由下丘脑、垂体与肾上腺(adrenal,suprarenal gland)组成的下丘脑-垂体-肾上腺轴(hypothalamic-pituitary-adrenal axis,HPA)是维持人体基本生命活动的重要的内分泌功能轴之一,肾上腺糖皮质激素和盐皮质激素是维持生命的基本要素。
不少的研究发现,糖皮质激素替代治疗虽然消除了糖皮质激素缺乏的某些症状,但患者的主观感觉和生活质量并不满意。这除了糖皮质激素替代治疗本身存在诸多缺点外,亦与实施方案和治
46X-性连锁先天性肾上腺发育不良症(adrenal hypoplasia congenita,AHC)主要表现为进行性精神萎靡及皮肤色素沉着,临床表现为肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical insufficiency,ACI
47原发性ACI分为典型和非典型两类典型的DAX-1基因突变表现为婴儿早期(出生至2个月,占60%)或整个儿童期(1~10岁,40%)的原发性肾上腺皮质功能不全,AHC的临床表现差异很大,一般可分为两种
48从早发的原发性ACI病例中筛查AHC婴儿或儿童患者伴有下列情况者,要想到AHC可能:①皮肤色素沉着,尤其是伴有低血压和低钠血症者;②青春期无性腺发育;③身材相对矮小;④婴儿或儿童期
49治疗应是终生性的,一般可应用糖皮质激素和盐皮质激素终生替代治疗。试用LH/HCG或依性别给予性腺类固醇替代治疗对性腺发育有一定疗效,有时可使性早熟患儿的血清睾酮下降,睾丸发
50糖皮质激素(glucocorticoid hormone,GC)不敏感综合征(glucocorticoid hormone insensitivity syndrome,GCIS)亦称糖皮质激素抵抗综合征,其特征性表现是血浆和尿中皮质醇明显升高而
51引起糖皮质激素抵抗的临床疾病有家族性/散发性糖皮质激素抵抗综合征、类风湿关节炎、骨关节炎、SLE、Crohn病、溃疡性结肠炎、脓毒败血症、呼吸窘迫综合征、支气管哮喘、Cus
52GCIS的基本临床表现是糖皮质激素缺乏所致的肾上腺皮质功能不足,属于慢性肾上腺皮质功能不全症(Addison病)中的一种少见类型,但本征还伴有盐皮质激素过多和雄激素过多等表现。男
53由于糖皮质激素IS的临床表现往往不明显,故常不易被发现。下列临床表现可作为早期诊断线索:①血或尿游离皮质醇明显增高但无典型的CS的临床表现;②女性多毛和男性性早熟而无明显
54糖皮质激素抵抗综合征(GCIS)的病因在于其受体基因缺陷,故无根治方法。如系炎症所致,可换用另一种广谱抗生素控制炎症,选用p38MAP激酶抑制剂、JNK抑制剂、VD(糖皮质激素抵抗性哮喘)
55认识原醛症原发性醛固酮(aldosterone,ALD)增多症(primary hyperaldosteronism,简称原醛症)属于低肾素活性高血压中的一种,是1955年首先从原发性高血压患者中发现的一种内分泌性高血
56在临床上,遇有下列情况时要列为筛选原醛症的对象:①年龄较轻(≤50岁)、病情较重(收缩压≥160mmHg或舒张压≥100mmHg)或疗效较差的高血压;②用降压药治疗无效或效果很差的高血
57原醛症的亚型鉴别有助于指导治疗,其主要目的是对醛固酮瘤、PAH、特发性醛固酮增多症与GRA进行鉴别。醛固酮瘤和PAH可通过单侧肾上腺切除术而去除病因,完全纠正低钾血症,高血压
58原醛症的一般治疗原则是:①醛固酮瘤和原发性单侧肾上腺增生的最佳治疗是单侧肾上腺切除术(laparoscopic adrenalectomy),手术治疗又分为传统的开腹手术和经腹腔镜肾上腺手术两种
59继发性醛固酮增多症(secondary hyperaldosteronism,简称继醛症)是指肾上腺皮质以外的因素兴奋肾上腺皮质球状带,使醛固酮分泌增多的常见临床综合征,按病因分为两类。一类是使有效
60