1. TSU.TW
  2. 内分泌学
  3. 内分泌腺疾病
  4. 男性性腺疾病
共67

男性性腺疾病

睾丸是男性的性腺,主要具有两种功能,一是性类固醇激素和其他睾丸激素的合成与分泌功能,主要由Leydig细胞和Sertoli细胞分泌睾酮、雌激素、抑制素、活化素、抗苗勒管素、胰岛素样因子3及许多细胞因子;二是生殖功能,主要由曲细精管的上皮细胞生成精子。

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睾丸和附睾的解剖与组织学

睾丸(testis)是男性的性腺(gonad),主要具有两种功能,一是性类固醇激素和其他睾丸激素的合成与分泌功能,主要由Leydig细胞和Sertoli细胞分泌睾酮(testosterone)、雌激素(estrogen)、抑制

睾丸和附睾的解剖与组织学
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睾丸发育与下移

未分化的性腺主要由3种细胞组成:①来源于卵黄囊内胚层原始生殖细胞发育为精原细胞;②来源于尿生殖嵴体腔上皮的支持细胞分化为Sertoli细胞;③来源于尿生殖嵴间充质的部分间质细

睾丸发育与下移
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男性青春期发育和第二性征

青春期发育(adolescence development)是性分化和性发育的第4个阶段。此时由于垂体分泌促性腺激素,致使性腺发育成熟。充足的性激素使第二性征发育,性腺功能得以完善。青春期前性

男性青春期发育和第二性征
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睾丸激素:睾酮

睾丸是男性的性腺器官,可合成和分泌睾酮、雌激素、抑制素、活化素和许多旁分泌与自分泌激素。睾丸又是垂体促性腺激素的靶器官,其内分泌功能和生精功能受垂体LH 和FSH等的调节

睾丸激素:睾酮
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睾丸的抑制素及其相关肽

抑制素反馈调节FSH分泌抑制素(inhibin)是由α和β亚基以二硫键连接而成的异质二聚体糖蛋白激素[1],其中α亚基的分子量为18kD;β亚基的分子量为14kD。β亚

睾丸的抑制素及其相关肽
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睾丸的其他激素

活化素协同FSH和GnRH作用活化素(activin)由抑制素的两种β亚基组成,可分为3种类型,即活化素A(βA-βA)、活化素AB(βA-βB)和活化素B(βB-βB)。活化素对

睾丸的其他激素
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下丘脑-垂体-睾丸轴调节

kisspeptin调节GnRH/LH分泌合成和分泌GnRH的中枢主要有两个区域:①弓状核和室内侧核控制GnRH的经常性或张力性分泌;②视交叉上核和视前内核调节排卵的周期性分泌高峰。GnRH释

下丘脑-垂体-睾丸轴调节
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睾丸功能的局部调节

在睾丸、附睾及其附件中,存在着一整套十分复杂的局部调节系统。这一局部调节系统主要由循环激素、旁分泌-自分泌激素、细胞因子、生长因子、代谢产物和局部分泌的特异性蛋白

睾丸功能的局部调节
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睾丸疾病的诊断方法:病史采集

睾丸疾病包括原发性睾丸功能减退和因下丘脑-垂体病变所致的继发性睾丸功能减退。此外,某些全身性疾病或接触某些物理、化学因素也对睾丸功能造成损害。根据病因,睾丸疾病可分

睾丸疾病的诊断方法:病史采集
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睾丸疾病的诊断之:体格检查

身高/体重/指距/上部量/下部量/五官/智能为性发育疾病诊断提供依据测量身高、体重、指距、上部量和下部量,结合患者的年龄可对身体发育作出评价。身体上部量和下部量的比值在

睾丸疾病的诊断之:体格检查
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睾丸疾病的诊断之:激素水平测定

LH和FSH反映下丘脑-垂体-睾丸轴功能从青春期发育开始,GnRH释放即具有周期性节律,在GnRH的兴奋下,LH、FSH也呈脉冲式分泌,90~120分钟出现1个分泌脉冲。性激素对下丘脑GnRH分泌神经

