遗传性干皮病

性连锁染色体遗传性干皮病(X linked-ichthyosis)为性连锁染色体遗传,男性居多。水解胆固醇硫酸盐及其他硫酸化类固醇的硫酸酶缺陷,胆固醇硫酸盐沉积于皮肤角质层及血浆,抑制桥粒盘蛋白水解,造成过度角化。类固醇硫酸酶的基因位于X染色体的短臂上。病理特征:角化层过度增生,表皮增生。粒细胞层发育良好。鱼鳞样皮肤为其主要特征。分布于颈部、下面部、耳部、躯干前部及肢体,尤其腱部。膝关节及肘关节一般正常或仅轻度受累。掌及足底通常皮肤增厚。但这些病变逐渐范围增大,程度加重,角质毛发消失。儿童及青春期深部角膜混浊,一般不影响视力,其通常出现于女性携带者,可作为此病的标记。胎盘类固醇硫酸酶缺陷的母亲携带者子宫对催产素及前列腺素的反应下降,分娩时间延长。隐睾存在于25%的男性患者中,常与Kallmann综合征合并存在,可能与后者X染色体短臂缺失机制相似。

通过典型的临床表现结合生化和基因检测,可获诊断。受累男性患者的血清、红细胞膜、表皮细胞及鱼鳞皮肤能测及高浓度的胆固醇硫酸盐。纤维母细胞、角化细胞、白细胞及胎儿的羊膜绒毛细胞或绒膜绒毛细胞的酶活性下降。通过限制性内切酶分析或原位杂交培养的羊膜绒毛细胞或绒膜绒毛细胞可检测到类固醇硫酸酶基因缺陷,确认男性胎儿患者。胎盘类固醇硫酸酶缺陷的母亲携带者尿液及血清雌三醇水平较低。

已有实验性转基因治疗报道。但目前多用于洗浴露湿润皮肤或每天擦用润肤露,含尿素的润滑剂,此外,擦用含羟基乙酸或乳酸的润肤油,或含40%~60%丙烯甘醇的水剂过夜封闭均为有效方法。

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)为一种遗传性疾病。对光敏感,病程早期即怕光,易出现皮肤癌前病变甚至发展为皮肤癌。其发病率在欧洲较低,美国为1/25万,日本为1/4万,埃及及突尼斯等血缘相近国家发病率较高。通常为常染色体隐性遗传,紫外光照射后可造成限制性内切酶缺陷、剪切修复缺陷等8个类型,但临床表现相似。常染色体显性遗传较罕见,临床症状较轻,能生育。寿命相对较长。基因位点于1q41~42。

出生时即对紫外线过敏,畏光。18个月龄时,50%的患者皮肤出现水疱。色素沉着或色素脱失。20岁时,皮肤癌前病变或皮肤癌发病率是正常人2000倍,其中包括:基底细胞癌,鳞状细胞癌,罕见肉瘤。患病部位为眼及眼睑,常出现角化,角膜瘢痕及结合膜或眼睑恶性新生物。临床病程呈进行发展,预后较差。有些患者出现神经症,精神紊乱,大脑萎缩,舞蹈、手足徐动症,共济失调,僵直。70%的患者生存期为40岁。

早期切除癌前病变,口服Isotretinoin可能预防有效。对高危人群应重视。

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