1996年世界卫生组织（WHO）和国际心脏病学会（FSH）将心肌病定义为心肌病变伴心功能障碍的疾病，并将其分为原发性心肌病和特异性（继发性）心肌病两种，前者包括扩张型、肥厚型、限制型、致心律失常性右窒心肌病和未分类心肌病，后者指继发于已明确病因的心肌疾病，如缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压性心肌病、炎症性心肌病、代谢性心肌病、酒精性心肌病、围生期心肌病、糖尿病性心肌病、克山病、家族遗传性心肌病、心动过速性心肌病等。这类患者临床特征为进行性心脏扩大、心功能减退及各种心律失常和传导障碍，病理特征为弥漫性心肌退行性变及纤维化，心窒肥厚扩张。临床上以扩张型心肌病最为常见，其次为肥厚型心肌病；而心电图改变以肥厚型心肌病最具特征性，其次为致心律失常性右室心肌病。
2006年美国心脏病协会对心肌病重新进行了定义和分类，将离子通道疾病如长Q-T间期综合征、短Q-T间期综合征、Brugada综合征、异常J波、Lenegre综合征及儿茶酚胺介导的心动过速等原发性心电活动异常疾病归入心肌病范畴；把由其他心血管疾病所致的心肌病理改变不包括在心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致心肌病，建议不再使用“缺血性心肌病”这—命名。仍将心肌病分为原发性心肌病和继发性心肌病两大类。原发性心肌病是指病变仅局限在心肌，根据发病机制可分为遗传性、混合性及获得性3种。遗传性心肌病包括肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左心室致密化不全、线粒体肌病和离子通道病等；混合性心肌病包括扩张型和限制型心肌病；获得性心肌病包括炎症性心肌病、应激性心肌病、围生期心肌病、心动过速性心肌病、酒精性心肌病等。继发性心肌病是指心肌的病变为全身多器官病变的一部分，心脏受累的程度变化很大，包括淀粉样变性心肌病、糖尿病性心肌病、糖原蓄积所致的心肌病、脚气病性心肌病等。
