线粒体性肌病

线粒体性肌病（mitochondrial myopathies）是线粒体功能障碍引起的疾病。目前所知，某些原因引起线粒体性肌病：

1. 底物利用缺陷如肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺陷或丙酮酸脱氢酶复合物成分缺乏。
2. 线粒体呼吸磷酸脱耦联如ATP酶缺陷。
3. 线粒体呼吸链成分缺乏，如非血红素铁蛋白、细胞色素氧化酶、细胞色素B缺乏及NADH-CoQ还原酶缺陷等。

此外，广泛用于治疗获得性免疫缺陷综合征的药物AZT （zidovudine）可以诱发去DNA性（DNA-depleting）线粒体性肌病。主要为肌肉乏力，乳酸酸中毒，但程度不一。在同一生化水平，有些早期发病，甚至新生儿即死亡，有些延续数年无症状。线粒体性肌病可以仅局限于肌肉也可累及其他组织。

先天性者外源性补充ATP，对症处理，继发性者去除病因。