谷氨酸脱羧酶缺陷症

谷氨酸脱羧酶缺陷症(glutamate decarboxylase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病,此酶需要有维生素B6作辅因子。婴儿发生癫痫而应用一般抗癫痫治疗难以收效者应考虑有吡哆辛缺乏而使脑部γ-氨基丁酸产生减少。应给予大剂量维生素B6,可明显改善癫痫发作和脑电图异常改变。诊断主要依靠对维生素B6的临床治疗反应,给予维生素B6后谷氨酸脱羧酶的活性明显逆转并提高。这些儿童需要终身给予大剂量维生素B6治疗。

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