睾丸疾病的诊断之:激素水平测定
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睾丸疾病的诊断之:动态试验

GnRH兴奋试验诊断睾丸功能减退症通过GnRH兴奋LH的分泌反应,评价垂体促性腺激素细胞的储备功能。患者禁食过夜,试验期间卧床休息,不吸烟。在30秒内静脉注射戈那瑞林(GnRH)100μg

睾丸疾病的诊断之:动态试验
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睾丸疾病的诊断之:精液精子常规检查

近几十年来,男性精液的质量下降,精液量和正常精子数目减少,而泌尿生殖系统疾病,如尿道下裂和隐睾等的发病率上升,睾丸肿瘤在一些地区的发病率增加。因而精液常规检查项目的正常参

睾丸疾病的诊断之:精液精子常规检查
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睾丸疾病的诊断之:精液精子的特殊检查

精子凝集反应和免疫珠试验诊断免疫性不育精子抗体(IgA和IgG)包裹于精子表面,对诊断免疫性不育症具有特异性。常用的检测方法有混合抗球蛋白反应(mixed antiglobulin reaction,MAR

睾丸疾病的诊断之:精液精子的特殊检查
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睾丸疾病的诊断之:特殊辅助检查

根据需要,诊断男性性腺疾病时可选用B超检查、CT/ MRI或针吸细胞学检查。B超用于睾丸和前列腺疾病诊断B超检查对测量睾丸大小,发现腹腔内睾丸、鞘膜腔积液、囊肿、结节、肿瘤、

睾丸疾病的诊断之:特殊辅助检查
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男性性发育障碍:性分化

性别决定基因位于男性Y染色体上的性别决定区(sex determing region on Y,SRY),是目前被确定的睾丸决定因子(testis-determing factor,TDF)的主要候选基因。SRY蛋白与DNA结合的结构

男性性发育障碍:性分化
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性腺形成和性发育障碍

胚胎性腺具备男女两套生殖管道胚胎性腺发育至12mm时(妊娠40天左右),有300~1300个原始生殖细胞植入未分化的性腺,并分化为卵巢中的卵原细胞或睾丸中的精原细胞。于妊娠45~50天时,性

性腺形成和性发育障碍
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性发育障碍诊疗的基本原则

根据临床表现和辅助检查确定DSD病因性分化与性发育异常的鉴别诊断注:17-OHP:17-羟孕酮;发育不完全男性假两性畸形(dysgenetic male pseudohermaphroditism)系指由于先天性染色体

性发育障碍诊疗的基本原则
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睾丸发育障碍:完全/部分/性腺退变型性腺发育

46,XY-DSD包括睾丸发育障碍、雄激素合成与作用障碍和一般性疾病3类。其中,睾丸发育障碍主要包括完全型性腺发育不良(complete gonadal dysplasia)、部分型性腺发育不良(partial g

睾丸发育障碍:完全/部分/性腺退变型性腺发育不良
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真两性畸形:卵-睾DSD存在睾丸和卵巢两套组织

卵-睾性发育障碍(卵-睾DSD,ovotesticular DSD)以前称为真两性畸形。患者外生殖器间性(ambiguous genitalia),兼有男、女两性特征,性别模糊难定,性腺性别和遗传性别的表现不一致。男

真两性畸形:卵-睾DSD存在睾丸和卵巢两套组织及副性器官
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雄激素作用缺陷导致46,XY-DSD(阴茎很小、似女

2型5α-还原酶缺陷症2型5α-还原酶缺陷症(5α-reductase deficiency)亦称雄激素不敏感综合征,主要包括部分型雄激素不敏感与完全型雄激素不敏感两种,2型5α

雄激素作用缺陷导致46,XY-DSD(阴茎很小、似女性外阴)
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AMH受体/LH受体突变导致46,XY-DSD

