： 底物利用缺陷如肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺陷或丙酮酸脱氢酶复合...... |
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| 48 | 白化病（albinism）是黑色素合成及分布缺陷所致。黑色素是由酪氨酸在黑色素细胞内细胞器黑素体合成的。酪氨酸转化成多巴和多巴醌的最初二步骤都是同一个酶——酪氨酸...... |
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| 49 | 胶原蛋白含有高浓度的脯氨酸和羟基脯氨酸（proline and hydroxyproline）。正常情况下除了在婴儿早期，这2种氨基酸在尿中没有游离形式。“被束缚的”羟基脯氨酸（2肽和3...... |
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| 50 | Marfan综合征为家族性结缔组织病，多数属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或散发病例。1型Marfan综合征（MFS1，MIM #154700）是由于编码fibrillin-1的FBN1基因突变所致。患...... |
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| 51 | Ehlers-Danlos综合征是一种异质性结缔组织病，常染色体遗传，多见于儿童，患者出生时的血管和皮肤脆性即已增加，伴进行性加重的骨关节松动［5］。临床上可将Ehlers-Danlos综合征分为9个...... |
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