腺苷脱氨酶(adenosine deaminase)缺乏症(adenosine deaminase deficiency)为嘌呤代谢(purine metabolism)的遗传性疾病,病因为第4对染色体q13.1上嘌呤核苷磷酸化酶(purinenucleosidephosphorylase)基因突变,引起严重的组合性免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,ADA-SCID),但患者一般无特征体的体格及骨骼异常表现。仅少数患者死于疫苗接种、坏疽性水痘、淋巴瘤或宿主抗移植物反应。约2/3的患者出现神经症包括痉挛及精神障碍,血浆尿酸显著缺乏。1/3的患者表现自身免疫性疾病,其中以自身免疫性贫血最常见,少部分表现特发性血小板减少性紫癜或系统性红斑狼疮。患者淋巴细胞减少,尤其T细胞及其亚型缺乏显著。T细胞功能下降程度不一。

临床及生化特征有助于诊断,基因突变分析可获得确诊。目前无特效治疗,骨髓移植可延长寿命。

生血干细胞移植(haematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是本病的根本性治疗,与其他的组合性免疫缺陷类型不同的是,本病还有两种可供选择的治疗途径,即酶替代治疗(enzyme replacement therapy,ERT)和自体生血干细胞基因治疗(autologous haematopoietic stem cell gene therapy,GT)。(王运林 廖二元)

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