本病起病隐袭,进展缓慢,早期症状不典型,临床表现复杂多样。发病年龄一般为30~83岁,以45岁左右多见,男女之比例为2∶1~3∶1,但国外有15岁发病的报道。

慢性多发性神经病变引起神经感觉减退或丧失

POEMS综合征最显著的临床特征为慢性进展的以运动功能障碍为主的多发性神经病变。见于所有患者,也是首发症状。病变多累及周围神经纤维,引起感觉减退或丧失,逐渐发展为运动神经功能的损伤。呈进行性、对称性损害,从远端向近端发展,表现为肢体麻木、感觉异常、乏力、可有疼痛。四肢远端肌肉逐渐萎缩,腱反射减低或消失,可致瘫痪。自主神经与颅神经极少受累。可出现视乳头水肿。

脏器肿大/内分泌障碍/M蛋白和骨髓异常不能用一般疾病解释

脏器肿大

肝脾大较常见,其中肝大占62%~82%,脾大占24%~40%,但肝功能大多正常,且很少有食管静脉曲张和脾功能亢进表现。其次为弥漫性淋巴结肿大,占22%~65%。但是,经过检查,脏器肿大的原因可以排除一般的肝脏疾病(如肝炎、胆汁性肝硬化、肝肿瘤、血吸虫病)、血液系统疾病(如淋巴瘤、结核病、慢性非特异性感染)和代谢性疾病(如糖原贮积症、黏多糖贮积症、溶酶体脂质贮积病、系统性淀粉样蛋白变性、卟啉病、血色病、铜累积病等)。

内分泌功能异常

是POEMS综合征的特征性表现。常累及性腺、甲状腺等,以性腺功能减退最常见。由于性腺激素分泌不足致男性阳痿、女性化乳房、睾酮下降;女性闭经、溢乳,雌二醇降低、泌乳素增高。其次甲状腺功能减退,部分患者可出现糖尿病或糖耐量异常。肾上腺皮质功能减退与甲状旁腺功能异常较少见。多数患者伴有多个内分泌器官的功能紊乱,可以是相继发生,也可以同时出现。内分泌功能异常的疾病谱缺乏规律,也不能用多发性内分泌腺肿瘤综合征、Carney复合症或自身免疫性多内分泌腺病综合征解释。

普通人群中的糖尿病和甲状腺功能减退发病率较高,虽然单凭此两种疾病不能诊断POEMS综合征,但如果加上另一个内分泌腺体的功能异常,应想到该综合征的可能性。

M蛋白和骨髓异常

75%~87%患者血中出现M蛋白,多为IgG型,其次为IgA,IgM少见;脑脊液内亦可见M蛋白。M蛋白轻链测定90%以上为λ型,极少为κ型。10%的患者尿液本-周蛋白阳性。骨髓象显示浆细胞增生,但一般<5%,其中50%轻度增生,8.5%呈中度增生,5%呈重度增生。少数骨髓中未见浆细胞增生的患者可发生髓外浆细胞瘤。同样,因为达不到浆细胞瘤的诊断标准,所以M蛋白和骨髓异常,特别是患者的其他病变不能用多发性骨髓瘤解释。

全身性皮肤色素沉着而肾上腺皮质功能正常

50%~90%患者出现皮肤改变。可为局灶性或全身性皮肤色素沉着,以四肢及头面部为主,多数患者的皮肤改变遍及全身,呈棕黑色,乳晕呈黑色;皮肤粗糙、增厚、肿胀、变硬,77%患者呈硬皮病样改变,多毛,有皮肤瘙痒;部分患者出现皮肤血管瘤、杵状指、雷诺现象、指甲异常(白甲和指甲混浊等)。虽然POEMS的皮肤色素沉着与Addison病或血色病可能相似,甚至血清皮质醇水平亦降低,但用Addison病、X-性连锁先天性肾上腺发育不良症或自身免疫性多内分泌腺病综合征均不能解析患者的多发性神经病变、脏器肿大、M蛋白增高和皮肤改变。

其他病变多种多样

常见局灶性损害,分为骨硬化型、骨硬化兼融骨混合型和融骨型,以骨硬化最为常见,主要累及骨盆、锁骨、肋骨、肱骨、股骨、胸腰椎骨和颅骨。60%~90%患者出现硬化性骨病(sclerosing bone disease)。水肿与浆膜腔积液相当多见,常为首发症状,多见双下肢凹陷性水肿,也可为全身性,40%患者合并胸腔积液、腹腔积液与心包积液。消瘦、低热、多汗等症状见于半数以上患者。此外还有肺纤维化、肺动脉高压、心肌病变、肾功能不全及布加综合征等。

与日本及欧美国家比较,我国POEMS综合征似乎具有异质性:

  1. 视乳头水肿的发生率更高;
  2. 皮肤颜色、浆膜腔积液、脏器肿大与内分泌改变更多见而淋巴结肿大较少见;
  3. 男性内分泌改变以阳痿多见而女性化乳房较少见;
  4. 伴有骨骼改变者M蛋白阳性率明显低于国外。
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