家族性骨质疏松的诊断和鉴别依据

存在下列情况者要想到家族性骨质疏松可能:

  1. 家族中有骨质疏松性骨折、早年驼背等病史或有青春期发育延迟史,且家族成员的病史与患者类同或相关;
  2. 家族成员(尤其是父母或儿女)中已存在BMD降低,且可排除继发性骨质疏松者;
  3. 家族中存在成骨不全、高磷尿症、低磷血症、低钙血症或高钙血症、中性粒细胞减少症、垂体功能减退症、肾石病、甲旁亢、甲旁减、假性甲旁减、青少年特发性骨质疏松、MEN、自主神经紊乱症等疾病患者。

如患者存在显著的皮肤变薄、关节松弛、X线上长骨骨干变细、软骨钙化和软骨内成骨、骨端粗大、骨骺钙化点及假关节形成、多发性骨折或畸形更要想到成骨不全可能。由于一般的骨代谢生化指标不一定有明显改变,不能因与临床不符即否定成骨不全的诊断。近年,又出现了一些新的骨代谢标志物,这些标志物多是Ⅰ型胶原C端天门冬氨酸残基异构体或消旋体,测定这些标志物可了解新合成胶原与成熟胶原的比例及代谢转换率,亦可用于预测骨折风险,有助于骨质疏松与其他代谢性骨病的鉴别。

垂体功能减退可能被误诊为家族性骨质疏松。在这些患者中,有些患者是由于pit-1基因突变所致,但垂体激素缺乏的程度不一。Nogueira等报道一家系13例患者有垂体GH、PRL和TSH缺乏,伴或不伴LH与FSH缺乏;患者的骨龄延迟,BMD明显下降。家族性地中海热(familial mediterranean fever,FMF)是一种自身免疫性疾病,可伴有特发性青少年关节炎和低骨量/骨质疏松,应注意鉴别。

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