谷胱甘肽合酶缺陷症

与谷氨酸密切相关的物质为谷胱甘肽。谷胱甘肽(glutathione,γ-glutamyl cysteinyl glycine)为谷氨酸、半胱氨酸、甘氨酸所组成的3肽,为体内谷氨酸的主要产物,广泛存在于细胞和体液内,它可以通过复杂的γ-谷氨酰基循环而合成并降解。此循环中任何一个酶的缺陷均可使正常代谢转为异常,从而导致疾病。谷胱甘肽含有自由巯基(硫氢基)。其在细胞内含量充分,可对其他含巯基的化合物如酶和辅酶A等起保护作用,防止这些促进代谢的物质因氧化而灭活。谷胱甘肽参与过氧化物(H2O2)的解毒作用,并使细胞内还处于还原状态。它还可通过γ-谷氨酰基循环而将细胞外的氨基酸向细胞内转运。

谷胱甘肽合酶缺陷症主要有二型:重型是由于此酶普遍性缺陷而表现严重酸中毒和5-氧脯氨酸尿;轻型仅红细胞有此酶的缺陷而发生溶血性贫血,无5-氧脯氨酸尿和酸中毒。不论是重型或轻型患者均有因谷胱甘肽缺乏而发生溶血性贫血。重型谷胱甘肽合酶缺陷可有焦谷氨酸血症和5-氧脯氨酸尿症。表现为慢性代谢性酸中毒和轻、中度溶血性贫血,可在出生头几日即出现症状,为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。在一些受累儿童可有精神和神经缺陷,尤其在间发感染或外科手术后可发生危及生命的代谢性酸中毒。因γ-谷氨酰半胱氨酸经γ-谷氨酰环转移酶的催化作用而转变为5-氧脯氨酸,这些患者可从尿中排出大量5-氧脯氨酸(焦谷氨酸),可高达40g/24h,血中此氨基酸的浓度明显增高。红细胞内谷胱甘肽含量明显减低。由于解除了谷胱甘肽对γ-谷氨酰半胱氨酸合酶的抑制作用,而使γ-谷氨酰半胱氨酸产量大大增加。应用实验方法证明在一些不同的细胞中显示有谷胱甘肽合酶的缺陷。谷胱甘肽合酶缺陷症应区别于5-氧脯氨酸酶的缺陷,后者体内谷氨酸尚可有其他来源,体内无酸中毒、无溶血性贫血及无谷胱甘肽和谷氨酸的缺乏。

目前尚无纠正此酶缺陷的治疗方法,主要针对纠正代谢性酸中毒,避免一些药物和氧化剂所能引起的溶血并预防各种应激状态,防止发生致死性酸中毒。

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