腺垂体疾病
垂体生长激素（GH）
促甲状腺素不敏感综合
腺垂体
空泡蝶鞍综合征的症状
生长激素GH过度分泌的
ACTH促肾上腺皮质激素
生长激素缺乏症的病因
巨人症与肢端肥大症及
垂体促肾上腺皮质激素
垂体瘤的病因和发病机
| 1 | 腺垂体（pituitary gland）来自外胚层的原始口腔部，分为前叶和后叶，在组织结构上都属于腺体组织，亦称为腺垂体。垂体位于蝶骨的垂体窝中，其四周为前后床突。垂体经垂体柄与下丘脑相...... |
|
| 2 | 垂体干细胞分化为腺垂体细胞从原始外胚层细胞分化而来的垂体细胞谱系干细胞（stem cells of pituitary cell lineages）在各种内、外因素的作用下，分化增殖为各种垂体细胞。调节...... |
 |
| 3 | 垂体主质细胞分为嗜酸性和嗜碱性及嫌色细胞三种腺垂体占垂体的大部分，为腺体组织。光镜下可见腺细胞排列成索状或团状，在细胞之间有丰富的血窦。腺细胞按传统染色及形态表型分...... |
|
| 4 | 腺垂体可合成和分泌生长激素（growth hormone，GH）、泌乳素（prolactin，PRL）、促甲状腺素（thyrotropin，TSH）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）、黄体生成素（luteinizing...... |
|
| 5 | 人PRL（prolactin）基因位于第6号染色体，长约15kb。PRL、GH和绒毛膜GH来自同一始祖基因。PRL含199个氨基酸残基，在PRL分子的氨基端、羧基端以及中间区有3对半胱氨酸双硫键，使分子形...... |
 |
| 6 | 垂体促甲状腺素（TSH）含2个糖蛋白亚基，分子量25～28kD，其alpha;链与FSH、LH和HCG的alpha;链相同，beta;链各异。TSH促进甲状腺合成甲状腺激素中的每一个步骤，包括甲状腺摄碘、酪氨...... |
|
| 7 | 垂体的促肾上腺皮质激素（促皮质素，adrenocorticotropic hormone，ACTH）前身物阿片促黑素细胞皮质激素原（proopiomelanocortin，POMC，阿皮素）分解后，产生39肽的ACTH、13肽的黑色素细胞刺...... |
|
| 8 | 男性和女性的垂体LH和FSH分泌与合成的调节有所不同，而且在不同的年龄段以及女性妊娠期间的调节模式均不一样。男性LH/FSH受GnRH/睾酮/抑制素调节GnRHGnRH兴奋而性腺类固醇激...... |
|
| 9 | 评估腺垂体功能检查结果时要考虑到以下几个因素：①腺垂体激素呈脉冲式分泌，故采血时间要固定；②分析结果要考虑抽血时间、进食、应激、睡眠/觉醒状态、年龄、月经周期及生长发...... |
 |
| 10 | 联合兴奋试验评估垂体功能一般先检测靶腺激素的基础水平，如上午8时皮质醇，T3、T4、雌激素、睾酮及IGF-1等。将GnRH 100mu;g、TRH 200mu;g、CRH和GHRH 1mu;g/kg溶于5ml生理...... |
|
| 11 | MRI/CT/PET多薄层扫描诊断垂体疾病MRI检查能清楚显示垂体及其周围软组织结构，区分视交叉和蝶鞍隔膜，显示脑血管及垂体瘤是否侵犯海绵窦和蝶窦，以及垂体柄是否受压等情况，MRI比CT...... |
|
| 12 | 垂体疾病的治疗应尽量除去病因。不能根治病因者（如下丘脑遗传性疾病）应采用对症治疗，有些垂体瘤可先采用药物治疗。垂体功能减退症主要采用相应激素补充/替代治疗，激素制剂来源...... |
|
| 13 | 手术治疗垂体卒中和垂体肿瘤 手术治疗适应证：主要有：①垂体卒中（术后长期激素补充/替代治疗）；②药物治疗或放疗不能取得满意疗效的下丘脑-垂体瘤，为防止术后复发常需术后放疗。...... |
|
| 14 | 垂体或下丘脑的多种病损可累及腺垂体的内分泌功能，当垂体的全部或绝大部分被毁坏后，产生一系列内分泌腺功能减退表现，主要累及的靶腺为性腺、甲状腺及肾上腺皮质，临床上称为腺垂...... |
 |
| 15 | 大多数腺垂体功能减退症的表现隐匿，且缺乏特异性，但其病因和临床表现与发病年龄的关系密切，借此可为早期诊断提供线索，不同年龄阶段的垂体功能减退症表现：垂体功能减退的临床表现...... |
 |
