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其他代谢性疾病

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卟啉病及其发病机制与分类

卟啉病(血紫质病,porphyria)系由血红素生物合成的特异酶缺陷所致的卟啉代谢异常综合征。卟啉或其前体[如δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)]生成过多,浓度异常升高,并在

卟啉病及其发病机制与分类
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卟啉病的临床表现与诊断

血卟啉病以皮肤和腹部及神经精神表现为特征急性间歇性卟啉病(AIP)、迟发性皮肤卟啉病(PCT)及红细胞生成性原卟啉病(EPP)是3种最常见的卟啉病,它们分别由血红素生物合成途径中第3、5

卟啉病的临床表现与诊断
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卟啉病的治疗方法

由于卟啉病分类较多,且各自病因及特点不一,因此针对不同类型的卟啉病治疗方法也不完全相同。一般处理和对症治疗避免阳光直接照射造成皮肤损害,外用3%二羟丙酮(dihydroxyacetone

卟啉病的治疗方法
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血色病的病因与发病机制

血色病(hemochromatosis)是一组因铁代谢异常而引起体内实质性器官中铁的堆积而损伤器官功能的疾病,有遗传性与后天性两大类,以后天性(或称继发性)较常见。临床以皮肤色素沉着、肝

血色病的病因与发病机制
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血色病的临床表现及诊断依据

除青少年型血色病外,其他不论是遗传性或是后天性血色病,病程进展均缓慢,大多在40~70岁发病,青少年型血色病发病年龄在20岁左右,说明此型体内铁堆积发展较快。过多的铁可以在体内许

血色病的临床表现及诊断依据
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血色病的治疗

总的治疗原则为,限制铁的摄入,移除体内过多的铁及对症治疗。基础治疗主要是不吃含铁过多的食品。戒酒或少饮。每天维生素C摄入量控制在500mg,因为维生素C可帮助肠铁吸收。除非

血色病的治疗
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铜累积病的病因与发病机制

铜是人体必需的微量元素。铜在人体内作为辅因子与多种酶和蛋白结合,维护正常造血功能和铁的代谢;维护中枢神经系统的健康;维护骨骼、血管、皮肤的正常;保护机体细胞免受超氧离子

铜累积病的病因与发病机制
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铜累积病的临床表现与诊断依据

WD患者的临床表现多样,以肝病和神经精神症状为主。然而,近一半的WD患者临床表现不典型,需依据系统分析并借助病理和基因诊断等实验室检查来确诊。分型有助于指导治疗2008年,美国

铜累积病的临床表现与诊断依据
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铜累积病的治疗

本病为遗传性疾病,尚无根治之法,主要为驱铜治疗(用药物与体内积蓄的铜络合后再排出体外),且需维持终生。注意个体化用药,应根据患者年龄、临床分型、病程及用药后尿排铜量等确定其

铜累积病的治疗
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POEMS综合征及其病因与发病机制

POEMS综合征是由于浆细胞异常增生或浆细胞瘤所导致多系统损害的一种疾病,累及周围神经、内分泌、血液、皮肤、浆膜、消化、肾脏等多系统脏器。临床表现为多发性神经病变(polyn

POEMS综合征及其病因与发病机制
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POEMS综合征的临床表现

本病起病隐袭,进展缓慢,早期症状不典型,临床表现复杂多样。发病年龄一般为30~83岁,以45岁左右多见,男女之比例为2∶1~3∶1,但国外有15岁发病的报道。慢性多发性神经病变引起神经感觉

POEMS综合征的临床表现
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POEMS综合征的临床转归与并发症

本病呈慢性经过,预后不良。其预后主要取决于疾病的早期诊断与早期治疗及伴发疾病的性质与患者的具体状态等因素,平均存活时间为33个月(6个月~7年),5年生存率为60%。经治疗后缓解的

POEMS综合征的临床转归与并发症
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POEMS综合征的辅助检查

实验室检查不指向某一疾病血常规正常或红细胞、血小板升高,血沉可增快。类风湿因子和抗核抗体(ANA)与抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)可呈阳性。

POEMS综合征的辅助检查
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POEMS综合征诊断与鉴别依据

主要依据多发性周围神经病变和单克隆浆细胞增生是诊断的主要依据。以下两个诊断标准可供临床参考。日本Nakanishi等(1984年)提出的标准是:①慢性进行性周围神经病;②脏器肿大;③

POEMS综合征诊断与鉴别依据
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POEMS综合征的治疗

目前尚无特殊治疗方法。血浆置换、静脉注射丙种球蛋白、干扰素α、硫唑嘌呤、环孢菌素A与全反式维甲酸治疗均疗效不肯定。对患者有益的治疗包括支持治疗、放疗、以烷化

POEMS综合征的治疗
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