血常规/血清钙磷/肌酸激酶正常
软组织上的骨组织学分析和正常骨骼相同，肌电图检查无异常，在进展期内，血沉可增快。Kaplan等认为在本病的进展期，患者尿中碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）可增高，可作为抗软骨内骨化治疗的一种生化基础。
X线或核素扫描确定病变部位和活动性
X线照片上可见肿胀肌肉中的骨化圈内有一透亮中心，大部分异位骨组织存在髓腔，常有骨桥形成，此为异位骨化的特征性改变。典型的X线特点是软组织内骨柱形成，颈部软组织易受累，其次为腰、背、胸部和四肢。CT及MRI也有诊断价值。CT表现具有特征性，一般为肌腱附着点处大片样、斑片状的高密度影像，其内可见致密骨与骨松质形成，并可见骨小梁不规则排列。BMD测定对该病的诊断意义不大。
骨化性肌炎（MRI）
注：A、B、C：男性，25岁，左小腿后组肌群骨化性肌炎MRI。与肌肉比较，病变（↑）T1WI呈等、高混杂信号，T2WI呈高、低混杂信号，主要病变周围肌肉信号亦增高。增强后T1WI病变及周围肌肉均有轻微强化。D：男，35岁。左图为软组织窗，右图为骨窗，两侧骶脊肌均有钙化及骨化，以左侧明显。E：男性，32岁，右小腿后组肌群骨化性肌炎平片。示腓骨外后部区域下部有大块形态不规则的骨化影，其边缘密度高，呈线状，中心区密度较低，已接近成熟骨块形态。
软组织骨化
局部软组织影像学表现为软组织肿物，随后，肿物缩小，3～4周后钙化而出现点状条带状密度增高影，并逐渐增深增多融合骨化。典型表现为在背部、下颌、颈部和四肢形成“斑点帷幕”状骨性阴影。病变如累及筋膜、韧带及肌腱可形成“假性骨软骨瘤”，与皮质骨结构不延续，是其与骨软骨瘤的鉴别点。
项韧带骨化发生率高，范围广，上起枕外隆凸，下可与棘上韧带骨化相连续。骨柱可呈发瓣状或骨枝状，并连成髓腔。胸壁肌骨化多呈结节状或片状。骶棘肌骨化多呈骨枝状并连成髓腔。背部的背阔肌和骶棘肌骨化的骨柱常向外隆起形成“鸟翼状”或分枝状，有的在中线形成所谓“第三脊柱”。骨盆韧带骨化不规则或呈交错绳索状。四肢近端骨化多呈索条状（上图E），有的骨化从背部开始，向外水平行走达肱骨的三角形附着处附近并与肱骨相连，骨柱的一端或两端与骼骨相连续，或两端游离。全身广泛骨化呈“绳索捆绑状”。
多数病例均出现脊柱后方软组织（棘上韧带、棘间韧带、项韧带及椎旁肌肉）钙化，最后导致椎体融合，并可出现脊柱侧弯，多由于一侧软组织钙化牵引形成。在颈椎，椎弓根被拉长类似于椎管增宽，椎体由于停止生长而扁平，棘突变短、增宽。在胸椎及腰椎由于负重减少，而出现“狗椎”表现（椎体高度大于宽度）。骶髂关节也可融合。
骨骼先天畸形
该病常伴有指趾畸形，
趾畸形多在生后即对称出现，并随全身症状加剧而加重。最常见的畸形类型为外翻合并短趾、趾骨发育不全及趾间关节融合等。第一骨常有远端关节面变圆、无骨骺及发育不良等畸形。Connor和Evans将趾畸形分成4类：
- 趾骨短小，缺一节趾骨，跖趾关节外翻；
- 趾长度正常，但有跖趾及趾间融合畸形；
- 外形正常，但随全身症状出现而融合畸形；
- 其他类型异常，第一掌骨通常短小，近端指骨骨骺呈楔形，或发生骨骺融合。
其他骨骼系统的先天性异常包括：趾外翻畸形、股骨颈增宽、股骨颈粗短、第五中节指骨短小、胫骨双侧皮质骨变薄、双肘提携角异常及脊柱裂等。患儿的骨骺多出现继发性肥大。骨骼最具特征的畸形是趾畸形，短小，对早期诊断本病有重要意义。
