代谢性骨病与软骨病
骨骼是一种特殊的结缔组织。骨骼及其附属构件与骨骼肌一道组成机体的运动系统。骨骼作为钙、磷、镁等无机矿物质的贮存库和缓冲库，在骨代谢调节激素的作用下，维持矿物质的内环境稳定。
FGF23与低磷血症
McCune-Albright综合
FGFR与软骨发育不全综
骨构塑与骨重建
绝经后骨质疏松症（PMOP
骨显像
McCune-Albright综合
Paget骨病的生化检查
慢性低磷血症性骨病的
骨密度检测
| 1 | 骨骼（skeleton）是一种特殊的结缔组织（connective tissue）。骨骼及其附属构件与骨骼肌一道组成机体的运动系统（locomotor system），主要完成以下功能： 在神经系统的调节下，完成各种运动...... |
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| 2 | 在物种进化过程中，骨的结构随着功能的变化与需要，也处在不断进化与优化之中。例如，根据Wolff“功能决定形态”定律（Wolff定律），我们可以很好地解释骨小梁的方向与骨的作...... |
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| 3 | 骨组织的生长、发育、代谢和衰老表现为骨量（bone mass）的增加或减少，而在组织学上则以骨构塑（bone modeling）和骨重建（bone remodeling）两种方式进行，表现为骨组织细胞的分化、增殖...... |
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| 4 | 骨组织与其他组织不同，细胞成分少而基质成分多。骨基质（细胞外基质，ECM）的主要成分为骨的有机物质，去除骨矿物质后的ECM主要由骨胶原纤维组成。胶原蛋白（collagen proteins）可分为...... |
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| 5 | 骨钙素和骨涎蛋白为骨特异性蛋白骨基质由胶原蛋白和非胶原蛋白（noncollagen protein）两类蛋白组成。骨胶原蛋白主要为Ⅰ型胶原蛋白，非胶原蛋白主要有骨钙素（osteocalcin，BGP）、骨...... |
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| 6 | 病史要点包括饮食习惯/烟酒嗜好/生活环境幼小儿童要计算骨龄（bone age）和评价发育。要特别了解有无骨痛、骨畸形和活动受限；有无手足搐搦（tetany）、精神失常或失眠；有无多尿、口渴...... |
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| 7 | 对代谢性骨病的诊断有较大意义的症状和体征是身高、体重、多饮、多尿、高血压、低血钾、皮肤色素沉着、多毛症、男性乳腺发育、溢乳、闭经、骨痛和骨骼畸形等。骨骼体格检查...... |
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| 8 | X线照片显示骨骼形态与结构普通X线照片仍是代谢性骨病最常用的影像诊断方法及治疗效果的评价手段。有些代谢性骨病，如巨人症、肢端肥大症、原发性甲旁亢、骨质软化症、佝偻病...... |
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| 9 | 骨微观结构包括骨小梁厚度、骨小梁密度、骨小梁间距、皮质骨多孔性等等，分析有关参数有利于进一步评估和分析骨强度、预测骨折风险、评估治疗效果。下表、图概括了在不同分辨...... |
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| 10 | MRI是目前活体诊断软骨疾病的最佳方法，MRI能很好显示软骨的先天发育异常、退变（早期退行性骨关节病）、破坏（如各种关节炎症对关节软骨破坏的早期辨认）及外伤，甚至可对软骨病变进行...... |
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| 11 | 某些显像剂对肿瘤组织有特殊亲和力，注入体内后绝大部分只被某些肿瘤吸收或参与肿瘤的物质代谢，使肿瘤显像。故可应用于骨肿瘤显像或代谢性骨病与骨肿瘤的诊断与鉴别诊断。代谢...... |
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| 12 | BMD可作为评价治疗反应的方法，但评价的周期至少在半年或1年以上，有时需要3年，而且不能用于评价骨折发生率；而后者主要依靠骨的代谢转换率来判断［28］。破骨细胞活动所降解的骨基质...... |
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| 13 | 无活性PTH片段和肾小球滤过率干扰PTH测定因此，分析结果时必须考虑血PTH测定的敏感性和代表甲状旁腺功能活动的特异性。近年，凝胶色谱（gel chromatography）或高效液相色谱分析（hig...... |
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| 14 | 骨形态计量包括的指标1987年，美国骨骼及矿物质研究协会提出有关骨形态计量（bone histomorphometry）的统一命名系统，从而使命名系统化，现已被广泛接受。根据计量来源，可分为直接测...... |
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| 15 | 随着诊断技术的进步，尤其是相关激素或生长因子、细胞因子水平测定方法的建立，本章所介绍的一些骨代谢动态试验已被淘汰或较少应用。但在许多特殊情况下，仍不失为诊断与鉴别各种...... |
