特发性青少年低骨量/骨质疏松症(juvenile idiopathic osteopenia /osteoporosis,JIO)是指绝经前女性或年轻男性不明原因的骨量降低或骨质疏松。JIO具有自限性特点,患者的骨代谢转换率可能升高或降低,有的为暂时性,而另一些患者的病情为进行性的,常导致多发性骨折。由于JIO的病因未明,故属于原发性骨质疏松中的特殊类型。

从定义上看,青少年低骨量/骨质疏松包括了发生于青少年时期的所有骨质疏松,既包括了上述的JIO,也涵盖了其他发生于青少年的继发性骨量降低或骨质疏松。但在通常情况下,儿童型骨质疏松(pediatric osteoporosis)或青少年骨质疏松(adolescent osteoporosis)的病因明确,多数是由于全身性慢性疾病、性腺功能减退、非典型性成骨不全、Cushing综合征等所致。

青少年低骨量/骨质疏松的病因与发病机制未明,可能与破骨细胞和成骨细胞功能障碍、骨小梁生成减低、胶原合成异常、1,25-(OH)2D缺乏、青春期激素失衡等因素有关。有些患者的肠钙吸收降低,骨钙储存能力较差。另有资料提示,骨-肌肉的生理平衡关系失调是导致JIO的重要原因。

起病时间及临床症状的个体差异很大,通常起病于青春发育早期,发病无性别差异。临床上一般表现为骨痛、行走困难和病理性骨折(常累及长骨或脊椎),患者诉背痛、下肢痛、肌肉无力等。严重者完全不能行走与直立,需依靠轮椅活动,并伴有骨质疏松所致的各种畸形,如驼背、腰椎后凸、四肢弯曲等。亚病情较重者,X线照片有异常发现,但除了骨质疏松和相关的骨畸形外,血和尿常规、肝肾功能、血钙磷、ALP、PTH、血清肌酐和血气分析等应均正常,否则需要进一步查找原发病因,排除继发性骨质疏松可能。

20岁以前的生长发育状况是影响个体峰值骨量的关键因素。多数患者无不适,缺乏任何临床表现,但多伴有低体重,体力和耐力较弱。部分患者在进入青春期发育后3~4年内自行恢复,有些患者可出现智力障碍或神经感觉性听力丧失。本病具有非特异性炎症特点,血清CRP、ESR和某些细胞因子升高。成年后多表现为低骨量/骨质疏松,峰值骨量常低于同龄人群平均值,骨微结构紊乱明显,BMD越低,骨折风险越高。高分辨外周CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,HR-pQCT)加骨微结构三维重建是一种新的无创检查,可提供体积骨密度(volumetric BMD,vBMD),特别可得到骨微结构信息。JIO患者的皮质骨变薄,小梁骨容量下降,骨小梁间隔增宽,在此基础上进行的微有限元(micro-finite element,μFE)分析还可得到骨力学性能参数。

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