高甘氨酸血症和D-甘油酸血症

甘氨酸(glycine)是一种非必需氨基酸,主要由丝氨酸和苏氨酸合成。主要代谢途径需要甘氨酸分解酶系复合物分解甘氨酸的第1个碳原子并将其转化为CO2。第2个碳原子转运给四氢叶酸(THF)形成羟甲基四氢叶酸,后者可与另1个分子的甘氨酸反应生成丝氨酸或甲基四氢叶酸,而甲基四氢叶酸是体内许多反应的甲基基团供体。

体液中甘氨酸水平升高发生于有许多先天性代谢障碍的患者,包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症和β-酮硫解酶缺陷。因为有严重酸中毒和酮症发生,这些疾病统称为酮症高甘氨酸血症。这些疾病中高甘氨酸血症(hyperglycinemia)的发病机制并不十分明确,但在一些受染患者中显示甘氨酸分解酶系被多种有机酸所抑制。非酮症高甘氨酸血症期是甘氨酸分解酶系遗传性缺陷引起临床疾病的准备阶段。这时高甘氨酸血症出现不伴有酮症。D-甘油酸是丝氨酸和果糖代谢的中间代谢产物。D-甘油酸血症(D-glyceric acidemia)这种罕见疾病至少有两型已被确认。其中一型(见于3个患者)临床表现为严重的脑病张力减退,癫痫发作以及智力和运动缺陷,实验室检查为高甘氨酸血症和高甘氨酸尿,提示非酮症高甘氨酸血症。然而,这些患者排出大量的D-甘油酸(这种化合物在尿中通常不能检出)。酶分析显示其中一个患者甘油酸激酶不足,另一个患者D-甘油酸脱氢酶活性下降。

在另一型中,主要表现为持续的代谢性酸中毒以及发育延迟。该婴儿排出大量D-甘油酸而没有高甘氨酸血症。这个患者的酶缺陷未被确认。

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