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| 16 | 高钙血症（hypercalcemia）是一种临床代谢紊乱综合征，其发病原因多种多样，且易被原发疾病所掩盖。另一方面，有的患者仅有血钙升高而缺乏原发病的其他表现，发现和确定无症状性高钙血...... |
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| 17 | 骨量减少又称低骨量（osteopenia），系指骨量（bone mass）降低，BMC（或BMD）下降范围在峰值骨量平均值（30～40岁）的1～2.5标准差之间。故骨量减少是骨质疏松发展过程中的一个阶段，骨量减少患者不...... |
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| 18 | 世界卫生组织（WHO）定义的骨质疏松症（osteoporosis，OP）是以骨量减少、骨组织微结构（microarchitecture）破坏、骨脆性增加和易于骨折为特征的代谢性骨病。2001年，美国国立卫生研究院（NI...... |
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| 19 | 骨小梁连续性丧失和皮质骨多孔发生骨质疏松后，骨小梁的形状变为杆状（rod-shape），并出现弥漫性断裂，使骨小梁的无骨空间体积扩大，骨脆性增加。所能承受的负荷（破裂强度，breaking stre...... |
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| 20 | 如果绝经后骨质疏松症PMOP（也包括其他类型骨质疏松）患者未经积极预防和治疗，其临床转归的一般规律是：一个或多个骨质疏松风险因素rarr;低骨量rarr;骨质疏松rarr;骨质疏松性骨...... |
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| 21 | 从骨质疏松高风险对象中筛查骨质疏松症PMOP的流行特点是： 发病风险与发病率随增龄而增加； 女性（尤其是老年女性）的发病率明显高于男性（3～6倍）； 患病率存在明显的种族差异和家族差异； ...... |
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| 22 | 一旦发生骨折，生存质量急剧下降，可致残或致死，因此骨质疏松的预防比治疗更为现实和重要，同时具有更高的卫生经济学意义。骨质疏松的初级预防对象是未发生骨折但有骨质疏松危险因...... |
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| 23 | 药物治疗要遵守下列基本原则： 不过分强调某一治疗措施而排斥另外的防治方法； 强调早期预防和早期治疗； 治疗方法、疗程选择应考虑疗效、费用和不良反应等因素，尤其要注意治疗终...... |
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| 24 | 老年性骨质疏松（senile osteoporosis，SOP）是指老年时期（65岁以上）发生的原发性骨质疏松，又称为Ⅱ型骨质疏松或退变性骨质疏松（involutional osteoporosis），骨密度（BMD）le;同人群峰值骨...... |
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| 25 | 骨质疏松与骨质疏松性髋部和胫骨近端骨折老年性骨质疏松发生于老年男、女性人群中，女性的发生率约比男性高1倍。以70～80岁为发病高峰年龄。老年性骨质疏松所致的骨折可发生于...... |
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| 26 | 65岁以上者出现下列情况时，常提示老年性骨质疏松可能：①不明原因的慢性腰背疼痛；②肌无力；③体格细小或细长；④青少年有过青春期发育延迟者；⑤长期吸烟或酗酒；⑥身材变矮或脊椎畸形...... |
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| 27 | 饮食和体力锻炼与基础治疗饮食鼓励老年患者多喝牛奶，多晒太阳及多做户外运动，每天晒太阳的时间应在20～30分钟以上。低钠、高钾、高钙饮食不但适合于骨质疏松的防治，对高血压、冠...... |
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| 28 | 老年性骨质疏松的非药物预防要点是：①长期的有氧负重运动（至少每周3次，每次30分钟）；②常规补充钙剂，剂量1200～1500mg/d；③适当补充VD，剂量800U/d；④戒烟；⑤避免大量饮酒；⑥多晒太阳。药...... |
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| 29 | 特发性青少年低骨量/骨质疏松症（juvenile idiopathic osteopenia /osteoporosis，JIO）是指绝经前女性或年轻男性不明原因的骨量降低或骨质疏松。JIO具有自限性特点，患者的骨代谢...... |
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| 30 | 诊断标准同原发性骨质疏松。对于尚未获得峰值骨量的儿童和青少年，要注重骨生物质量检查。本病是成年以后发生PMOP或老年性骨质疏松的高危对象，反复出现骨折和骨畸形者要注意排...... |
