肾上腺疾病
由下丘脑、垂体与肾上腺（adrenal，suprarenal gland）组成的下丘脑-垂体-肾上腺轴（hypothalamic-pituitary-adrenal axis，HPA）是维持人体基本生命活动的重要的内分泌功能轴之一，肾上腺糖皮质激素和盐皮质激素是维持生命的基本要素。
肾上腺解剖学：位置、血
总结：糖皮质激素引起的
肾上腺激素之：肾上腺皮
儿茶酚胺：肾上腺髓质激
下丘脑-垂体-肾上腺皮
先天性肾上腺皮质增生
皮质醇增多症（库欣综合
原发性糖皮质激素抵抗
肾上腺激素之：肾上腺糖
肾上腺组织学
| 1 | 由下丘脑、垂体与肾上腺（adrenal，suprarenal gland）组成的下丘脑-垂体-肾上腺轴（hypothalamic-pituitary-adrenal axis，HPA）是维持人体基本生命活动的重要的内分泌功能轴之一，肾上...... |
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| 2 | 肾上腺由皮质和髓质组成，两者的起源不同。一般认为，皮质起源于中胚层，髓质起源于外胚层。肾上腺皮质起源于体腔中胚层肾上腺皮质来自排列于生殖嵴附近的体腔内层的中胚层细胞。...... |
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| 3 | 肾上腺皮质分泌类固醇激素肾上腺皮质占肾上腺总体积的80%～90%，根据皮质细胞的形态结构、排列、血管和结缔组织结构等特征可将皮质分为球状带、束状带和网状带。在球状带和束状...... |
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| 4 | 肾上腺激素（adrenal hormones）可分为肾上腺皮质激素（adrenocortical hormones）和肾上腺髓质激素（adrenomedullary hormones）。肾上腺皮质分泌的是类固醇激素，其中最重要的是皮质醇（c...... |
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| 5 | 皮质醇转运依赖于皮质类固醇结合球蛋白肾上腺皮质分泌的激素经肾上腺静脉进入血液循环，激素浓度由于被循环血液稀释而降低，进入相应的靶细胞而发挥其生理效应，同时也不断地被降...... |
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| 6 | 11beta;-羟类固醇脱氢酶维持醛固酮与受体结合专一性盐皮质激素的前体物质是孕酮。醛固酮主要由肾上腺皮质的球状带细胞表达醛固酮合酶（aldosterone synthase，CYP11B2）合成和分...... |
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| 7 | 去氢异雄酮转化为雄性和雌性类固醇激素脱氢异雄酮（dehydroepiandrosterone，DHEA）和硫酸脱氢异雄酮（dehydroepiandrosteronesalfate，DHEAS）占C19雄激素类固醇的主要部分。大多数非...... |
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| 8 | 儿茶酚胺（catecholamine）包括肾上腺素（epinephrine，adrenaline）、去甲肾上腺素（norepinephrine，noradrenaline）和多巴胺（dopamine，DA），其中肾上腺素是第一个被阐明化学结构的激素。哺乳...... |
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| 9 | 肾上腺髓质APUD激素有重要调节功能已证实在哺乳动物的肾上腺髓质存在多种肽类物质，它们存在于嗜铬细胞的嗜铬颗粒内和支配肾上腺髓质的神经元中。在肾上腺髓质功能方面，神经肽...... |
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| 10 | 肾上腺作为体内重要的内分泌腺体，由结构和功能各异而又相互联系的皮质和髓质组成。皮质由外至内分为球状带、束状带和网状带。球状带合成和分泌醛固酮，属于肾素-血管紧张素-醛...... |
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| 11 | 肾素-血管紧张素-醛固酮（RAA）轴的主要功能是调节血压、血容量、水和电解质平衡。近年来发现体内的许多组织（如肾脏、心脏、脑组织、肺组织等）也都存在独立于肾上腺皮质的RAA系统...... |
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| 12 | 肾上腺髓质是交感神经系统的组成部分不论从解剖上或是从功能上看，肾上腺髓质既是交感神经系统的组成部分，又是一个复杂的多功能内分泌腺体。当支配肾上腺髓质的交感神经兴奋时...... |
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| 13 | 下丘脑-垂体-肾上腺皮质（HPA）轴的功能检查是诊断下丘脑、垂体和肾上腺皮质有关疾病的重要方法。HPA轴的功能检查主要包括血、尿皮质激素及其代谢产物测定和HPA轴动态试验，必要...... |
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| 14 | 尿游离皮质醇是诊断Cushing综合征的可靠指标尿游离皮质醇能较好地反映HPA轴的功能。24小时尿游离皮质醇和晚间（晚上11时）的唾液皮质醇测定简便，可作为Cushing综合征的初筛检查，...... |
