氨基酸代谢性疾病
| 1 | 胶原蛋白含有高浓度的脯氨酸和羟基脯氨酸（proline and hydroxyproline）。正常情况下除了在婴儿早期，这2种氨基酸在尿中没有游离形式。“被束缚的”羟基脯氨酸（2肽和3...... |
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| 2 | 白化病（albinism）是黑色素合成及分布缺陷所致。黑色素是由酪氨酸在黑色素细胞内细胞器黑素体合成的。酪氨酸转化成多巴和多巴醌的最初二步骤都是同一个酶——酪氨酸...... |
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| 3 | 线粒体性肌病（mitochondrial myopathies）是线粒体功能障碍引起的疾病。目前所知，某些原因引起线粒体性肌病： 底物利用缺陷如肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺陷或丙酮酸脱氢酶复合...... |
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| 4 | 性连锁染色体遗传性干皮病（X linked-ichthyosis）为性连锁染色体遗传，男性居多。水解胆固醇硫酸盐及其他硫酸化类固醇的硫酸酶缺陷，胆固醇硫酸盐沉积于皮肤角质层及血浆，抑制桥粒...... |
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| 5 | 组氨酸（histidine）通过尿氨酸途径而降解为谷氨酸，缺乏组氨酸酶（histidase）而不能使组氨酸转变为尿氨酸。组氨酸血症（histidinemia）为常染色体隐性遗传疾病，其患病率为1/1万。组氨酸...... |
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| 6 | Canavan病系中枢神经系统的海绵状退变，为常染色体隐性遗传病，好发于北部犹太人，为婴儿较常见的进行性脑病。疾病的特征表现为严重慢性水肿，见于大脑皮质，影响星形细胞原生质，脱髓...... |
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| 7 | gamma;-氨基丁酸血症（gamma;-aminobutyric acidemia；GABA转移酶缺陷症，GABA transferase deficiency）主要表现为严重的精神运动迟缓，肌张力低下和身材长高加快。脑脊液和血中GA...... |
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| 8 | 谷氨酸脱羧酶缺陷症（glutamate decarboxylase deficiency）是一种常染色体隐性遗传性疾病，此酶需要有维生素B6作辅因子。婴儿发生癫痫而应用一般抗癫痫治疗难以收效者应考虑有吡...... |
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| 9 | 谷胱甘肽血症（glutathionemia；gamma;-谷氨酰转肽酶缺陷症，gamma;-glutamyltranspeptidase deficiency）为罕见疾病，主要表现为智力迟钝和严重的行为异常问题，患者有谷胱甘肽血症...... |
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| 10 | 红细胞内谷胱甘肽含量极低。表现为慢性溶血性贫血，周围神经病变，进行性脊髓小脑退变和多种氨基酸血症。由于酶缺失使γ-谷氨酰化合物的合成困难可以导致肾小管氨基酸转运障碍...... |
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| 11 | 甘氨酸（glycine）是一种非必需氨基酸，主要由丝氨酸和苏氨酸合成。主要代谢途径需要甘氨酸分解酶系复合物分解甘氨酸的第1个碳原子并将其转化为CO2。第2个碳原子转运给四氢叶酸（TH...... |
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| 12 | 与谷氨酸密切相关的物质为谷胱甘肽。谷胱甘肽（glutathione，gamma;-glutamyl cysteinyl glycine）为谷氨酸、半胱氨酸、甘氨酸所组成的3肽，为体内谷氨酸的主要产物，广泛存在于细胞...... |
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| 13 | 赖氨酸（Lysine）是身体必需的双碱性氨基酸，有其独特的分解代谢途径。先与alpha;-酮戊二酸缩合成为酵母氨酸。酵母氨酸通过一系列反应分解成乙酰乙酸。alpha;-酮戊二酸还原酶和...... |
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| 14 | 是一种常染色体隐性遗传性疾病，因琥珀酸半醛脱氢酶缺陷导致gamma;-羧丁酸过多。gamma;-羟丁酸是GABA的次要代谢产物，在大脑中比较丰富。gamma;-羟丁酸过多主要表现：在婴儿早...... |
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| 15 | 正常情况下，草酸主要来源于乙醛酸的氧化，少部分来源于抗坏血酸的氧化。在过氧化物酶体中乙醇酸氧化形成乙醛酸。然而，乙醇酸的来源仍不清楚。含有草酸的食物，例如菠菜和大黄，是乙...... |
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| 16 | 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷症（methylmalonyl-coaisomerase deficiency）有4种缺陷类型（mut0、mut-、cblA和cblB），但临床表现无大差异。最常见的临床症状为嗜睡、生长发育不良、反...... |
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| 17 | 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemias）呈常染色体隐性遗传。甲基丙二酸是丁二酸的同分异构体，正常情况下作为异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、胆固醇及单链脂肪酸代谢途...... |
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| 18 | 多种羧化酶缺陷症（multiple carboxylase deficiency）患儿在出生后数周出现弥漫性红斑样皮疹，严重者伴反复呕吐和神经症状等。成纤维细胞中丙酮酸羧化酶、丙酰辅酶A羧化酶和bet...... |
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| 19 | 丙酰辅酶A羧化酶缺陷症（propionyl CoA carboxylase deficiency）为常染色体隐性遗传。患儿有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常［7］。患儿于感染或高蛋白饮食后发生...... |
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| 20 | 丙酸血症（propionic acidemia）又称丙酰辅酶A羧化酶缺陷。通过常染色体隐性遗传，其流行情况尚不清楚。亚基的基因定位于13号染色体，beta;亚基基因定位于3号染色体长臂上。丙酸是...... |
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