肾上腺髓质肿瘤

15%～20%的家族型嗜铬细胞瘤是由于RET突变所致。RET为原癌基因，其活化往往有利于肿瘤的发生。MEN-2A患者表现为肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌及甲状旁腺腺瘤。MEN-2B患者除肾上腺嗜铬细胞瘤（双侧性）、甲状腺髓样癌及甲旁亢外，还有黏膜神经瘤、角膜神经增厚、肠神经节神经瘤病（intestinal ganglioneuromatosis）和Marfan综合征样外形。儿童嗜铬细胞瘤主要位于肾上腺外组织，且多为家族性、双侧性与多灶性。

MEN-1为肿瘤抑制基因MEN-1失活性突变所致，呈常染色体显性遗传，其临床特点是垂体瘤、原发性甲旁亢、胰岛细胞瘤、血管纤维瘤和脂肪瘤，偶尔合并嗜铬细胞瘤。

VHL是一种抑癌基因，编码两种蛋白。一种含213个氨基酸，分子量28～30kD（pVHL30）；另一种含160个氨基酸。分子量18kD（pVHL19）。目前已发现200多种突变类型，突变基因所表达的蛋白有丧失功能和获得功能两种。70%～90%的患者为种系突变，其他为体细胞突变；前者决定VHL家族的肿瘤易感素质及发病情况，而后者与肿瘤的恶性倾向有关。von Hippel-Lindau病患者可发生嗜铬细胞瘤（10%～90%），常为多发性。

Carney复合症常发于青少年，发病与Carney复合症基因突变有关，可伴有间叶细胞瘤（尤其是心房黏液瘤）、皮肤色素沉着和外周神经损害。

线粒体琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase，SDH）是三羧酸循环和有氧电子传递呼吸链中的关键酶之一，包含A、B、C、D等4个亚基。在家族性和散发性嗜铬细胞瘤中存在SDHD、SDHB基因突变。