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| 15 | 醛固酮/PRA比值诊断原醛症用于原醛症诊断和鉴别诊断的实验室检查和特殊检查很多。因为有些检查的特异性和敏感性差，或因为不良反应大而被淘汰，这些试验包括平衡餐试验、低钠试...... |
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| 16 | 嗜铬细胞瘤发作期尿儿茶酚胺及其代谢产物排量增高尿儿茶酚胺包括肾上腺素、去甲肾上腺素和少量多巴胺。尿、血清或组织中儿茶酚胺测定对诊断嗜铬细胞瘤、肾上腺髓质增生以及...... |
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| 17 | 高分辨超声提供诊断信息检查前禁食8～10小时，肠气较多者，可用轻泻剂或口服活性炭减少肠气。怀疑为嗜铬细胞瘤者，应常规先行降压处理，以免诱发高血压危象。检查中尽量用高频探头，以...... |
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| 18 | Cushing综合征（Cushing syndrome，CS；皮质醇增多症，hypercortisolism）由Harvey Cushing于1912年首先报道。本征是由多种病因引起的以慢性高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现...... |
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| 19 | 下丘脑-垂体病变或非垂体神经内分泌肿瘤导致CRH/ACTH依赖性CS下丘脑-垂体性CS因垂体分泌过量ACTH或下丘脑分泌过量的CRH（或AVP）引起。根据1912年Cushing的定义，Cushing病是指垂...... |
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| 20 | 皮质醇增多症的症状表现主要是由于长期血皮质醇浓度升高所引起的蛋白质、脂肪、碳水化合物、电解质代谢紊乱，干扰多种内分泌激素分泌，机体对感染的抵抗力降低。ACTH分泌过多及...... |
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| 21 | 过量皮质醇导致水钠潴留/血容量扩张/动脉硬化/高血压由于过量皮质醇对血管内皮的长期损害，CS患者的动脉硬化远比同龄正常人明显而严重［5］。如高血压长期得不到控制，常导致动脉硬...... |
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| 22 | 某些CS酷似精神病/甲亢/甲减/闭经-溢乳综合征/单纯性肥胖以精神症状为主要表现的CS以精神症状为突出表现的CS发生率约为80%，其中1/4为严重CS。这类患者的精神紊乱主要表现为...... |
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| 23 | CS的病因和病情决定其临床转归Cushing病的治疗较困难，疗效仍欠满意，针对垂体ACTH瘤和针对肾上腺增生的放射治疗或手术治疗均存在较高复发率，而治疗过度又常导致肾上腺皮质功能...... |
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| 24 | 基础血皮质醇/尿游离皮质醇/血皮质醇节律诊断CS血皮质醇和皮质醇节律测定皮质醇浓度是确诊CS的简便方法。由于皮质醇呈脉冲式分泌，而且皮质醇极易受情绪、静脉穿刺是否顺利等...... |
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| 25 | 小剂量DXM抑制试验初筛CS标准小剂量DXM抑制试验标准小剂量DXM抑制试验（standard LDDST）时，用DXM 2mg/d（成人0.5mg，每6小时1次；体重不足40kg的儿童根据体重和年龄减量）的小剂量抑制...... |
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| 26 | 典型的皮质醇增多症（Cushing综合征，一下简称CS）诊断没有困难。疑难CS的诊断步骤可分为以下3步：①功能诊断：即确定是否为CS，此可通过血皮质醇昼夜节律、24小时尿游离皮质醇、小剂量...... |
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| 27 | 排除应激性高皮质醇血症与假性Cushing状态应激性高皮质醇血症高皮质醇血症是急性和亚急性应激的一种必然现象，可见于各种原因引起的急性和亚急性应激，如妊娠、过冷、过热、烧...... |
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| 28 | 引起库欣综合征（CS）的病因很多，具体的治疗方法也有不同（如下图）。Cushing 库欣综合征病治疗方案的选择手术摘除垂体ACTH瘤被MRI确诊的Cushing病的治疗基本原则是手术或放射治疗，降...... |
