性连锁染色体遗传性干皮病（X linked-ichthyosis）为性连锁染色体遗传，男性居多。水解胆固醇硫酸盐及其他硫酸化类固醇的硫酸酶缺陷，胆固醇硫酸盐沉积于皮肤角质层及血浆，抑制桥粒
46线粒体性肌病（mitochondrial myopathies）是线粒体功能障碍引起的疾病。目前所知，某些原因引起线粒体性肌病： 底物利用缺陷如肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺陷或丙酮酸脱氢酶复合
47胶原蛋白含有高浓度的脯氨酸和羟基脯氨酸（proline and hydroxyproline）。正常情况下除了在婴儿早期，这2种氨基酸在尿中没有游离形式。“被束缚的”羟基脯氨酸（2肽和3
49Marfan综合征为家族性结缔组织病，多数属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传或散发病例。1型Marfan综合征（MFS1，MIM #154700）是由于编码fibrillin-1的FBN1基因突变所致。患
50Ehlers-Danlos综合征是一种异质性结缔组织病，常染色体遗传，多见于儿童，患者出生时的血管和皮肤脆性即已增加，伴进行性加重的骨关节松动［5］。临床上可将Ehlers-Danlos综合征分为9个
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