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| 31 | 二膦酸盐用于本病有不同意见。文献报道的儿童二膦酸盐使用方案见下表。多数建议仅限于反复肢体骨折者，不推荐用于单纯提高BMD。当骨的代谢转换率升高时，亦可选用二膦酸盐类药...... |
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| 32 | 一般原发性骨质疏松症的遗传因素的影响占70%～80%，有些病例存在明显的家族发病倾向，且其性质未明，但不属于家族性骨质疏松的范畴。家族性骨质疏松（familial osteoporosis）是指骨质...... |
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| 33 | 低骨量/骨质疏松是许多骨病的表现之一。伴有骨质疏松表现的遗传性代谢性骨病很多。例如，多发性内分泌肿瘤综合征ⅡB（multiple endocrine neoplasia typeⅡB，MENⅡB）患者的主要表...... |
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| 34 | 存在下列情况者要想到家族性骨质疏松可能： 家族中有骨质疏松性骨折、早年驼背等病史或有青春期发育延迟史，且家族成员的病史与患者类同或相关； 家族成员（尤其是父母或儿女）中已存...... |
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| 35 | 继发性家族性骨质疏松要注意原发病的治疗，一般在原发病治愈或明显好转后，相伴的骨质疏松可明显改善。原发性家族性骨质疏松的治疗较困难，一般可参考特发性青少年...... |
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| 36 | 老年男性骨质疏松（aging male osteoporosis，MOP）主要见于65岁以上的老年男性，增龄和钙调节激素异常是引致老年男性骨质疏松的重要原因之一。原发性（特发性）男性骨质疏松症（male pri...... |
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| 37 | 增龄性与加速性骨丢失导致男性骨质疏松症一般认为，增龄性与加速性骨丢失属于一种不均一性临床综合征，包括许多病因不一、临床表现各异的疾病或综合征，其中较常见的有老年性骨质...... |
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| 38 | 骨密度降低伴骨脆性增加男性骨质疏松患者的骨密度降低并伴骨脆性增加，其一般特点是： 男性的骨横断面面积较女性大； 由于峰值骨量高，骨小梁骨丢失的百分比相对较小； 骨小梁骨丢失...... |
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| 39 | 一般主张65岁以上男性应行BMD检查，小于65岁者需接受BMD测量的对象是： 既往骨折（低创伤性）； 性腺功能减退； 糖皮质激素应用； 慢性酒精中毒； 慢性胃肠疾病或类风湿关节炎； 肿瘤化疗或放...... |
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| 40 | 如果患者无骨折，应根据BMD、骨折既往史和引起男性骨质疏松的风险因素进行骨折危险评价（1年内发生骨折的概率大小）。一般应用骨折风险评价工具评价骨折风险。最新版的WHO骨折风...... |
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| 41 | 宜多晒太阳，多从事户外活动，并养成每日坚持1～2小时体力锻炼的良好习惯，防止摔倒。在基础治疗和一般治疗的基础上可给予必要的药物治疗。继发性者要强调原发症的治疗，同时针对需要...... |
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| 42 | 继发性低骨量/骨质疏松症（secondary osteopenia/ osteoporosis）是指可以找到明确病因（如疾病、药物、器官移植等）的一类骨质疏松，临床上以内分泌代谢疾病、结缔组织疾病、肾脏疾...... |
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| 43 | 根据BMD确立诊断诊断与PMOP相同。低骨量（低于同性别正常人群的峰值骨量的1～2.5个标准差）、骨质疏松（低于峰值骨量的2.5个标准差以上）或严重PMOP（骨质疏松伴一处或多处自发性骨折）。...... |
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| 44 | 一般措施和基础治疗与PMOP相同注意进食含钙丰富、低盐和适量蛋白质的均衡膳食。在不影响对原发病治疗的前提下，适当户外活动，以增加阳光照射、增加机体的协调能力、防止摔跤，避...... |
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| 45 | 生理情况下，由肾上腺皮质分泌的皮质醇（cortisol）是成骨性谱系细胞和破骨性谱系细胞分化和功能调节的必需激素。但是，超生理量的皮质醇及其类似物则对骨组织的发育、生长与代谢有...... |
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| 46 | GIOP与一般骨质疏松的临床表现既有相同表现，也有3点是特殊的： 糖皮质激素作用于骨组织的特点是开始出现明显RANKL激活，骨吸收增强，但该时期并不发生相应的骨形成增加； 经过一段时...... |
