继发性家族性骨质疏松的病因与发病机制

低骨量/骨质疏松是许多骨病的表现之一。伴有骨质疏松表现的遗传性代谢性骨病很多。例如,多发性内分泌肿瘤综合征ⅡB(multiple endocrine neoplasia typeⅡB,MENⅡB)患者的主要表现为黏膜神经病瘤和Marfan综合征样体型,患者患有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤,这些患者可伴有程度不等的低骨量或骨质疏松;又如,有些成骨不全病例缺乏蓝色巩膜和反复骨折等临床特征,而以骨质疏松为首发表现。

体质性骨病(constitutional bone disease)是指由于染色体畸变或基因突变等引起的一类骨发育缺陷、骨发育障碍和骨骼畸形综合征。这类疾病的种类繁多、分类混乱,多数疾病的病因未明。由于骨骼的生成发育异常,多伴有峰值骨量降低或低骨量,但一般缺乏骨代谢异常的生化改变,血清PTH、25-(OH)D亦正常。

如内分泌代谢疾病中的甲状旁腺功能亢进症、Cushing综合征、性腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、垂体泌乳素瘤、腺垂体功能减退症等。结缔组织疾病中的系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、皮肌炎、混合性结缔组织病等。多种慢性肾脏疾病导致肾性骨营养不良。胃肠疾病和营养性疾病中的吸收不良综合征、胃肠大部切除术后、慢性胰腺疾病、慢性肝脏疾患、蛋白质-热量营养不良症、长期静脉营养支持治疗等。

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