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| 29 | 切除肾上腺病变并尽量保留正常组织可选择单侧或双侧腹腔镜下肾上腺切除术治疗非CRH/ ACTH依赖性CS，但过度肥胖（BMI＞30）影响视野和组织分离而不宜采用。一般手术经腰部切口入路，近...... |
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| 30 | 库欣综合征（一下简称CS）患者的垂体ACTH细胞常发生糖皮质激素受体基因点突变，但这并非引起糖皮质激素抵抗的根本原因。该受体基因杂合性丢失（loss of heterozygosity，LOH）可产生相对性糖皮质激素抵抗，这 |
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| 31 | 非ACTH受体介导性Cushing综合征（non-ACTH receptorinduced Cushing syndrome）的病因是非CRH/ACTH依赖性肾上腺皮质大结节增生（CRH/ACTH-independent macronodular adrenocortic |
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| 32 | 库欣综合征（以下简称CS）患者出现下列情况时要想到非CRH/ACTH依赖的肾上腺性CS可能：①CS的表现不典型，血皮质醇升高为非CRH/ACTH依赖性（血ACTH降低或测不到）；②单侧腺瘤或双侧巨结节...... |
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| 33 | 依病因而定，一般均应采用手术治疗。但在手术前应该使用相应的受体拮抗剂抑制皮质醇的分泌。AIMAH伴明显CS可行双侧肾上腺切除术。而轻度至中度CS可行单侧肾上腺切除术，但当对...... |
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| 34 | 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。其主...... |
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| 35 | 11beta;-羟化酶缺陷症（CYP11B缺陷症，11beta;-hydroxylase deficiency）为CAH中的较少见类型，一般约占所有CAH病例的5%～8%。在以色列则高达20%，在普通白人人群中，经典型CYP11B缺陷...... |
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| 36 | 17alpha;-羟化酶（17alpha;-hydroxylase，P450c17）具有两种完全不同的生物活性，及17alpha;-羟化酶活性和裂链酶（17，20-17，20-lyase）活性，两种酶活性不足引起皮质醇和性腺类固醇缺乏［1...... |
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| 37 | 3beta;-羟类固醇脱氢酶/异构酶（3beta;-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta;5-Delta;4 isomerase，3beta;-HSD）的作用是氧化和异构Delta;5-3beta;-羟类固醇的前体，使其转 |
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| 38 | 胆固醇碳链酶缺陷症（StAR缺陷症，cholesterol desmolase deficiency）为CAH中最严重和最少见的一种类型（旧称胆固醇碳链酶缺陷症），极罕见，为常染色体隐性遗传性疾病。StAR缺陷可致所...... |
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| 39 | 醛固酮合酶缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病，分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。皮质酮甲基氧化酶（corticosterone methyloxidase，CMO）现称为醛固酮合酶（aldosterone synthase），Ⅰ型即18-羟化酶...... |
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| 40 | X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症（X linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是X-ALD 基因突变所致的X-性连隐性遗传性疾病，亦称为肾上腺脑白质营养不良症（adrenoleukodystrophy）属，发病...... |
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| 41 | 临床上，一般将肾上腺皮质功能减退症（adrenocortical insufficiency，ACI）分为原发性（primary）和继发性（secondary）两类。原发性慢性ACI又称为Addison病，系由于自身免疫、结核、感染、...... |
