血尿酸(uric acid)浓度超过正常上限值,即男性和绝经后女性血尿酸浓度>420μmol/L(7.0mg/dl),绝经前女性血尿酸>348μmol/L(5.8mg/dl),称为高尿酸血症(hyperuricemia)。痛风(gout)是由于嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄障碍所致的一组临床综合征,主要表现为反复发作性关节炎、痛风石形成和关节畸形,严重者可导致骨关节病变、关节活动障碍与畸形,累及肾脏可引起慢性间质性肾炎(chronic interstitial nephritis)和尿酸性肾石病(uric acid nephrolithiasis)。

大多数严重高尿酸血症是由于尿酸代谢酶缺陷所致,发病率低,属于单基因代谢病范畴。但是,轻至中度高尿酸血症患者常伴有肥胖、2型糖尿病(T2DM)、高脂血症、高血压、动脉硬化和冠心病等,这些代谢紊乱以肥胖和胰岛素抵抗为发病基础,临床上称为代谢综合征(metabolic syndrome)。高尿酸血症和痛风为其中的表现之一。

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