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| 47 | 使用相当于泼尼松5mg/d的糖皮质激素3～6个月后，BMD迅速下降而骨折风险急剧增加（RR值：任何骨折1.33～1.91，髋部骨折1.61～2.01，脊椎骨折2.60～2.86，前臂骨折1.09～1.13）；糖皮质激素引起的骨折有...... |
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| 48 | 失用性骨质疏松症（disuse OP）属继发性骨质疏松中的一种，是由于骨骼的机械张力刺激减少所引起的局部或全身性骨量丢失。这可由于运动能力受限或功能障碍而引起，也可发生于肌肉骨...... |
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| 49 | 运动激活骨细胞血流改变可能通过骨内膜血管和骨膜淋巴管系统之间的跨壁压差，影响骨组织液体流动、剪切应力（shear stress）及骨骼机械负重应力，骨细胞对流体切变应力反应通过旁分...... |
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| 50 | 长期卧床患者在床上翻动时，开始坐起时，腰背部疼痛加重，易造成椎体压缩性骨折。长期卧床者的骨盆骨也同样存在骨质疏松，当坐位时重力集中在坐骨结节，可出现明显骨痛，甚至坐位时需在...... |
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| 51 | 失用性骨质疏松重点在于预防。应采取以运动锻炼为主的综合治疗措施。恢复所需时间可能比原来制动时间长，有些因制动时间过长难以恢复。适当补充钙剂和VD可延缓骨丢失和骨折的...... |
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| 52 | 炎症相关性骨质疏松症（inflammation-related osteoporosis，IRO）是指由于骨组织的炎症引起的一组骨质疏松，主要包括炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）、系统性肥大细胞增...... |
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| 53 | 婴幼儿的血磷较高［4.5～8.3mg/dl（1.5～2.65mmol/L，转换因子0.322）］，儿童为3.7～5.6mg/dl（1.5～2.65mmol/L），而青春期与成年人为2.5～4.5mg/dl（0.9～1.5mmol/L）。人体的骨骼和骨骼肌无机磷（Pi）占体内无...... |
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| 54 | 低磷血症的诊断应从测定磷的排泄分数（fractional phosphate excretion，FPE）开始。如果低磷血症患者的FPE＞15%，那么可以肯定是由于肾磷消耗（renal phosphate wasting）所致。或者先测...... |
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| 55 | 佝偻病（rickets）和骨质软化症（osteomalacia）是以骨基质钙盐沉着障碍为主的慢性全身性疾病，表现为骨组织内类骨组织（未钙化骨基质）的过多聚积。病变如发生在生长中的骨骼，则成佝偻病，...... |
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| 56 | 磷主要储存在骨骼中，血磷受肠吸收和肾脏排泄的调节。肠吸收磷直接受饮食磷含量的影响，但也受1，25-（OH）2D的调节。血磷升高抑制PTH分泌，继而引起肾小管Ⅱ型Na依赖性Pi同转运体（NPT2a...... |
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| 57 | 营养不良性佝偻病/骨质软化症仍然是一个世界性的公共卫生问题，根据近年的报道，儿童的VD缺乏患病率有升高趋势，而老年人的VD缺乏相当普遍。一般来说，轻度的慢性VD不足可引起多种...... |
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| 58 | 遗传性VD抵抗性佝偻病综合征分为两型。Ⅰ型维生素D抵抗性佝偻病是由于25-（OH）D的1α-羟化酶缺陷引起的骨骼矿化障碍性疾病，以前称为Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病或假性维生素D缺乏性佝偻病。...... |
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| 59 | 低血磷性抗VD佝偻病/骨质软化症（hypophosphatemia and vitamin D resistant rickets/osteomalacia）是一综合征，分为家族性和继发性两类。FGF23突变引起的常染色体显性低磷血症...... |
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| 60 | 肿瘤所致骨质软化症（tumor-induced osteomalacia，TIO；oncogenic osteomalacia，OOM）于1947年由McCance报告第1例。1999年Prader确认肿瘤与骨质软化症有关。此病虽较少见，但已有100...... |