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| 42 | 原发性和继发性ACI共有的表现是皮质醇缺乏，其主要表现有：①乏力、虚弱和抑郁；②纳差和体重减轻；③头晕和直立性低血压；④恶心、呕吐和腹泻；⑤低钠血症和低镁血症；⑥轻度正细胞性贫...... |
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| 43 | ACI的诊断包括分型及病因诊断，其诊断程序见图3-15-33。在临床上，遇有下列情况时要想到慢性ACI可能：①长期乏力、食欲减退和体重减轻；②血压降低或直立性低血压；③皮肤色素沉着或...... |
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| 44 | 肾上腺皮质功能减退症（ACI）的症状和体征缺乏特异性，一般需与多种临床情况鉴别。但是，如果患者存在多项相关的临床表现（如慢性消瘦、虚弱、低血压、发作性晕厥、低血糖）时，要高度怀...... |
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| 45 | 补充糖皮质激素/水电解质是抢救的关键急性肾上腺皮质危象的抢救措施是综合性的，补充糖皮质激素和纠正水电解质平衡紊乱是抢救的重点。糖皮质激素补充治疗长期以来认为，当患者...... |
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| 46 | 不少的研究发现，糖皮质激素替代治疗虽然消除了糖皮质激素缺乏的某些症状，但患者的主观感觉和生活质量并不满意。这除了糖皮质激素替代治疗本身存在诸多缺点外，亦与实施方案和治...... |
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| 47 | X-性连锁先天性肾上腺发育不良症（adrenal hypoplasia congenita，AHC）主要表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着，临床表现为肾上腺皮质功能减退症（adrenocortical insufficiency，ACI...... |
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| 48 | 原发性ACI分为典型和非典型两类典型的DAX-1基因突变表现为婴儿早期（出生至2个月，占60%）或整个儿童期（1～10岁，40%）的原发性肾上腺皮质功能不全，AHC的临床表现差异很大，一般可分为两种...... |
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| 49 | 从早发的原发性ACI病例中筛查AHC婴儿或儿童患者伴有下列情况者，要想到AHC可能：①皮肤色素沉着，尤其是伴有低血压和低钠血症者；②青春期无性腺发育；③身材相对矮小；④婴儿或儿童期...... |
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| 50 | 治疗应是终生性的，一般可应用糖皮质激素和盐皮质激素终生替代治疗。试用LH/HCG或依性别给予性腺类固醇替代治疗对性腺发育有一定疗效，有时可使性早熟患儿的血清睾酮下降，睾丸发...... |
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| 51 | 糖皮质激素（glucocorticoid hormone，GC）不敏感综合征（glucocorticoid hormone insensitivity syndrome，GCIS）亦称糖皮质激素抵抗综合征，其特征性表现是血浆和尿中皮质醇明显升高而...... |
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| 52 | 引起糖皮质激素抵抗的临床疾病有家族性/散发性糖皮质激素抵抗综合征、类风湿关节炎、骨关节炎、SLE、Crohn病、溃疡性结肠炎、脓毒败血症、呼吸窘迫综合征、支气管哮喘、Cus...... |
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| 53 | GCIS的基本临床表现是糖皮质激素缺乏所致的肾上腺皮质功能不足，属于慢性肾上腺皮质功能不全症（Addison病）中的一种少见类型，但本征还伴有盐皮质激素过多和雄激素过多等表现。男...... |
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| 54 | 由于糖皮质激素IS的临床表现往往不明显，故常不易被发现。下列临床表现可作为早期诊断线索：①血或尿游离皮质醇明显增高但无典型的CS的临床表现；②女性多毛和男性性早熟而无明显...... |
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| 55 | 糖皮质激素抵抗综合征（GCIS）的病因在于其受体基因缺陷，故无根治方法。如系炎症所致，可换用另一种广谱抗生素控制炎症，选用p38MAP激酶抑制剂、JNK抑制剂、VD（糖皮质激素抵抗性哮喘）...... |
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| 56 | 认识原醛症原发性醛固酮（aldosterone，ALD）增多症（primary hyperaldosteronism，简称原醛症）属于低肾素活性高血压中的一种，是1955年首先从原发性高血压患者中发现的一种内分泌性高血...... |