| 16 | 生化测定和一般试验筛查腺垂体功能减退症低血糖和糖耐量曲线低平，主要与GH、甲状腺激素和皮质醇分泌不足有关；其中胰岛素分泌不足又与GH和甲状腺激素缺乏相关。腺垂体功能减退...... |
|
| 17 | 明确腺垂体功能减退症的病因与临床类型一般来说，GH和ACTH缺乏的确立需要依赖于相应的刺激试验，而其他垂体激素缺乏的诊断可根据临床表现和血清基础激素水平确定。早期诊断线索...... |
|
| 18 | 激素补充/替代治疗和病因治疗可使病情获得明显好转，配合中药治疗可改善病情，减少激素的补充/替代用量。发生并发症或昏迷时，应积极抢救。腺垂体功能减退必须针对病因治疗，因垂体...... |
|
| 19 | 生长激素（growth hormone，GH）缺乏症（GH deficiency，GHD）患者的垂体GH分泌量从完全缺乏至正常是一个连续的谱系，因此给生长激素缺乏症下一个明确的定义十分困难。GHD有两个方面的涵...... |
|
| 20 | 生长发育主要受基因调控，但基因的表达也受体内外各种因素的影响。影响机体正常生长发育的因素主要有母亲的营养、内分泌功能和疾病，以及胚胎及胎儿的生长发育状况；偶尔，细胞功能...... |
|
| 21 | 诊断GHD应强调以下几点：①注重GH的动态变化而非GH的单个点值。②评价IGF-1变化时最好用年龄性别相配的正常参考值，并以0.1百分位数作为临界值；使用高敏IGF-1测定法，判断IGF-1对G...... |
 |
| 22 | 确立矮小症的特征与类型根据躯干和四肢的发育比例，一般分为匀称性矮小、肢短性矮小及躯干短缩性矮小3种类型，而判定的指标为下部量、上部量和臂间距。首先测量儿童的实际身高（...... |
 |
| 23 | 未经治疗的生长激素缺乏症（GHD）至成年后遗留永久性身材矮小。完全性GHD、生长速度慢的部分性GHD和慢性肾衰竭所致的生长障碍对GH的疗效较好。骨骺已融合者用GH治疗无效，滥用GH...... |
|
| 24 | 垂体瘤（pituitary tumors）是一组来自腺垂体和神经垂体及胚胎期颅咽管囊残余鳞状上皮肿瘤。垂体瘤约占颅内肿瘤的10%，临床上有明显症状的垂体瘤约占中枢神经系统肿瘤的30%，尸解发...... |
|
| 25 | 家族遗传性垂体瘤与基因突变相关约5%的垂体瘤为家族性，其中一半的家族性垂体瘤属于1型多发性内分泌腺肿瘤（multiple endocrine neoplasm type 1，MEN-1）和Carney复合症（Carney com...... |
|
| 26 | 肿瘤压迫引起头痛/海绵窦综合征/下丘脑功能紊乱/视野缺损/垂体卒中头痛见于1/3～2/3的患者，初期不甚剧烈，以胀痛为主，可有间歇性加重。头痛部位多在两颞部、额部、眼球后或鼻根部...... |
 |
| 27 | 典型垂体瘤的诊断一般并不困难，部分患者甚至单纯依据临床表现就可作出正确的判断。另一方面，有时垂体瘤的诊断又十分困难，其原因是：①腺瘤分泌的激素增多不显著或只呈间歇性分泌...... |
 |
| 28 | 需与垂体瘤鉴别的疾病众多，主要分为肿瘤病变和非肿瘤性病变两类。一般依据临床症状及体征、垂体影像及内分泌功能检查（包括相应靶腺功能检查）进行综合判断。超敏TSH测定提高了...... |
 |
| 29 | 垂体瘤的治疗目标是：①抑制激素的自主分泌；②抑制肿瘤生长或摘除肿瘤；③纠正视力和脑神经缺陷；④恢复和保存垂体功能；⑤防止局部和全身并发症；⑥防止肿瘤复发。根据病情和个体需求...... |
 |
| 30 | 泌乳素（prolactin）瘤（PRL瘤，prolactinoma）和高PRL血症（hyperprolactinemia）是常见的下丘脑-垂体疾病综合征。PRL瘤是高PRL血症的最常见病因，女性居多。在常规尸检中，10.9%可以发现垂...... |
 |
| 31 | PRL瘤存在四种病理类型目前所得到的PRL瘤病理认识都源于尸检和手术切除的病理切片。多数表达PRL的垂体细胞来源于有丝分裂后的GH细胞。PRL瘤在光镜下多为嫌色细胞瘤（chromoph...... |
|
| 32 | PRL瘤的临床表现因年龄、性别、高PRL血症持续时间及肿瘤大小而有所不同。PRL瘤多见于20～40岁女性，多为微腺瘤，常表现为闭经-溢乳综合征，有些患者伴有高PRL血症而无溢乳或闭经；另...... |
|
