McCune-Albright综合征的预后主要取决于合并内分泌的异常。骨纤维结构不良所造成的骨畸形严重时,影响患者的日常活动。此病有自限倾向,以下的措施可改善一些临床症状。

二膦酸盐缓解骨纤维结构不良

二膦酸盐制剂一般慎用于儿童患者,但MAS应属例外;多年来的经验证明,二膦酸盐对抑制骨病有良好疗效。在多数情况下,可首选依替膦酸盐(disodium etidronate),20mg/ (kg·d)口服,疗程6个月~1年。严重病例应使用帕米磷酸盐(pamidronate),1mg/(kg·d),静脉滴注连用3天,每3个月重复1次。在治疗2~3个疗程后,骨痛及步态异常消失,肢体长度无变化,血ALP和尿羟脯氨酸下降,疼痛消失后可将使用间隔期逐渐延长。

除二膦酸盐外,其他骨吸收抑制剂的应用经验不多,一般作为对症治疗是可行的。如密钙息50~100U或益钙宁40U隔日或1周2次,肌注;有人认为该药对骨畸形造成的局限肿胀和骨折刺激神经末梢引起的疼痛有明显止痛作用,但作为缓解骨纤维结构不良病变可能不宜作为首选。

肢体畸形行截骨矫形术

对于MAS肢体畸形严重者,可行截骨矫形术。刮除病灶骨,采用植骨与内固定,术后有可能复发。

治疗性早熟以延缓骨骺融合

  1. 羟孕酮:羟孕酮(medroxyprogesterone acetate,MPA)5~10mg/d,可抑制FSH、LH的分泌,使乳腺缩小,月经停止,或使阴茎和睾丸缩小,阴毛减少。少数患者有恶心、呕吐、乏力和嗜睡等不良反应。有肝、肾功能不全者慎用。
  2. 甲地孕酮:甲地孕酮(danazol,达那唑)抑制促性腺激素的分泌高潮,不抑制正常体内FSH和LH的基础水平。常用量每次40mg,1~2次/天或酌情调整剂量。长期应用,需定期检查肝功能,肝功能不全者禁用大剂量。
  3. 甲羟孕酮(Depo Provera):每次100~200mg,肌注,每2~3周1次,作用、疗效与MPA类似。
  4. 睾酮内酯:为芳香化酶抑制剂,能抑制雌激素分泌,也促进骨的纵向生长和骨骼的成熟。对非促性腺激素依赖性性早熟疗效肯定。用量为20~40mg/(kg·d)。
  5. 他莫昔芬和GnRH类似物:尚无足够临床经验。他莫昔芬能与雌二醇竞争雌激素受体,使青春发育和线性生长减慢。GnRH类似物能否用于MAS性早熟的治疗仍不明,但长效GnRH类似物对青春期前患者肯定无效。

其他治疗依病变而定

甲状旁腺增生或腺瘤者应手术治疗,对未能发现甲状旁腺特殊病理改变者主要是药物治疗。MAS伴Cushing综合征原则上切除垂体ACTH瘤,而MAS伴GH分泌过多的治疗困难。GH分泌过多常导致颅底增厚,使手术治疗的效果不佳;因放疗可引起肿瘤转为恶性或发生新的肿瘤,故亦为禁忌。药物治疗可考虑选用bromocriptine、cabergoline和octreotide,必要时可应用新的GH受体拮抗剂培维索孟治疗。(盛志峰 廖二元)

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