核酸代谢性疾病

血尿酸（uric acid）浓度超过正常上限值，即男性和绝经后女性血尿酸浓度＞420μmol/L（7.0mg/dl），绝经前女性血尿酸＞348μmol/L（5.8mg/dl），称为高尿酸血症（hyperuricemia）。痛风（gout）是由于

体内尿酸的来源主要有两条途径：一是富含核蛋白食物的核苷酸分解（外源性）；二是由体内的氨基酸、磷酸核糖及其他小分子化合物合成和核酸分解而成（内源性）。嘌呤代谢及其调节机制见下

大多数原发性高尿酸血症的病因未明，少数由于酶缺陷引起，发病与尿酸生成过多或肾尿酸排泄减少有关。在有痛风史的家庭中，无症状高尿酸血症者占25%～27%。Hange和Harvald研究了32例

分解亢进/合成-摄入过多引起高尿酸血症由于血液系统疾病（如溶血性贫血、恶性淋巴瘤），免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）、化疗、放疗以及灼伤、挫伤等破坏细胞过多，释放大量DNA与RNA，尿

高尿酸血症常与代谢综合征合并存在，一些资料表明，患者发生心血管事件的概率增加，高尿酸血症是判断冠心病急性心力衰竭再发或死亡的重要指标。肥胖引起高尿酸血症高尿酸血症与肥

本症可发生于任何年龄，但发病高峰年龄为40岁左右，患病率随年龄增长有逐渐增高趋势。临床上以男性多见，女性约占5%，且多为绝经后妇女，常有家族遗传史。此外，肥胖及体力活动较少者易

健康人随着饮食结构和生活习惯改变，血尿酸有上升倾向。摄入高嘌呤食物以及饮酒、运动可有一过性上升。因此在通常饮食下，1～2周内重复测定2～3次，若持续超过416.5μmol/L（7.0mg/dl

早期诊断和早期治疗能使大多数患者正常生活。30岁以前出现初发症状的痛风患者的病情更为严重。对晚期患者进行积极治疗，痛风石可溶解，关节功能和肾功能障碍可得到一定改善。20

Lesch-Nyhan病是严重型高尿酸血症中的一种，病因为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase）基因突变，此基因位于X染色体q26～27.2。发病率

腺苷脱氨酶（adenosine deaminase）缺乏症（adenosine deaminase deficiency）为嘌呤代谢（purine metabolism）的遗传性疾病，病因为第4对染色体q13.1上嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleoside

乳清酸尿症（orotic aciduria）为一种遗传性疾病。表现为巨大红细胞性贫血而维生素B12、叶酸或抗坏血酸治疗无效。乳清酸（orotic acid）是嘌呤代谢的中间产物。乳清酸尿症患者的尿