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| 61 | 成骨不全、干骺发育不良和高（低）磷酸酶病是引起儿童脆性骨折的主要原因。成骨不全是一组临床脆性骨折和牙本质发育不全情况的总称，又称脆骨症，以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良...... |
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| 62 | 蓝巩膜和骨畸形伴骨折是本病的显著特点成骨不全患儿出生时90%以上有蓝色巩膜。虽身材无明显矮小，但多次骨折可致肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和...... |
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| 63 | 生长激素治疗成骨不全骨生长不足是成骨不全的临床特征之一。一些成骨不全患者的GH/IGF-1轴功能低下。GH对成骨不全有一定疗效，可加大可交换钙池，钙含量增加（男性更明显），有利于骨...... |
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| 64 | Paget骨病（Paget disease of bone，PDB）是老年白种人中仅次于骨质疏松的常见代谢性骨病。PDB又称变形性骨炎或畸形性骨炎（osteitis deformans），是局部骨组织的一种骨重建（bone remod...... |
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| 65 | 前破骨细胞表达病毒组分并诱导破骨细胞生成和骨吸收麻疹病毒感染1980年，Rebel等在20例Paget骨病患者的破骨细胞中检出麻疹病毒抗原，并在破骨细胞和培养的骨组织细胞中发现麻疹...... |
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| 66 | 本病的骨损害与骨肿瘤（尤其是多发性骨髓瘤）有许多共同特点，表现在： 病变局部的破骨细胞生成增多，骨吸收增强、加速； 导致破骨细胞数目增多和活性增强的原因相类似，都是过多IL-6和RA...... |
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| 67 | 碱性磷酸酶急剧增高提示病情恶化或骨肉瘤15%～20%的患者因骨重建对钙的需求增加，血钙廓清加速导致血PTH上升。骨受累部位广泛的患者或合并原发性甲旁亢时有高血钙症和高尿钙症...... |
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| 68 | CT/MRI显示脊椎和颅骨病变及周围组织受累X线检查有助于诊断受累及的病灶区。骨端受累、溶骨区界限清晰、楔形透光区、广泛性硬化、骨体积增大、骨小梁变粗等有助于诊断。当...... |
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| 69 | 短期治疗的目的为降低骨转换和缓解症状，降低神经系统并发症、骨骼畸形、改善听力；长期治疗的目的是防止骨关节炎、诱导缓解、防止疾病进一步发展，降低致残率。一般治疗家族性Pa...... |
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| 70 | McCune-Albright综合征（Albright综合征，MAS）又称为多发性骨纤维结构不良症（polyostotic fibrous dysplasia，POFD），属于G蛋白病中的一种［1］。该病最早由McCune（1936年）和Albright（1937年）...... |
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| 71 | MAS为G蛋白病中的一种，其病变广泛，大多数情况下为一种良性骨病综合征，少数患者可出现肢端肥大症、Cushing综合征或高泌乳素血症。心肌病和由此引起的心律失常往往是猝死的重要...... |
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| 72 | 实验室发现与内分泌腺病变相符：如合并甲旁亢，则血钙可升高，尿磷增多，血磷降低，血ALP增高；合并性早熟者，血清雌激素和孕激素增高；合并肢端肥大症和高泌乳素血症则可测得增高的血GH或P...... |
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| 73 | 确立McCune-Albright综合征根据骨纤维结构不良/皮肤cafeacute;-au-lait斑/性早熟确立McCune-Albright综合征（MAS）诊断。临床可根据下列4条确定MAS的诊断： 有骨损害、皮肤色素...... |
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| 74 | McCune-Albright综合征的预后主要取决于合并内分泌的异常。骨纤维结构不良所造成的骨畸形严重时，影响患者的日常活动。此病有自限倾向，以下的措施可改善一些临床症状。二膦酸...... |
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| 75 | 氟骨症（skeletal fluorosis）是指长期摄入过量氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病。氟骨症预防有效，治疗比较困难，给人民造成痛苦并可致残，近年来在氟骨症的...... |