主要包括永存苗勒管综合征(persistent müllerian duct syndrome,PMDS)和LH受体病(LH receptor disease)两种。永存苗勒管综合征男性胎儿在胚胎6~7周睾丸曲细精管开始分化时Se

AMH受体/LH受体突变导致46,XY-DSD
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其他46,XY-DSD包括尿道下裂/隐睾症/泄殖腔外

尿道下裂性发育早期缺乏睾酮引起尿道下裂(hypospadias)。发病机制主导样结构域1(mastermind-like domain containing 1,MAMLD1)基因以前称为X染色体开放阅读框架6(chromosome X op

其他46,XY-DSD包括尿道下裂/隐睾症/泄殖腔外翻
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46,XX-DSD

46,XX性发育障碍(46,XX-DSD)分为卵巢性发育障碍(disorders of ovarian development)、雄激素过多(androgen excess)和一般障碍(general disorders)3类。雄激素过多导

46,XX-DSD
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男性Turner综合征染色体核型正常

男性Turner综合征又名假性Turner综合征、Ullrich综合征或Bonnevie-Ullrich综合征;发病率1/1000~1/2500。家族性患者为常染色体显性遗传,散发性病例为基因突变所致,发病率约0.01%

男性Turner综合征染色体核型正常
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Klinefelter综合征属于性染色体DSD

Klinefelter综合征是最常见的原发性睾丸功能减退症,也是引起男性不育症的最常见原因[3],其发病率较高,约占住院患者的1/500。性染色体异常的特点是具有两条或两条以上X染色体。卵

Klinefelter综合征属于性染色体DSD
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性染色体异常引起DSD

9p综合征病因为9p24.3缺失。本综合征的临床特征是:①常染色体隐性遗传;②外生殖器可为女性、两性畸形或男性;③增生不良性睾丸或条索状睾丸;④短肢畸形或矮小;⑤高促性腺激素性性

性染色体异常引起DSD
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单基因突变引起DSD

1. X-性连锁先天性肾上腺发育不良症X-性连锁先天性肾上腺发育不良症(X-linked adrenal hypoplasia congenita,AHC)又称为男性DAX1变异综合征,病因为DAX1突变。

单基因突变引起DSD
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男性性腺功能减退症是什么病症?

成年男性的性腺功能主要包括睾丸的生精功能和睾酮的分泌功能,两种功能相辅相成,并分别由Sertoli细胞和Leydig细胞完成。男性性行为(如性欲和阴茎自发勃起)主要与神经调节和睾酮

男性性腺功能减退症是什么病症?
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男性性腺功能减退的病因与分类:高/低促性腺

男性性腺功能减退症可分为低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)和高促性腺激素性性腺功能减退症(hypergonadotropic hypogonadism)两类,前者包括kissp

男性性腺功能减退的病因与分类:高/低促性腺激素性
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男性性腺功能减退症的症状表现与诊断依据

近年来,人们对男性性腺功能减退的并发症有了新的认识,这些并发症主要与心脏代谢相关。低睾酮血症是糖尿病、代谢综合征、炎症和血脂谱紊乱、心血管并发症和全因死亡率的独立危

男性性腺功能减退症的症状表现与诊断依据
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男性性腺功能减退症的治疗方案

性腺功能减退症患者易发生肥胖和胰岛素抵抗,并进而引起代谢综合征。因此,性腺功能减退是预测代谢综合征的独立危险因子。但目前仍未明了,是否激素替代治疗可预防或改善代谢综合

男性性腺功能减退症的治疗方案
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迟发性睾丸功能减退症(LOH)及其病理生理与症

迟发性睾丸功能减退症(late onset hypogonadism in males,LOH)是一种临床状态,属于男性性腺功能减退症中的一种,因LOH的临床诊断与治疗的特殊性,故予以专门介绍。L

迟发性睾丸功能减退症(LOH)及其病理生理与症状表现
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迟发性睾丸功能减退症的诊断与鉴别依据

