2型多发性内分泌腺肿瘤综合征的家族成员筛查和治疗

五肽胃泌素和RET突变分析筛查家族成员

对MEN-2A家族成员必须从1~35岁每年作1次试验,但可出现假阳性和假阴性结果。除此之外,还要每年测定24小时尿肾上腺素和去甲肾上腺素以筛查有无嗜铬细胞瘤;每2年要测血清钙或离子钙以筛查MEN-2A家族成员和突变基因携带者有无甲状旁腺功能亢进症。在诸多筛查中以筛查RET基因突变为最可靠的方法。

对MEN-2B患者的家族成员应进行RET基因突变筛查,对突变基因携带者应尽早做甲状腺全切术以预防以后发生甲状腺髓样癌,并终生追踪观察。分子遗传学检查不仅有助于诊断,而且可以精确地检出突变基因的携带者。

手术切除内分泌腺肿瘤

突变基因携带者尽管目前无临床表现,也必须作甲状腺预防性切除。MEN-2A应在5岁前,MEN-2B则在1岁时作此种手术,不过不能单独根据五肽胃泌素试验阳性决定,而应重复作分子遗传学分析以确诊为突变基因的携带者。手术时除将甲状腺全部切除外,靠近甲状腺的淋巴结也要全部切除,颈部两侧的淋巴结则对可疑有病者作选择性切除。术后应终生用甲状腺激素替代治疗。且对手术患者应追踪有无复发。可定期作五肽胃泌素试验,阴性结果表明治愈,阳性结果则表明有复发。复发的来源有甲状腺部位和转移灶,术前应作出定位。定位的方法有放射性铊和MIBG扫描、奥曲肽(octreotide)扫描和静脉插管在不同解剖部位采血测CT。

因为MEN-2中嗜铬细胞恶变者少,故如果只检出一侧肾上腺有嗜铬细胞瘤,则只切除一侧肾上腺,另一侧定期随访,出现肿瘤后再作手术切除。一侧肾上腺嗜铬细胞瘤手术者除经腰部途径外,亦可采用腹腔镜切除肿瘤。术前应给予α和β肾上腺素能拮抗剂准备。双侧肾上腺切除者应终生补充生理剂量的糖皮质激素,遇应激时应适当增加剂量。

如果患者同时有甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤,则应先作嗜铬细胞瘤手术,后作甲状腺髓样癌手术,以免作后种手术时在术中诱发高血压危象或休克。

根据病情选择巨结肠治疗方法

内科治疗可采取扩肛、服缓泻剂,辅以灌肠,适用于轻度患者。也可采用结肠灌洗,即用一肛管从肛门插到扩张的肠管处,用等渗盐水来回冲洗,每天2~3次。手术方法有结肠造瘘和部分直肠、结肠切除再作直肠结肠吻合。此病易并发小肠结肠炎,死亡率高。(杨开初 廖二元)

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