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| 57 | 在临床上，遇有下列情况时要列为筛选原醛症的对象：①年龄较轻（le;50岁）、病情较重（收缩压ge;160mmHg或舒张压ge;100mmHg）或疗效较差的高血压；②用降压药治疗无效或效果很差的高血...... |
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| 58 | 原醛症的亚型鉴别有助于指导治疗，其主要目的是对醛固酮瘤、PAH、特发性醛固酮增多症与GRA进行鉴别。醛固酮瘤和PAH可通过单侧肾上腺切除术而去除病因，完全纠正低钾血症，高血压...... |
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| 59 | 原醛症的一般治疗原则是：①醛固酮瘤和原发性单侧肾上腺增生的最佳治疗是单侧肾上腺切除术（laparoscopic adrenalectomy），手术治疗又分为传统的开腹手术和经腹腔镜肾上腺手术两种...... |
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| 60 | 继发性醛固酮增多症（secondary hyperaldosteronism，简称继醛症）是指肾上腺皮质以外的因素兴奋肾上腺皮质球状带，使醛固酮分泌增多的常见临床综合征，按病因分为两类。一类是使有效...... |
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| 61 | 继醛症的共同特点是低钾血症和高血压，继发性除基础疾病的临床表现外，还可能有血浆醛固酮增多有关的临床表现：低钾血症、高血压（巴特综合征例外）或高血容量。肾动脉硬化、肾病综合...... |
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| 62 | 醛固酮（aldosterone，ALD）缺乏症（aldosterone deficiency）又称为低醛固酮血症（hypoaldosteronism），是由于醛固酮分泌减少或外周作用缺陷所致的内分泌疾病。醛固酮分泌减少的原因主要...... |
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| 63 | 先天性肾上腺皮质增生/发育不全导致原发性醛固酮缺乏症 21-羟化酶缺陷症:包括3种类型，即单纯男性化型、失盐型及非经典型。临床上，男女患儿除有性分化异常与雄性激素过多表现...... |
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| 64 | 皮质酮甲基氧化酶（corticosterone methyloxidase，CMO）现称为醛固酮合酶（aldosterone synthase），Ⅰ型即18-羟化酶缺陷不能使皮质酮羟化为18-羟皮质酮，造成18-羟皮质酮及醛固酮合成障...... |
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| 65 | 任何原因引起的ACI均可伴有该症，也可发生选择性原发性醛固酮减少症。肾上腺球状带可能较束状带、网状带更易受累，多种因素直接累及肾上腺球状带，使其结构破坏或功能受抑，均使醛...... |
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| 66 | 获得性继发性醛固酮缺乏症（选择性低肾素性低醛固酮血症）于1957年由Hudson首先报告。患者醛固酮减少的原因为肾素缺乏，临床特点为高钾血症、血浆肾素和醛固酮降低和高氯性酸中毒...... |
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| 67 | 醛固酮不敏感综合征（aldosterone insensitivity syndrome）又称假性低醛固酮血症（pseudohypoaldosteronism，PHA），是一种血清电解质代谢紊乱的异质性疾病，以肾小管对醛固酮作用无反应...... |
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| 68 | 表观盐皮质激素过多（apparent mineralocorticoid excess，AME）是由于Ⅱ型11beta;-羟类固醇脱氢酶（11beta;-hydroxysteroid dehydrogenase type Ⅱ，Ⅱ型11beta;-HSD2；CYP11B2）基因...... |
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| 69 | 在临床如遇见婴幼儿或青少年发病的高血压患者，要想到AME可能，如患者还伴有下列情况，要高度警惕AME可能：①高血压伴低血钾；②伴代谢性碱中毒和（或）多尿；③用一般降压药治疗效果不佳；④...... |
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| 70 | 表观盐皮质激素过多（AME）的治疗主要是对症处理，如补钾、降压和限盐饮食等。螺内酯无效，钙离子拮抗剂可能有部分效果。本征患者应避免应用糖皮质激素类药物，以防加重病情。本征较...... |
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| 71 | 嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma）是起源于神经嵴的嗜铬细胞肿瘤，肿瘤细胞主要合成和分泌儿茶酚胺（catecholamine，CA），故又称为儿茶酚胺分泌瘤。这些肿瘤的绝大多数来源于肾上腺髓质的...... |
