代谢性骨病的物理诊断

对代谢性骨病的诊断有较大意义的症状和体征是身高、体重、多饮、多尿、高血压、低血钾、皮肤色素沉着、多毛症、男性乳腺发育、溢乳、闭经、骨痛和骨骼畸形等。骨骼体格检查应按要求的步骤,对骨骼系统进行既全面又有重点的检查。诊查时要特别注意3点:①充分暴露检查部位;②左右或上下进行对比;③检查内容应包括形态、功能、疼痛及其他特殊检查。

先天性骨发育障碍、软骨发育不良症、遗传性代谢性骨病患者常出现身体上、下部量比例失调,矮小和各种畸形。如骨发育缺陷、畸形,有无特殊体型、特殊面容,有无指甲脆裂、眉毛脱落和皮肤异常等。检查患者有无被动或强迫体位,有无特殊步态,有无跛行、行走时身体摇摆等体征。

头部检查

头部检查关注头颅畸形/下颌前突/倒三角脸/膜样颅骨/方颅/角颅/局部隆起。头部畸形常提示患者有遗传性代谢性骨病或其他遗传性代谢性疾病。有无囟门闭合(fontanel closure)延迟、头后枕部毛发脱落及口腔牙齿、牙龈情况。检查时注意牙齿是否呈黄褐色(斑釉牙,mottled enamel),有无口腔念珠菌感染,有无传导性耳聋及听力下降和平衡失调。重点检查有无蓝色巩膜(blue sclera)、白内障(cataract)、视乳头水肿(papilledema)、假性脑瘤(pseudotumor cerebri)表现,有无突眼、复视、眼肌瘫痪等。

颈胸部检查

颈胸部检查:了解对称度/颈蹼/短颈/淋巴结肿大/胸廓-肋骨畸形。颈部有无活动受限。首先要注意观察颜面、头部的发育和对称性,注意有无颈椎前凸消失,后凸畸形,有无短颈或颈蹼等,颈椎的向前、向后和左右活动是否受限。短颈患者提示颅底凹陷症、颈椎畸形、先天性颈椎发育障碍、Turner综合征或假性甲旁减可能。斜颈多见于胸锁乳突肌挛缩或严重的颈椎病。

颈部的疼痛检查要了解压痛点部位和性质、颈椎病检查常伴第5~7颈椎棘突旁压痛。脊神经受累时,压痛点多位于下颈椎的横突、肩胛骨内侧及第1和第2颈椎旁等处。必要时可行颈部的前屈旋颈试验(Fenz征)、椎间孔分离试验(引颈试验)、椎间孔挤压试验、颈脊神经根张力试验(Eaton征)等协助病因和病变部位的鉴别。

胸部检查的重点是胸廓和肋骨。检查前后径及左右径比例,胸廓上下部长度,有无胸骨突出,有无鸡胸、佝偻病串珠(rachitic bead)、肋膈沟(Harrison沟)或漏斗胸(funnel chest),有无胸椎畸形、肋间隙宽度及对称度变化等。有无肋骨骨折(costal fractures)或其他病变。乳腺有无肿块,有无邻近淋巴结肿大。除按常规检查腹部外,要重点了解有无脐疝、腹部肿块及肝脾大。

脊柱检查

脊柱检查的重点是侦查侧凸/后凸/畸形。首先从整体观察脊柱的生理弯曲和生理弧度是否有异常,检查棘突(processus)是否在同一直线上,两侧肩胛下角连线与两侧髂嵴连线是否平行,两侧肩胛中线是否对称,骶骨中线是否在枕骨结节与地面的垂直线上。如发现有脊柱侧凸(scoliosis),应了解哪一部分为原发性侧凸(通常为侧凸最大部分)。检查脊柱疼痛时,应确定肩胛的压痛点,如无固定的压痛点,要同时检查脊柱两侧的腰大肌和肾区压痛点。应重点了解有无脊柱畸形、压痛、叩击痛,有无活动受限及骨折。四肢有无畸形、有无指(趾)粗短、关节畸形,有无骨折、局部肿胀、压痛,有无“X”形或“O”形腿,有无肢端肥大、杵状指(clubbed fingers)等。

由于胸椎的活动度很小,一般检查难以发现有无侧凸、后凸及畸形,必要时可用棘突间的宽度来判断。检查胸椎压痛时,先令患者双手抱肩,使两侧的肩胛骨尽量分开,然后再由上至下逐个检查棘突。怀疑胸椎活动受限时,可进行拾物试验。如患者不能伸膝弯腰,而只能取蹲位拾物时即为阳性。观察走、立、坐、卧位时,有无姿势改变。检查整个腰骶段有无包块、窦道、脓肿、压痛点及畸形。必要时还应检查椎旁、腰大肌、髂窝、腹股沟内侧等部位。

腰椎的功能检查主要通过前屈、后伸、侧屈、旋转等试验来确定。腰椎是骨质疏松脊椎压缩性骨折和转移性骨肿瘤的好发部位,要仔细检查骶棘肌外缘、骶棘肌旁、棘突上、棘间和腰椎椎突等处是否有固定压痛点。腰椎的特殊检查很多,主要包括Thomas征、超伸展试验、直腿抬高试验、Laseque征、鞠躬试验、股神经牵拉试验等。通过这些试验可初步鉴别功能障碍的部位及病因。例如,Thomas征阳性见于腰椎疾病和髋关节疾病,直腿抬高试验阳性主要见于腰椎间盘突出症,而鞠躬试验阳性提示坐骨神经受压迫。

髋关节检查

髋关节检查姿势/步态/畸形/被动体位。先天性髋关节脱位者的臀部后凸,行走时呈鸭步;股骨颈骨折者的患肢外旋。发现腹股沟中点或臀部压痛常提示存在髋关节病变,髋关节旋转时出现疼痛常表示关节或周围有病变。

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