上述的体能下降、容易疲劳、记忆力减退、注意力不集中、烦躁不安、抑郁、潮热阵汗、性功能减退、肌量减少、脂肪增加、骨质疏松、性欲减退、阴茎勃起和情绪认知功能障碍可能

迟发性睾丸功能减退症的诊断与鉴别依据
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迟发性睾丸功能减退症的治疗方案

睾酮补充治疗无禁忌证的低雄激素血症中老年男性出现上述临床症状,并有血清雄激素[游离睾酮、睾酮总量、生物活性睾酮、TSH和(或)游离睾酮指数]水平降低时,可给予睾酮补充治疗,其获

迟发性睾丸功能减退症的治疗方案
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男性青春期发育延迟的病因与症状表现

男孩睾丸开始增大至长径>2.4cm(4ml体积),白天血浆睾酮>16nmol/L(450ng/dl)表示青春期发育已经启动。一般认为,青春期发育平均年龄加2.0s年龄以后尚未出现青春期发育(14岁男孩的睾丸容

男性青春期发育延迟的病因与症状表现
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男性青春期发育延迟的诊断与鉴别依据

男孩14岁仍无第二性征发育可考虑青春期发育延迟的诊断。患者生长迟缓,骨龄落后于实际年龄,身高比同龄儿童矮,青春期发育延迟者应进一步明确病因和分类。其中最主要的目的有两个

男性青春期发育延迟的诊断与鉴别依据
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青春期发育延迟的治疗方案

青春期发育延迟的治疗因病因不同而异。一般认为,轻度延迟不必治疗,而重度者可用短程低剂量睾酮治疗,而GH和芳香化酶抑制剂的疗效仍未确定[9,10]。青春期生长障碍的主要治疗方法是

青春期发育延迟的治疗方案
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雄激素不敏感综合征:雄激素受体缺陷症的病因

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)属于46,XY性发育障碍(DSD),是一组与雄激素受体(androgen receptor,AR)缺陷有关的遗传性性发育障碍综合征的总称,属于DSD的范

雄激素不敏感综合征:雄激素受体缺陷症的病因和发病机制
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雄激素不敏感综合征:雄激素受体缺陷症症状表

症状表现组成连续表型谱本病有家族发病倾向,但1/3患者无家族史。临床表现不均一。根据AIS的程度,46,XY-DSD可分为完全型AIS(完全性睾丸女性化,女性表型)、部分型AIS(部分性睾丸女性

雄激素不敏感综合征:雄激素受体缺陷症症状表现与诊断依据
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5α-还原酶缺陷症(SRD5A1、SRD5A2)

人类有2种类固醇5α-还原酶(SRD5A),即SRD5A1 和SRD5A2。两者的氨基酸序列约50%相同,以NADPH为辅因子,催化睾酮转化为作用更强的双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)。SRD5A1由29

5α-还原酶缺陷症(SRD5A1、SRD5A2)
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芳香化酶缺陷症

CYP19芳香化酶缺陷症 CYP19芳香化酶是催化C19类固醇激素转化为C18雌激素的最后催化酶。研究发现,雄激素对小梁骨的吸收抑制、脑组织行为性别差异的建立、血浆脂质谱、动脉硬

芳香化酶缺陷症
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雌激素受体缺陷症

因α-雌激素受体基因突变,患者出现雌激素抵抗综合征,男性患者表现为高身材,骨骺融合延迟,高瘦身材,骨质疏松,但外生殖器正常,血睾酮、LH、FSH正常,应用特大剂量的雌二醇亦不能

雌激素受体缺陷症
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男性不育症的病因与发病机制

正常的男性生育能力应具备以下3个条件[1]:①正常精子:睾丸产生的精子正常:精子生成是一个复杂的过程,正常的促性腺激素和性腺类固醇激素调节是促使睾丸精子发生的必备条件。②精子

男性不育症的病因与发病机制
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男性不育的症状表现和诊断依据

症状表现依病因而异睾丸和下丘脑-垂体疾病都有男性化不足的表现。生殖系统的感染常有局部疼痛、触痛、肿大和硬节等。精索静脉曲张者可触到蚯蚓状条索。男性不育症的预后取

男性不育的症状表现和诊断依据
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男性不育的症状的治疗与预防

针对原发病的治疗可使众多患者恢复生育能力。如无效,可作辅助人工受孕治疗。在临床上,约一半的男性不育症患者接受过雄性类固醇激素治疗,有的还使用了各种各样的其他治疗。资料

男性不育的症状的治疗与预防
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阴茎勃起功能障碍被分为哪几种?