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| 76 | 氟在人体内分布有以下特点：①人体氟主要通过饮水及食物获得。氟在体内主要分布在骨骼、牙齿、指甲及毛发中，骨骼和牙齿的含氟量约占身体含氟总量的90%以上，并以每年增加0.02%的...... |
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| 77 | 中、长期慢性氟中毒大鼠的骨氟含量明显增加，干骺端和骺板软骨下方骨小梁明显增多，排列紊乱。平均骨小梁宽度与骨小梁占骨髓腔的比例增加，破骨细胞活动增强，但血浆游离钙、血清总...... |
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| 78 | 氟骨症的特征临床表现以关节疼痛/僵直/骨畸形/脊髓受压为特征。患者常诉脊柱和四肢关节持续性疼痛，静止时加重，活动后可缓解，关节无红肿热等炎症表现。神经根受压者疼痛加剧，如...... |
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| 79 | 尿氟反映机体氟负荷尿氟主要反映近期摄氟情况，但受气候变化、饮食等因素影响。一般尿氟正常值范围是＜1mg/24h尿。群体尿氟能在一定程度上反映人群排氟情况，也间接反映氟的摄入...... |
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| 80 | 根据流行病学和临床资料确立诊断早期诊断线索下列表现为氟骨症的早期诊断重要线索： 较长期生活于地方性氟骨症的流行区； 不明原因的腰腿关节疼痛，关节僵直或骨骼畸形； 不明原因...... |
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| 81 | 氟骨症需进行综合性治疗。临床研究资料表明，氟骨症早期诊断，并予低氟水（小于1mg/L），控制氟的摄入，加强营养，予维生素D、维生素C和维生素E等抗氧化治疗能有效逆转氟中毒。黄长青等根...... |
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| 82 | 我国地方性氟骨症的预防，从1991～2000年，历经10年涉及全国饮水型病区15个省、直辖市、自治区中的17个监测县，32个监测村和燃煤型病区8个省、市的8个监测县，12个监测村，近期研制的质...... |
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| 83 | 肾结石（肾石病、nephrolithiasis）系指一些晶体物质（如钙、草酸盐、尿酸盐和胱氨酸盐等）和有机基质异常沉积于肾脏。肾结石是危害人类健康的一种常见病、多发病。据报道，高发地区...... |
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| 84 | 多种学说解释肾石形成机制肾钙斑学说肾内钙化和微结石的成因可以是全身结石盐过饱和的一种表现（异位钙化），也可以是肾组织受各种因素作用导致坏死而钙化的原因。不论异位钙化还...... |
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| 85 | 女性肾石病患者的发病有两个年龄高峰（25～40岁及50～65岁），出现第二个高峰的原因可能与PMOP有关。此时尿钙排出增多，有利于肾结石的形成。肾石病的发病率受遗传、营养和环境等诸多因...... |
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| 86 | 肾石病的诊断应包括结石大小、数目、形态、部位、尿路感染、肾功能、结石成分与病因等项目。原发性家族性甲旁亢症、原发性高尿酸血症、原发性高草酸尿症等均属于遗传性代谢...... |
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| 87 | 肾石病治疗的主要目的是解除痛苦、保护肾脏功能、尽可能除去结石并防止复发。根据每个患者的一般情况、结石大小、结石成分、症状、有无梗阻感染、肾实质损害程度等情况，制订...... |
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| 88 | 据报道，在所有结石患者中尿酸结石高达75%。尿酸结石在原发性痛风中发生率为10%～20%，多见于40岁以上男性。家族性为常染色体显性遗传。家族性尿酸结石出现的年龄早于散发性尿酸...... |
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| 89 | 胱氨酸尿症（cystinuria）是由于肾小管重吸收胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸和精氨酸等障碍所致的遗传性疾病，其病因与SLC3A1基因和SLC7A9基因变异有关。其临床特征为反复发作的泌尿系结...... |
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| 90 | 感染性结石的主要成分是六水磷酸铵镁，磷酸铵镁结石主要存在于有感染的肾盏、肾盂或膀胱内，有时形成于异物周围或包裹在原发非感染结石的外表，结石大小差别较大，呈污灰色，部分易碎...... |
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| 91 | 肾钙盐沉着症（nephrocalcinosis）是指矿物质形成结晶并沉积于肾组织中的一种病理现象。从矿物质晶状体的化学性质上看，其与肾结石（见前述）无本质区别，大致可分为含钙盐性、尿酸性、...... |
