多发性内分泌腺肿瘤综合征（multiple endocrine tumor syndromes）是一类多内分泌肿瘤性病变的总称。
多发性内分泌腺肿瘤综合征分为七类
一般包括下列7种临床疾病或综合征：①1型多发性内分泌腺肿瘤综合征（MEN-1）、MEN-2和 MEN- 4型；②多发性神经纤维瘤病（multiple neurofibromatosis，NF）；③Carney复合症（Carney complex，CNC）；④von Hippel-Lindau病（von Hippel-Lindau disease，VHL病）；⑤Peutz-Jeghers 综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）；⑥Cowden 病（Cowden disease）；⑦副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征（paraganglioma/pheochromocytoma syndromes，PGL）。
MEN
多发性内分泌腺肿瘤（multiple endocrine neoplasia，MEN）综合征是指在一个人先后发生3种内分泌腺和（或）神经内分泌肿瘤或增生。肿瘤可为良性或恶性，外显率高，有家族聚集倾向，也有散发性病例。根据病因及肿瘤组合，MEN可分为MEN-1、MEN-2、MEN-3和MEN-4等4种，MEN-3未被确认，MEN-4是CDKN1B基因突变所致，因此近年来已经被逐渐认可。
多发性神经纤维瘤病
多发性神经纤维瘤病（multiple neurofibromatosis）是一种源于神经嵴细胞异常的多系统损害性遗传病，属于Ras/有丝分裂原（mitogen）-活化蛋白激酶（mitogen activated protein kinase，MAPK）途径调节异常所致的RAS病（RASopathies）范畴，这些疾病的共同特点是Ras/MAPK途径中的因子胚系突变（germline mutations）。
Carney复合症
Carney复合症（Carney complex，CNC）是一种特殊的MEN（MIM 160980），包括黏液瘤、皮肤黏膜斑点状色素沉着和内分泌功能亢进3项主要表现。
von Hippel-Lindau病
von Hippel-Lindau（VHL）病是一种少见的涉及多系统的常染色体显性遗传性肿瘤综合征，表现为家族性多发性中枢神经系统和内脏器官肿瘤和囊肿。
Peutz-Jeghers 综合征
Peutz-Jeghers 综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）的特点是双侧睾丸多灶性Sertoli 细胞瘤（bilateral multicentric Sertoli cell testicular tumors）。由于肿瘤细胞芳香化酶活化性突变，其活性增强，血清E2显著升高。肿瘤伴有明显钙化，躯体生长加快，骨龄提前，女性化伴男性乳腺发育。女性PJS患者发生卵巢粒层细胞瘤（ovarian granulosa cell tumors）的概率高于男性睾丸Sertoli 细胞瘤，偶尔出现卵巢Sertoli 细胞瘤（ovarian Sertoli cell tumors），因肿瘤细胞产生大量雌激素而出现同性性早熟。
Cowden 病
Cowden 病（Cowden disease）似乎仅见于女性，患者可发生泌尿生殖道错构瘤（hamartoma）、子宫平滑肌瘤（uterine fibroids）和子宫内膜癌，少数可并发卵巢囊腺瘤。乳腺典型病变为乳腺导管增生、乳腺导管内乳头状瘤病（intraductal papillomatosis）、腺病（adenosis）、小叶萎缩（lobular atrophy）、纤维腺病（fibroadenoma）、纤维囊性变（fibrocystic change）、乳腺错构瘤（breast hamartoma）、致密型纤维透明样变性结节（fibrotic hyalinized nodules）等。
副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征
嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma）起源于神经嵴嗜铬细胞，这些肿瘤的绝大多数来源于肾上腺髓质的嗜铬细胞，来源于肾上腺外嗜铬组织的肿瘤可分为神经节神经瘤、副神经节瘤、化学感受器瘤和颈动脉体瘤等，因副神经节属于特殊分化了的神经嵴细胞，在移行过程中可散布于机体的任何部位，故肾上腺外嗜铬细胞瘤可发生于任何器官，偶尔发生泌尿生殖系统（卵巢或阴道）副神经节瘤。家族性和散发性嗜铬细胞瘤存在琥珀酸脱氢酶亚基（succinate dehydrogenase subunit，SDH）突变，而SDH突变与乳腺癌、甲状腺和肾癌也有联系。
多发性内分泌肿瘤综合征引起多种内分泌综合征及性腺功能障碍
多发性内分泌肿瘤综合征的激素分泌
注：女性MEN-1患者垂体FSH瘤引起卵巢合成分泌的雌激素和雄激素增多；或者是由于垂体GH瘤使血清SHBG降低，引起流离睾酮升高。在CNC、PJS 和MAS患者中，外周组织的类固醇性激素生成增多，而NF-1常因中枢性性早熟而导致类固醇性激素增多。MEN：multiple endocrine neoplasia多发性内分泌肿瘤；CNC：Carney complex，Carney复合症；PJS：Peutz-Jeghers syndrome，Peutz-Jeghers综合征；NF-1：multiple neurofibromatosistype 1；1型神经纤维瘤病（von Recklinghausen 病）；MAS：McCune-Albright syndrome，McCune-Albright综合征；GC：glucocorticoids，糖皮质激素；TH：thyroid hormone，甲状腺激素；E：estrogens，雌激素；A：androgens，雄激素；PRL：prolactin，泌乳素；PTH：parathyroid hormone，甲状旁腺素；PTHrP：parathyroid hormone-related polypeptide，甲状旁腺素相关肽；++：常见；+：少见；-：缺乏
上述的多发性内分泌肿瘤细胞可以直接分泌PRL、GH、CRH、ACTH、FSH、LH、TSH、PTH/PTHrP等内分泌激素，亦可通过间接途径，引起高糖皮质激素血症、高甲状腺激素血症、高雌激素血症或高雄激素血症（上表），并分别出现高PRL血症/PRL瘤、巨人症/肢端肥大症、Cushing综合征、性早熟、青春期发育延迟、性发育障碍、内分泌性高血压、甲亢、多毛症、肥胖、高钙血症、低磷血症等表现。发生于性腺的多发性内分泌肿瘤综合征除了影响性腺功能外，还可引起系统性躯体功能障碍，见下表。
多发性内分泌肿瘤的男性性器官损害
多发性内分泌肿瘤的女性性器官损害