阴茎勃起功能障碍(erectile dysfunction,ED)曾被称为“阳痿”(性无能,impotence)或“性功能障碍”(sexual dysfunction)。1993年,美国NIH对ED的定义—&mdas

阴茎勃起功能障碍被分为哪几种?
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阴茎勃起功能障碍的风险因素与症状表现

阴茎勃起反射弧的任一部位受损均可导致ED。勃起反射弧包括勃起中枢受累导致中枢调节机制障碍和勃起反射弧传导通路损伤。勃起中枢受累常是中枢神经系统广泛病变的一部分,如脑

阴茎勃起功能障碍的风险因素与症状表现
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勃起功能障碍的诊断与鉴别依据

诊断ED至少要包括如下几个方面的要素:①患者因勃起障碍而未能满意地进行性生活;②勃起障碍的发生频度超过性行为的50%;③勃起障碍持续6个月以上;④勃起障碍不能完全解释为身体不

勃起功能障碍的诊断与鉴别依据
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总结:勃起功能障碍(阳痿)究竟该如何治疗?

勃起功能障碍(阳痿、ED)和早泄(premature ejaculation,PE)是男性性功能障碍的两种最常见表现。ED具有心血管病同样的危险因素,推荐使用5型磷酸二酯酶抑制剂(phosphodiesterase type

总结:勃起功能障碍(阳痿)究竟该如何治疗?
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男性性早熟的定义、病因及分类解读

定义男孩在9岁前出现性腺增大和第二性征称为男性性早熟(male precocious puberty),可分为中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)和周围性性早熟(peripheral precocious pub

男性性早熟的定义、病因及分类解读
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男性性早熟的发病机制及症状表现

青春期前已建立了下丘脑-垂体-性腺间的反馈联系,而且相互的调节作用非常敏感,未成熟的性腺分泌少量的性激素即足以有效抑制促性腺激素释放激素(GnRH)、促黄体生成素(LH)和促卵泡激

男性性早熟的发病机制及症状表现
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男性性早熟的诊断与鉴别依据

男性儿童和青少年的乳腺增大一般提示为病理性,但首先要排除感染、创伤和囊肿可能。性早熟的诊断包括两个步骤,首先要确定是否为性早熟;其次是判断性早熟属于中枢性或外周性性早

男性性早熟的诊断与鉴别依据
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男孩子性早熟该怎么办?两类治疗方法!

性早熟所带来的医疗问题主要有3方面:①引起骨骼的线性生长加速和骨骺的过早闭合,导致儿童期高身材和成年期矮身材,使身高一般不超过155cm。②性早熟患儿的性器官达到成人成熟水

男孩子性早熟该怎么办?两类治疗方法!
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男性乳腺发育症

男性乳腺发育症(gynecomastia)的定义是男性乳腺基质和腺管异常增多,乳腺外形增大,临床上可以触及乳晕下的乳腺组织,直径>2cm。在男性乳腺包块中,85%~90%是男性乳腺发育症。但是,男性

男性乳腺发育症
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男性乳腺发育症的发病机制(病因)

雌激素增多导致男性乳腺发育生育期女性的体内雌激素主要来源于卵巢;而男性体内85%的雌二醇和95%的雌酮来源于脂肪与皮肤组织睾酮与雄烯二酮的转换,每天转换生成的雌酮为65μ