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| 92 | 骨质硬化症（osteopetrosis）又称为Albers-Schonberg病或大理石骨病（marble bone disease）、Albers-Schonberg病、硬化性骨质增生性骨病或粉笔样骨病，是一组罕见的原因不明的先天性...... |
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| 93 | 硬化性骨病的病因复杂，分类方法不一。一般可根据临床表现、致病细胞（成骨细胞和破骨细胞）类型或细胞的信号途径进行分类。根据临床-病理类型，一般将骨质硬化症分为3种：①富含破骨...... |
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| 94 | 骨质硬化症分的几个类型在第一届国际骨质硬化症研讨会议上，根据临床表现和基因分型，将骨质硬化症分为4型。婴幼儿恶性型婴幼儿恶性型骨质硬化症呈散发性发病，为常染色体隐性遗...... |
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| 95 | BMD升高和反复骨折伴贫血与软组织钙化及颅骨增厚是骨质硬化的重要诊断线索。在临床上，遇有下列情况者要考虑骨质硬化症的可能，并进行进一步检查明确诊断：①BMD升高；②反复骨折而...... |
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| 96 | 输血/糖皮质激素/促蛋白合成剂治疗输血可纠正贫血。此外，切除增大的脾脏可治疗脾功能亢进引起的贫血和全血细胞减少，个别患者治疗后骨髓腔也可增大，从而改善贫血。重组人M-CSF...... |
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| 97 | 致密骨发育不全（pyknodysostosis），又称Toulouse-Lautrec综合征，是一种罕见的骨密度增高性疾患，其主要特点为短肢型侏儒（short-limb dwarfism）、普遍性骨质硬化、骨发育不全和容易骨...... |
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| 98 | 本病暂无特殊治疗，并发骨畸形者可行重建矫形。由于颅底骨硬化改变轻微，不至引起脑神经受累症状；常易发生病理性骨折，骨折难以愈合，亦易发生关节内、外翻畸形；因有下颌骨发育异常，常...... |
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| 99 | 进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva，MOP）是一种原因不明的中胚层发生或发育异常的先天性疾病，也有人认为是结缔组织中某些成分遗传方面的缺陷引起的继发性钙化及...... |
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| 100 | 钙化骨骼肌逐渐形成骨性包块早期组织学改变始于肌腱、韧带、腱膜和肌间纤维隔之结缔组织，然后累及骨骼肌。大致分为：①炎性增生期；②类软骨或骨小梁形成期；③钙盐沉着骨化期。在...... |
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| 101 | 血常规/血清钙磷/肌酸激酶正常软组织上的骨组织学分析和正常骨骼相同，肌电图检查无异常，在进展期内，血沉可增快。Kaplan等认为在本病的进展期，患者尿中碱性成纤维细胞生长因子（bF...... |
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| 102 | 有下列情况要考虑进行性骨化性肌炎的可能：生后两侧对称性趾畸形。少年儿童首发颈部、背部脊柱上的不明肿物，在消炎抗结核治疗后，疗效不明显，肿块质地由软变硬，伴活动障碍。病变早期发现软组织肿块而无 |
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| 103 | 对症治疗预防挛缩和骨折是重要的处理措施。由于该病异位骨化可在任何年龄、全身任何部位发生，所以给各种治疗方法的评价带来了较大的困难。抗感染治疗采用糖皮质激素，如甲泼尼...... |
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| 104 | 软骨发育不全综合征（chondrodysplasia syndrome，CHD）属于骨-软骨发育不良综合征（osteochondrodysplasia syndrome）中的一种。本综合征的病因很多，如从发病的分子机制上看，可分为下...... |
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| 105 | FGF家族由23个成员组成成纤维细胞生长因子（fibroblast growth factor，FGF）是上皮细胞、神经外胚层和间充质来源的细胞分化和功能调节的主要生长因子。FGF家族由至少23种结构与...... |
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| 106 | 胶原突变引起骨形成障碍：骨和软骨的发育（development）主要包括两个方面的概念。一是组织的生成（genesis），如骨的细胞生成、骨胶原基质生成及骨特殊结构生成等。软骨和骨生成的先天...... |
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| 107 | 成纤维细胞生长因子（FGF）是一组参与细胞信号转导的蛋白质，主要影响骨的构塑（modeling）和发育，尤其是对软骨发育与软骨内成骨具有重要的调节作用。FGFR3突变分布人FGFR3基因位于4p1...... |
