丙酸血症(propionic acidemia)又称丙酰辅酶A羧化酶缺陷。通过常染色体隐性遗传,其流行情况尚不清楚。亚基的基因定位于13号染色体,β亚基基因定位于3号染色体长臂上。丙酸是异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、单链脂肪酸以及胆固醇代谢的中间产物。通常在线粒体酶丙酰辅酶A羧化酶作用不羧基化形成甲基丙二酸,并需生物素作为辅因子。此酶由2个不完全相同的亚基α和β组成。生物素被束缚于α亚基上。

该症为丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)活性缺乏所致,血中有大量丙酸积聚、白细胞中丙酸氧化障碍和成纤维细胞中羧化酶缺陷等。丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦见于生物素依赖性羧化酶(multiple biotin-dependent carboxylases)缺陷症患者中。患儿大多在摄入蛋白饮食,尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸后发作。本症血浆甘氨酸水平明显增高(酮症性高甘氨酸血症,ketotic hyperglycinemia)是由于丙酸分解代谢障碍所致,故属于继发性高甘氨酸血症。一些病例伴有甲基丙二酸血症,少数伴β-酮硫解酶缺陷症。丙酸血症须与多脱羧酶缺陷相鉴别。早期报道的生物素反应性的丙酸血症患者后来发现有多种脱羧酶缺陷。后者患儿有皮肤表现,除丙酸外还排出大量的乳酸、3-甲基丁烯酸和3-羟基异戊酸。高血氨的出现提示尿素循环的酶中有遗传缺陷。然而,有尿素循环缺陷的婴儿通常没有酸中毒。高血氨据报道是由于氨基甲酰磷酸盐合酶(CPSI)被有机酸抑制所致。可通过测定白细胞或培养的纤维原细胞中相应的酶活性最终确立丙酸血症的诊断。

产前诊断可通过在培养的羊膜细胞或未培养的绒毛膜绒毛标本中测定酶活性完成。

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