| 33 | 在临床上，遇有下列情况时要想到高PRL血症可能：①闭经、经期缩短、月经延迟、经量稀少或经量过多；②溢乳或乳腺萎缩；③不孕；④性欲和性腺功能减退、阴毛脱落、外阴萎缩和阴道分泌...... |
 |
| 34 | 并不是所有的PRL瘤均需要治疗，有部分高PRL血症的患者甚至可以自行好转，尤其是在月经正常的微腺瘤以及绝经后女性患者。因此，只有PRL大腺瘤、微腺瘤持续性增大，以及有不孕不育、...... |
 |
| 35 | 药物控制失败者采用手术治疗手术治疗对象在所谓的药物抵抗性PRL瘤患者中，必须首先排除侵袭性PRL瘤可能，因为这种肿瘤应尽早手术或放射治疗。药物治疗效果差、有药物抵抗、难以...... |
|
| 36 | 肢端肥大症（acromegaly）和巨人症（gigantism）一般是因GH持久过度分泌所引起的内分泌代谢疾病，生长激素（GH）过度分泌的原因主要为垂体GH瘤（somatotropinoma，GH-producing adenoma）或垂体...... |
|
| 37 | 多数患者起病缓慢，半数患者的病程在5年以上，最长者可超过30年。临床表现因性别、发病年龄、肿瘤大小、激素分泌等不同而异。病情活动一段时间后可出现非活动期，但亦有少数病例...... |
|
| 38 | 肿瘤侵犯垂体引起渐进性腺垂体功能减退症临床表现依病变性质和腺垂体功能受损的程度而定。多数患者呈渐进性发展，在疾病晚期，外生殖器由肥大变为萎缩，男性发展成阳痿。女性性欲...... |
|
| 39 | 根据临床线索筛查GH瘤详细病史和体格检查是诊断的基本依据，实验室检查和特殊检查有助于确定疑难病例的诊断，为防止漏诊非典型病例，对所有的垂体瘤患者都要行血PRL、GH和IGF-1测...... |
 |
| 40 | 当临床表现不典型（如仅有躯体过度生长）或垂体不能发现GH瘤或血GH升高不明显时，应与引起躯体过度生长的疾病鉴别。一般可分为宫内躯体过度生长、儿童躯体过度生长和成人躯体过度...... |
 |
| 41 | 肢端肥大症和巨人症的治疗目的是：①去除肿瘤或抑制其生长，消除压迫症状；②使GH和IGF-1降至正常，恢复对TRH和GnRH的正常反应；③减轻症状，纠正代谢异常；④消除并发症，预防肿瘤复发［8］。...... |
 |
| 42 | 一、并发的糖尿病用胰岛素治疗口服降糖药无效。必须在治疗GH瘤基础上，加用胰岛素和胰岛素增敏剂，后者能明显减少胰岛素的用量；有时在加用生长抑素类似物后可取得较好疗效。如手...... |
|
| 43 | 颅咽管瘤（craniopharyngioma）是发生于鞍上区并常累及下丘脑的先天性良性肿瘤。在影响下丘脑的肿瘤中，首先是垂体瘤，其次为颅咽管瘤。后者占先天性颅内肿瘤的60%，占全年龄组颅内肿...... |
 |
| 44 | 约70%患者的头颅X线平片有异常发现。鞍内型可见蝶鞍扩大；肿瘤累及鞍上可见蝶鞍呈扁平扩大和床突被破坏，70%～80%出现特征性鞍区钙化。此外，患儿尚可见颅内压增高表现，如颅缝分离、...... |
 |
| 45 | 颅咽管瘤治疗方案有手术治疗、放射治疗、化疗和免疫治疗。有激素分泌不足者应给予相应的激素补充/替代治疗。颅咽管瘤治疗后短期内即使激素水平正常，几年后仍可出现激素缺乏...... |
 |
| 46 | 什么是Nelson综合征1958年，Nelson等报道1例Cushing综合征在双侧肾上腺切除后发生垂体瘤，并证明是由ACTH产生过多而出现全身色素沉着，以后将该种临床现象称为Nelson综合征。Nels...... |
|
| 47 | 显著皮肤色素沉着/高ACTH血症/垂体瘤/视野缺损是诊断的必备条件有些学者提出，不管有无垂体瘤或垂体扩大，只要双侧肾上腺全切后发生显著皮肤色素沉着和高ACTH血症即可诊断为Nel...... |
|
| 48 | 综合预防Nelson综合征Nelson综合征的发生与双侧肾上腺全切有直接关系，其本质则是垂体的ACTH腺瘤（嫌色细胞瘤），较其他垂体瘤更具有侵袭性和破坏性，且在早期即可影响视交叉。因此，临...... |
|
| 49 | 空泡蝶鞍综合征（empty sella syndrome，ESS）是指蛛网膜下隙从鞍隔与垂体柄相接处疝入蝶鞍内，并被脑脊液填充的临床现象。ESS使蝶鞍扩大、变形，垂体受压变扁；颅压增高促进空泡蝶鞍的...... |
