男孩睾丸开始增大至长径＞2.4cm（4ml体积），白天血浆睾酮＞16nmol/L（450ng/dl）表示青春期发育已经启动。一般认为，青春期发育平均年龄加2.0s年龄以后尚未出现青春期发育（14岁男孩的睾丸容积＜4ml）可认为是青春期发育延迟（delayed puberty，late puberty）。
正常男孩一般在10～13岁进入青春期早期发育，其特征是身体的纵向生长加速和第二性征发育，躯体外形、自我意识和男性个性发生变化。青春期发育延迟患者的身材常低于正常同龄人群平均值的2.5标准差；且性腺发育幼稚（参见Tanner分期法），第二性征缺如。受累患儿在生长缓慢和第二性征发育延迟时，常伴随有较大的社会心理压力，避免接触异性，避免社交活动，自信和自尊心较差，依赖双亲较多，学习成绩受影响。
青春期发育延迟的病因很多。根据病因的不同，临床上将其分为3类：①体质性青春期发育延迟（constitutional delay of growth and puberty，CDGP），为最常见，属于HH中的一种，但为非器质性；②低促性腺激素性（下丘脑-垂体性）性腺功能减退症，见于肿瘤、遗传缺陷以及严重的慢性疾病引起垂体分泌FSH和LH不足；③高促性腺激素性性腺功能减退症（hypergonadotrophic hypogonadism），主要由于睾丸疾患导致性腺功能减退引起青春期发育延迟。由于负反馈抑制被解除，FSH和LH可呈代偿性分泌增多。男性青春期发育延迟的病因分类见下表。
男性青春期发育延迟的病因分类
体质性青春期发育延迟是一种良性生长发育延缓
体质性青春期发育延迟的病因未明，可能是GH的暂时性和功能性不足或下丘脑LHRH脉冲发生器活动延迟，多有生长发育延迟家族史，也可散发存在。突出表现为性幼稚和身材矮小，童年期和青春期前生长速率减慢，但生长速率和身高（body height）与骨龄（bone age）一致，骨转换率（bone turnover rate）正常，骨密度增长方式同正常儿童，促性腺激素和GH水平低下。青春期启动的时间比正常儿童晚，一般到17岁左右才出现性发育，甚至可晚到20岁以后。但青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟，大部分患者可获得与家族背景相当的身高。
男性体质性青春期发育延迟的受累频率高于女性，受累男孩承受的社会心理压力也更大。患儿常伴有抑郁、自卑、学习成绩差和攻击性行为等异常心理症状，但其预后良好，最终的性功能和性腺发育完全正常，可能遗留身材矮小和骨质疏松等后遗症。由于营养不良和严重慢性全身性疾病所致的青春期发育延迟经治疗后，其预后亦佳，部分病例因病变严重或病期过长而疗效较差。
性腺功能减退分为低促性腺激素性和高促性腺激素性两类
根据体内促性腺激素的高低，性腺功能减退症（hypogonadism，性发育不全症）分为两种情况，即低促性腺激素性（下丘脑-垂体性）性腺功能减退症和高促性腺激素性（睾丸性）性腺功能减退症。青春期发育延迟不一定都是良性的，有些是由于器质性疾病所致。
低促性腺激素性性腺功能减退症
KISS1R是男性性成熟的守门因子（gatekeeper）。KISS1R的配体为kisspeptin，其在青春期性发育过渡期起了关键作用。kisspeptin刺激GnRH诱导的LH分泌，并在下丘脑水平调节性腺类固醇激素的正反馈与负反馈作用。现已发现，KISS1R基因失活性突变和活化性突变引起的特发性HH和性早熟。在生理情况下，增强下丘脑kisspeptin信号可解除青春期发育前的低促性腺激素状态，因而kisspeptin信号增强是个体开始转向青春期发育的最早标志，接着发生脉冲性GnRH 释放并启动青春期发育。
青春期发育时，GnRH呈脉冲分泌，刺激LH分泌和性腺活动。女性因雌二醇升高而诱发乳腺发育，而男性因睾丸发育而引起睾酮升高。HH表现为青春期发育延迟伴生长障碍。患者主要表现为性幼稚，但无生长延迟，身材和年龄相符，血LH和FSH与青春期发育前水平相当。
高促性腺激素性性腺功能减退症
高促性腺激素性性腺功能减退症的病变在睾丸，是由于雄激素的分泌减少或雄激素抵抗所致，其特点是血LH和FSH升高。除雄激素抵抗综合征外，一般睾丸发育差，体积小；有些患者存在隐睾。Klinefelter综合征及其变异型是男性的常见染色体DSD，也是引起男性不育症的最常见遗传性疾病。目前认为，最重要的致病原因是高龄妊娠，容易引起性染色体不分离。放射照射和病毒感染有无致病作用尚不清楚。
具有女性表型的Turner综合征及其变异型是常见的染色体DSD，临床表型可为女性或两性畸形或男性。45，XO/46，XY嵌合型及其变异型具有45，XO型性腺发育不全相似的临床表现。功能正常的睾丸分泌睾酮，经2型5α-还原酶转化为二氢睾酮，促进泌尿生殖窦分化为阴囊和阴茎。另一方面，45，XO男性Turner综合征可有正常外生殖器和性行为，但缺乏精子，男性第二性征发育亦正常。睾丸体积正常，无女性化表现。
营养不良和慢性疾病引起功能性性发育延迟
常见于慢性肾衰竭、Crohn病以及青少年特发性关节炎等。由于营养消耗、炎症因子增高和糖皮质激素的使用，常抑制生长激素和促性腺激素分泌，导致发育迟缓。此外，某些特殊贫血如地中海贫血等，由于铁质负荷增加，常引起HH，严重病例性腺功能出现不可逆性损害，表现为GnRH注射后无法恢复促性腺激素的水平和脉冲。部分患者MRI显示有空泡蝶鞍综合征、垂体容量减小、垂体腺萎缩、垂体柄变细、垂体和中脑有铁质沉着等。上述疾病往往在原发病典型的临床表现基础上，伴有青春期发育延迟表现。
遗传性疾病存在特殊病因和临床表现
一些遗传性疾病有各自的特殊临床表现，如β-地中海贫血患者的青春期发育明显延迟，经治疗后仍无明显改善。1型多发性神经纤维瘤病（NF-1）伴生长激素缺乏症多与蝶鞍上区域损害有关，而真性性早熟与视交叉肿瘤的关系最大。NF-1并发视神经胶质瘤的发生率约17%，最常发生于起病后的10年内，但只有20%～30%出现症状。肥胖儿童的青春期发育延迟，而且其性质与体质性青春期发育延迟有所不同。器官移植儿童常伴有明显的青春期发育延迟。其他遗传性疾病引起的青春期发育延迟均易于鉴别，如囊性纤维化（cystic fibrosis）、脑水肿（hydrocephalus）、Frasier综合征（WT1突变）、Worster-Drought综合征、3A综合征（triple A syndrome）、Turner综合征、Fröhlich综合征、Laurence-Moon综合征、Bardet-Biedl综合征、Prader-Willi综合征、Klinefelter综合征和先天性肾上腺皮质发育不良伴性腺功能减退症等。
