Carney复合症辅助检查与诊断依据

从咖啡斑伴多发性肿瘤或黏液瘤病例中筛查Carney复合症

一般出现下列情况应进行Carney复合症的排查:①皮肤黏膜上加深的斑点,但无典型分布或变黑的色素斑;②多发性普通型蓝痣;③咖啡斑或棕黄斑或其他“胎记”;④血IGF-1升高或OGTT异常或临床上无肢端肥大症的表现,但TRH兴奋试验GH反应失常;⑤心肌病;⑥多毛窦;⑦Cushing综合征、肢端肥大症和猝死的家族史;⑧癌肿(特别是甲状腺、大肠、胰腺和卵巢癌)家族史;⑨年轻患者有单个良性甲状腺结节,年老患者有多发甲状腺结节;⑩其他多发的良性或恶性肿瘤和症状轻微或无症状的高PRL血症等。结合临床和分子生物学的检测可达到早发现、早诊断和早治疗Carney复合症的目的。

2001年,Stratakis等总结了该复合症从发现以来所报道的病例,并对其症状、体征及家族史进行汇总分析,制订出Carney复合症主要和次要的诊断标准,患者如具有主要标准的任意2项或具有1项主要标准和1项次要标准即可临床诊断Carney复合症。

肾上腺皮质功能测定

因原发性色素性结节性肾上腺皮质病相对常见,应重点或优先测定肾上腺皮质功能。血皮质醇明显升高、节律紊乱,ACTH不能测出,24小时尿游离皮质醇也明显升高和8mg地塞米松抑制试验不能抑制,提示PPNAD的存在。睾丸或卵巢受累时,也可出现血E2和睾酮降低,而LH和FSH可升高。

垂体检查

不论有无垂体瘤表现,均应排除GH瘤和PRL瘤可能。TRH刺激生长激素分泌试验中,GH对TRH刺激有反应,提示可能存在垂体GH瘤。在有GH瘤的CNC患者中,血IGF-1和GH升高。血PRL升高,提示存在高PRL血症或PRL瘤。OGTT可异常。

病理检查

肾上腺皮质黑褐色结节和巨大脂质球状皮质细胞是较特异的病理发现。手术后肿瘤病理学检查示单侧或双侧肾上腺皮质呈现黑褐色的小结节状增生。显微镜下,结节主要由巨核、胞质嗜酸性和含有脂质的巨大球状皮质细胞组成对PPNAD有确诊意义。病理学检查对黏液瘤也有确诊价值。镜下,黏液瘤主要由间质细胞、黏液性基质成分、胶原、肥大细胞和炎症细胞组成。

影像检查

B超可发现黏液瘤、卵巢囊肿或肿瘤、乳腺肿瘤、睾丸肿瘤和甲状腺结节或肿瘤。垂体可有或无肿瘤征象。腹部CT或MRI 可发现单侧或双侧肾上腺多结节性增生。

Carney复合症与McCune-Albright综合征/多发性神经纤维瘤病/MEN/von Hippel-Lindau病鉴别

咖啡斑

咖啡斑见于McCune-Albright综合征、多发性神经纤维瘤病、Carney复合症、Peutz-Jeghers综合征和正常人。Carney复合症患者有色素痣和斑点状色素沉着,类似于McCune-Albright综合征和von Recklinghausen病(多发性神经纤维瘤病)的棕黄斑或咖啡斑(café-au-lait spots),但Carney复合症的皮肤颜色变浅、面积小而且趋向于面部中央密集,通常随增龄而消退。同时还要与普通的雀斑、“胎记”或痣鉴别,后几者无黏液瘤或多发性内分泌腺肿瘤的证据,可资鉴别。

Peutz-Jeghers综合征多见于儿童和青少年,是一种常染色体显性遗传病,患者有胃肠道多发性错构瘤样息肉,手足皮肤及口腔黏膜的色素沉着,故又称为皮肤黏膜黑斑息肉病,肠息肉最常见于小肠,不具备Carney复合症的主要特点(黏液瘤和其他内分泌肿瘤),可资鉴别。

多发性内分泌腺肿瘤

多发性内分泌腺肿瘤可见于MEN、多发性神经纤维瘤病、von Hippel-Lindau病和Carney复合症。Carney复合症患者可有PPNAD、LCCSCT、垂体GH/ PRL瘤、甲状腺腺瘤、卵巢肿瘤或卵巢囊肿,需要与上述疾病鉴别,上述疾病不具备诊断Carney复合症的其他主要诊断标准和次要诊断标准(下表)。von Hippel-Lindau病的特点是家族性视网膜或中枢神经系统成血管细胞瘤,嗜铬细胞瘤合并肾脏、胰腺、附睾等部位的肿瘤。

Carney复合症诊断依据

Carney复合症诊断依据

注:PPNAD:原发性色素性结节性肾上腺皮质病;LCCSCT:大细胞钙化性Sertoli细胞肿瘤;PRKAR1A:区域内cAMP依赖性蛋白激酶Aα调节亚基。Liddle试验:标准的Liddle试验是将大、小地塞米松抑制试验合并使用,即先每6小时口服地塞米松0.5mg,连续2天,接着每6小时口服地塞米松2mg连续2天,测定用药前和用药后尿游离皮质醇和17-羟类固醇。正常者,尿游离皮质醇下降超过90%,而17-羟类固醇下降超过60%

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