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| 108 | 软骨发育障碍而无生化异常：血钙、血磷、血碱性磷酸酶及其他骨代谢生化标志物均正常。根据X线检查确立诊断如下：照片初步确定本诊断后，可根据需要进行分子病因学检查。由于3型FG...... |
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| 109 | 重组的人生长激素对本综合征也有一定疗效。可以试用，但应注意长程治疗的不良反应。据报道，每周使用GH 0.317mg/kg治疗2.6年，可使身高增加0.7个标准差，身高增加速度为每年1.1～2.6c...... |
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| 110 | 脊柱-骨骺发育不良症（spondyloepiphyseal dysplasia，SED）指主要累及脊柱骨骺和长骨末端的进行性骨软骨发育不良，其特征表现为短躯干性侏儒和继发性骨关节炎。脊柱-骨骺发育不良...... |
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| 111 | 先天性脊柱-骨骺发育不良为常染色体显性遗传骨发育性疾病，最初由Spranger和Wiedemann于1966年描述并定名为SDC。患儿生后即出现症状，表现为身材矮小，脊柱略短，可伴腭裂、马蹄内...... |
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| 112 | 临床诊断主要依赖全面的X线检查，一般应包括全身的所有骨骼，尤其包括整个脊柱和各大小关节。照片初步确定本诊断后，可根据需要进行分子病因学检查。根据影像表现确立诊断先天性...... |
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| 113 | 脊柱-骨骺发育不良症是一组进行性不可逆的疾病，目前尚无有效的治疗办法，应以预防为主。由于尚未发现生化代谢异常，故不能用生化方法进行产前诊断。可根据病史包括疾病家族史、...... |
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| 114 | 磷酸酶病包括低磷酸酶症（hypophosphatasia）和高磷酸酶症（hyperphosphatasia）两种。前者的病因和发病机制较清楚，主要与组织非特异性碱性磷酸酶（tissue-nonspecific alkaline phosp...... |
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| 115 | 低磷酸酶症是一种罕见的代谢性骨病。于1948年由John Campbell Rathbun首先报道。50多年后，Mumm等从Rathbun报道的婴儿病例的父母的DNA分析中发现，当年他报道的病例的分子病因...... |
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| 116 | 又称遗传性高磷酸酶症（hereditary hyperphosphatasia）、幼年Paget骨病（juvenile Paget disease）、慢性高磷酸酶骨病（chronic osteopathy with hyperphosphatasia）或高磷酸酶性骨膨...... |
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| 117 | 骨的生长发育主要受遗传因素的影响。由于调节骨发育的基因缺陷、变异（染色体畸变或基因突变等）及骨发育障碍，导致各种骨骼畸形综合征，这些疾病或综合征可统称为体质性骨病（consti...... |
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| 118 | 亦称为对称性大脑钙化综合征（symmetrical cerebral calcification syndrome）、基底核钙化症、大脑钙质沉着症、家族性基底核钙化症、家族性特发性基底核钙化症、特发性家族脑...... |
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| 119 | 遗传性黄嘌呤尿症（hereditary xanthinuria）是一嘌呤分解的限速酶-黄嘌呤氧化还原酶（xanthine oxidoreductase，XOR）及其相关酶系缺陷引起的常染色体隐性遗传综合征。当遇有发作性...... |
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| 120 | 原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria）亦称为原发性尿草酸过多症、高草酸尿症综合征或Bird病。本症包括两种遗传性乙醛酸（glyoxylate）代谢病的统称，其特征是草酸盐过度合成和...... |
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| 121 | 又称为海绵肾（sponge kidney），属于肾脏囊肿性病变（cystic disease of the kidney）中的一种。发病率为1/5000～1/20 000，与一般肾囊肿不同的是病变为双侧性，且仅限于肾锥体内，不累及肾...... |
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