乳清酸尿症(orotic aciduria)为一种遗传性疾病。表现为巨大红细胞性贫血而维生素B12、叶酸或抗坏血酸治疗无效。乳清酸(orotic acid)是嘌呤代谢的中间产物。乳清酸尿症患者的尿乳清酸排泄显著增多。乳清酸尿症的病因主要是:

  1. 尿素(urea)和精氨酸(arginine)代谢障碍性疾病。鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamoylase)突变后,氨甲酰磷酸(carbamoyl phosphate)积聚在肝线粒体中,扩散至细胞质,进入嘧啶代谢途径引起乳清酸的生成和排泄增多,形成乳清酸尿症。
  2. 线粒体的鸟氨酸/瓜氨酸(ornithine/ citrulline transporter)转运体、精氨酸酶(arginase)、琥珀精氨酸合酶(argininosuccinate synthetase)和琥珀精氨酸裂解酶(argininosuccinate lyase)突变亦可导致乳清酸尿症。
  3. 低精氨酸血症(hypoargininemia)如赖氨酸尿症性蛋白不耐受(lysinuric protein intolerance)。但是,精氨酸缺乏症(arginine deficiency)不等于乳清酸尿症,因为后者亦见于高精氨酸血症(hyperargininemia)。
  4. 嘧啶合成障碍,见于遗传性缺陷(如UMP合酶突变)或某些药物不良反应。

患者有贫血、白细胞减少、发育迟缓、青色巩膜、对轻微感染抵抗力下降。在急性疾病,进水减少时,更易形成尿乳清酸结晶,常出现于输尿管及尿道。生化特征:嘧啶生物合成起始步骤为氨甲酰磷酸与天冬氨酸的反应,反应物转化成二氢乳清酸,进一步氧化为乳清酸,后者由乳清核苷酸焦磷酸化酶催化形成乳苷酸,由乳苷脱羧酶催化成尿嘧啶,再进一步可转变为相应的核苷酸或其他类型的嘧啶核苷酸。乳苷可脱磷酸形成乳嘧啶。

尿乳清酸测定有助于本病的诊断,并为本病与高氨血症(hyperammonemia)的鉴别提供依据。大多数患者组织乳苷酸脱羧酶及乳苷焦磷酸化酶活性下降,红细胞、肝组织及纤维原细胞此酶活性缺乏。

用混合的嘧啶核苷酸:胞嘧啶及鸟嘧啶补充能显著缓解症状。血液系统改善、体重增加、体力及发育显著改善,尿乳清酸减少。患者对嘧啶制剂口服耐受性不佳,但疗效可维持生命较长时间。(廖利珍 廖二元)

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