|
| 50 | 多数患者无临床表现而被垂体影像检查偶尔发现，少数患者有头痛、视野缺损、脑脊液鼻漏、垂体功能减退等表现。ESS导致头痛/视野缺损/脑脊液鼻漏/垂体功能减退任何年龄均可发生...... |
|
| 51 | 垂体卒中（pituitary apoplexy）是由于腺垂体或垂体瘤发生急性出血或梗死、坏死，导致垂体体积突然增大，压迫垂体和周围组织引起的临床综合征，临床表现为突发的剧烈头痛、视力障碍、...... |
 |
| 52 | 垂体卒中的临床表现多种多样，包括头痛、视觉障碍、眼肌麻痹、精神状态改变和脑膜刺激征等。垂体卒中的临床表现主要取决于血肿的扩展方向、出血进入蛛网膜下隙的多少和腺垂体...... |
 |
| 53 | 诊断要求查找ESS的病因和可能存在的并发症。一般检查可发现外周血白细胞总数及中性粒细胞增高。如存在腺垂体功能减退，则血T3、T4、TSH、皮质醇、ACTH、LH、FSH、TTT（男性）或E2...... |
|
| 54 | 一旦怀疑有急性垂体卒中发生，应立即给予糖皮质类固醇激素治疗，并严密监测水、电解质平衡；根据具体病情决定治疗方案［11］。非手术治疗如果患者的病情基本稳定，神经症状与眼部体征没...... |
|
| 55 | 促肾上腺皮质激素不敏感综合征（ACTH insensitivity syndrome）为遗传性疾病，包括家族性糖皮质激素缺乏综合征（familial glucocorticoid deficiency syndrome，FGD）和3A综合征两种不...... |
|
| 56 | 从病例中筛查本综合征从低血糖症/生长障碍/皮肤色素沉着/眼泪缺乏/贲门失弛缓/神经系统异常病例中筛查本综合征。本综合征有家族发病倾向，从新生儿到儿童期均可发病。患者的...... |
|
| 57 | 主要是糖皮质激素终生补充/替代治疗。所用剂量取决于年龄及缺陷的严重程度，且随年龄的增长而增加，但由于缺陷的严重程度不同，所用糖皮质激素剂量应个体化。本病常于婴幼儿期发...... |
|
| 58 | 促甲状腺素不敏感综合征（TSH insensitivity syndrome）又称为促甲状腺素（TSH）抵抗综合征（TSH resistance syndrome），是由于靶组织对TSH的敏感性下降，并导致甲状腺发育不良与甲状腺激...... |
|
| 59 | TSHR活化性突变导致TSH过敏感TSH过敏感综合征由TSHR基因活化性突变所致。人TSHR种系细胞和体细胞的活化性突变有一定的规律，183、505、509和597位氨基酸残基的突变只发生于种...... |
|
| 60 | GnRH受体失活（功能丧失）性突变引起的GnRH不敏感综合征（GnRH insensitivity sundrome）又称为GnRH抵抗综合征（GnRH resistance syndrome）。该综合征是低促性腺激素性性腺功能减退症（h...... |
|
| 61 | HCG促进睾酮分泌和精子生成使用外源性HCG可使睾酮分泌增高到正常水平，改善外生殖器发育。联合FSH和HCG治疗，睾丸可增大，促进精子生成，但不能达到正常，故无生育能力。但是，Pittelou...... |
|
| 62 | 促卵泡激素（FSH）不敏感综合征（FSH insensitivity syndrome）系指FSH受体（FSHR）基因失活性突变引起的卵巢发育不全，临床表现为原发性或继发性闭经。亦称为未开发卵巢综合征（savage ova...... |
 |
| 63 | FSHR活化性突变导致受体自主性激活，即在不存在FSH与受体结合的情况下，受体被自动活化，引起FSH过敏感综合征或家族性自发性卵巢过敏感综合征。在男性，FSH的作用主要是促进青春期...... |
|
| 64 | 黄体生成素受体（LHR）突变可分为失活性和活化性突变两种。临床表现与突变的类型与性质及患者的性别有关。LHR的失活性突变导致LH不敏感综合征（LH insensitivity syndrome），表现为...... |
 |
| 65 | LH过敏感综合征主要指家族性男性性早熟（familial male precocious puberty，FMPP）。FMPP为一种非促性腺激素依赖性性腺疾病，呈常染色体显性遗传，仅男性发病［6］。以LHR的第6个穿膜区A...... |
|