男性乳腺发育症的发病机制(病因)
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男性乳腺发育症症状表现与诊断依据

不同病因引起的男性乳腺发育具有相同的组织学改变。早期的特点是腺管系统增生,腺管变长,出现新的管苞和分支,基质的成纤维细胞增生。晚期的特点是上皮增殖退化,渐进性纤维化和透

男性乳腺发育症症状表现与诊断依据
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男性乳腺发育症的治疗方案

男性乳腺发育症的治疗方法主要是药物和手术。在选择治疗方法之前,应考虑以下两点:①对于已发现有明确病因的患者,着重治疗原发病[9]。长期营养不良恢复营养后发生的乳腺发育症可

男性乳腺发育症的治疗方案
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睾丸肿瘤的发病情况

睾丸既是男性的生殖器,又具有内分泌功能。睾丸由曲细精管及其周围的间质组成。曲细精管内衬生精上皮细胞,由不同发育阶段的生殖细胞和Sertoli细胞组成。间质中有血管、巨噬细

睾丸肿瘤的发病情况
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睾丸肿瘤的发病机制(病因)

睾丸肿瘤的病因仍不完全明确。潜在的致病因素包括隐睾、睾丸外伤、睾丸萎缩、家族史、遗传缺陷、内分泌紊乱、病毒或细菌感染以及辐射和化学毒物等。隐睾是睾丸肿瘤的高危因

睾丸肿瘤的发病机制(病因)
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睾丸肿瘤的分类与临床症状表现

一般认为,各种睾丸肿瘤是同一来源,即各种肿瘤细胞起源于同一生殖干细胞,称为功能整体性的或单一生殖细胞起源学说;也有二重起源学说,认为精原细胞瘤和畸胎瘤或癌有不同的起源。这

睾丸肿瘤的分类与临床症状表现
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睾丸肿瘤的诊断与鉴别依据

对下列情况,应进行睾丸肿瘤的排查:①逐渐增大的睾丸无痛性肿块、局部红肿及沉重或坠感;②隐睾症患者出现腹部或腹股沟部肿块,且逐渐增大或原来无肿块,突然出现肿块;③不明原因的鞘

睾丸肿瘤的诊断与鉴别依据
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睾丸肿瘤的治疗:手术、放疗、化疗

目前认为无论是哪一类型的睾丸肿瘤或哪一期患者,原则上都应手术切除肿瘤。手术治疗以根治性睾丸切除为主。腹膜后及肺部转移灶也可手术。近来,有人提出对要求生育者施行保守性

睾丸肿瘤的治疗:手术、放疗、化疗
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前列腺增生(肥大)病因、症状与治疗

良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia,BPH)简称前列腺增生或前列腺肥大症,是老年男性最常见的疾病之一。BPH主要是前列腺的组织及上皮增生,腺泡呈囊性扩张,结缔组织及平

前列腺增生(肥大)病因、症状与治疗
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前列腺癌的病因、症状与治疗

前列腺癌(prostate cancer)是美国男性中发病率居第二位的肿瘤,约占男性肿瘤的17%,在55岁以上男性癌症死因中居第3位。我国的前列腺癌亦相当常见。前列腺癌与遗传/环境/营养/生活

前列腺癌的病因、症状与治疗
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雄激素是什么?临床上有什么作用?

雄激素的种类繁多,包括睾酮、二氢睾酮、脱氢异雄酮(DHEA)、硫酸脱氢异雄酮(DHEAS)、雄烯二醇和雄烯二酮(后两者为睾酮类似物)。雄激素有促进氮潴留和维持氮平衡、促进精囊腺和前列

雄激素是什么?临床上有什么作用?
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雄激素应用禁忌证(不良反应)

雄激素禁用于竞技目的早在1940年就发现雄激素具有促进氮潴留,增加肌肉体积的作用,并将它用来提高竞技成绩。估计美国有200万~300万名运动员用过雄激素同化类固醇(androgenic-ana

雄激素应用禁忌证(不良反应)
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