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| 72 | 由于肿瘤所分泌的肾上腺素和去甲肾上腺素的比例不同及肿瘤大小差异等，临床表现常呈多样化。一般肾上腺外嗜铬细胞瘤由于不能或很少分泌肾上腺素，故以高去甲肾上腺素血症和高神...... |
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| 73 | 过量儿茶酚胺引起心血管事件心肌病和急性心肌梗死儿茶酚胺性心肌病（catecholamine-induced cardiomyopathy）的发病机制是由于高浓度儿茶酚胺长期作用于心肌，引起炎性侵袭、灶性...... |
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| 74 | 因为儿茶酚胺主要在肿瘤内代谢，形成甲氧肾上腺素和甲氧去甲肾上腺素，所以血尿甲氧肾上腺素和甲氧去甲肾上腺素是诊断嗜铬细胞瘤的筛选指标。儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素、...... |
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| 75 | 药理试验分为两类，即激发试验和抑制试验。由于药理试验的敏感性和特异性均欠佳，并有潜在危险性，加之目前生化检查的快速发展，药理试验已较少使用。抑制试验用于血压明显升高者的...... |
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| 76 | 肿瘤定位常在生化检测确诊有嗜铬细胞瘤后进行，但对于临床表现不典型的患者可以先做定位检查。目前用于定位的方法有CT扫描、MRI、123I-间碘苄胍闪烁扫描（123I-MIGB）、生长抑素...... |
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| 77 | 嗜铬细胞瘤的诊断要解决以下3个基本问题：①病因诊断，即确定嗜铬细胞瘤属于家族性、散发性、MEN、Carney复合症或von Hippel-Lindau病的表现之一，如属于遗传性嗜铬细胞瘤，则需要...... |
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| 78 | 嗜铬细胞瘤与血压增高的其他疾病鉴别原发性高血压某些原发性高血压患者伴有交感神经功能亢进的特征，如心悸、多汗、焦虑和心排血量增加。另一方面，由于交感神经系统活动的增加...... |
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| 79 | 根据嗜铬细胞瘤性质和患者情况确定治疗方案 一般嗜铬细胞瘤降压治疗：应用alpha;阻滞剂哌唑嗪（prazosin）、 多沙唑嗪（doxazosin）、特拉唑嗪（terazosin）或酚苄明（phenoxybenzamine），亦...... |
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| 80 | 非手术期高血压危象处理嗜铬细胞瘤高血压危象发作时应进行紧急治疗；取半卧位，立即建立静脉通道，迅速静脉注射酚妥拉明，首剂用1mg，然后每5分钟静脉注射2～5mg，直到血压控制，再静滴酚妥...... |
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| 81 | 肾上腺皮质分泌的糖皮质激素（英文：glucocorticoids，简称GC）以皮质醇（cortisol，hydrocortisol）为代表，成人每日的分泌量约25～40mg。临床应用的GC有天然的和人工合成的，前者如可的松和氢...... |
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| 82 | 尚未控制的感染/活动性消化性溃疡/近期胃空肠吻合术后/妊娠是绝对禁忌证糖皮质激素（GC）治疗的绝对禁忌证有：①Cushing综合征（手术时及手术后病例除外）；②尚未用抗生素类药物控制的...... |
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| 83 | 除挽救患者生命作为急用和自身免疫疾病的治疗外，糖皮质激素不应作为首选治疗药物，而应是最后措施。必须根据疾病性质、病情程度、预后和病程，以及患者功能状况来全面考虑糖皮质...... |
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| 84 | 临床上，糖皮质激素治疗的副作用和并发症主要与剂量、剂型、给药方案、停药方法不当、疗程长短、患者的年龄及疾病的性质等因素有关，其中最主要来自大剂量长期用药和不适当停药...... |
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| 85 | 外源性糖皮质激素抑制HPA轴的强度与剂量及时间相关用泼尼松20mg/d 持续1周，即可引起HPA轴抑制，但一般来说，如果应用外源性糖皮质激素的时间在3周以内，HPA轴的功能恢复较快，突然停...... |
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