谷胱甘肽血症(glutathionemia;γ-谷氨酰转肽酶缺陷症,γ-glutamyltranspeptidase deficiency)为罕见疾病,主要表现为智力迟钝和严重的行为异常问题,患者有谷胱甘肽血症、谷胱甘肽尿症。白细胞和成纤维细胞缺乏γ-谷氨酰转肽酶活性。

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