病史要点包括饮食习惯/烟酒嗜好/生活环境
幼小儿童要计算骨龄（bone age）和评价发育。要特别了解有无骨痛、骨畸形和活动受限；有无手足搐搦（tetany）、精神失常或失眠；有无多尿、口渴、夜尿增多、尿痛、血尿、腰痛等。体重有无改变及变化的特点。在既往史中，要注意了解有无长期消化道症状，如腹泻、便秘、食欲不振、偏食；有无神经精神失常、不能行走或负重，身材变短，自发性骨折（spontaneous fractures）或反复骨折史（repeated fractures）。既往X线检查是否发现过肾结石（kidney stones）、异位钙化灶（ectopic calcification）。是否有长期卧床（long-term bed）史等。对有手足搐搦，肝、胆、肠大手术史者要详细了解其原因和后遗症等。要特别注意询问有无甲亢、肢端肥大症、糖尿病、肾上腺疾病、性腺疾病及其他长期、重大、慢性疾病等病史。
了解有无氟骨症（skeletal fluorosis）流行及其他重金属接触史等；有无长期服药史，重点了解有无服用抗惊厥药、抗癫痫药、利尿剂、锂盐、铝盐、氟制剂及肾上腺皮质激素、甲状腺激素、雌激素和避孕药物史，因为这些药物可直接干扰骨的代谢，不少药物还对胎儿或哺乳期婴幼儿的骨发育有影响，导致各种骨骼病变。有不少继发性代谢性骨病仅凭确切的病史，如氟骨症和糖皮质激素所致骨质疏松（osteoporosis，OP）等，即可基本明确诊断。对女性来说，要查明月经初潮年龄，行经期、月经周期和量，绝经年龄和已绝经时间。了解生育情况，有无流产、早产，并记录计划生育情况，妊娠次数及产次等。过早绝经者，多产妇、无产妇及月经稀少者均为骨质疏松的高危因素。
遗传素质和家族史有助于代谢性骨病的诊断
遗传家系调查是诊断遗传性代谢性骨病或体质性骨病（constitutional bone disorders）的基本依据，必须详尽、准确。
