Carney复合症（Carney complex，CNC）是一种特殊的MEN （MIM 160980），又名Swiss综合征、黏液瘤综合征、NAME综合征（nevi-atrial myxomas-myxoid-neurofibroma and ephelides）或LAMB综合征（lentigines-atrial myxoma-mucocutaneous myxomas-blue nevi）。由Carney于1985年首次完整而详尽地描述，包括黏液瘤、皮肤黏膜斑点状色素沉着和内分泌功能亢进3项主要表现，这些组分也可单独存在，特别是心脏黏液瘤和色素沉着。由于该复合症患者常有两个或更多内分泌腺的肿瘤，因此被认为是多发性内分泌腺肿瘤综合征（MEN）中的一种特殊类型，多见于30～40岁的年轻人，白人多见，女性明显多于男性，常有家族聚集性，约50%的患者有家族史。
Carney复合症与PPKAR1A突变相关
家系研究发现，该复合症符合常染色体显性遗传，致病基因位于2p16；分子遗传学研究发现该复合症与17q22-24区域相连锁，区域内cAMP依赖性蛋白激酶Aα调节亚基（cAMP-dependent protein kinase A type 1alpha regulatory subunit，PPKAR1A）基因突变被证实是导致CNC的原因。45%～65%的Carney复合症患者存在PRKAR1A杂合突变，而原发性色素性结节性肾上腺皮质病（PPAND）中PRKAR1A突变率高达80%。
Carney三联征（Carney triad）是指副神经节瘤（paragangliomas，PGLs）、胃肠间质细胞瘤（gastrointestinal stromal tumours，GISTs）和肺软骨瘤（pulmonary chondromas，PCH）同时或异时地发生于同一个体的现象，有些患者可发生肾上腺皮质腺瘤、胃间质细胞瘤、食管平滑肌瘤、心脏黏液瘤（cardiac myxomas）、嗜铬细胞瘤（pheochromocytomas）、色素沉着性皮肤病变（pigmented skin lesions，约50%）等，因此Carney复合症是一种特殊类型的MEN。其中，色素沉着性皮肤病变在排除其他病因后，往往提示Carney复合症的诊断。
PPKAR1A基因突变导致细胞异常增殖，发生内分泌腺瘤。PRKAR1A是一种抑癌基因，编码PKA1α调节亚基蛋白。正常情况下，与蛋白激酶A（PKA）的催化亚基C构成四聚体（2个α调节亚基和2个C催化亚基）保持稳定。一旦PKA被上游信号激活，α亚基与cAMP结合并从催化亚基解离，使后者发挥催化活性，激活下游环腺苷酸反应元件结合蛋白（CREB）信号系统促进DNA复制，细胞生长和增殖。这两个α亚基分别由两条染色体编码。因此，当一条染色体上的基因发生突变使蛋白质合成异常时，缺少一个α亚基的PKA将无法保持其四聚体的稳定结构，导致PKA处于失抑制状态，下游信号被持续激活，最终导致细胞的异常生长增殖。CNC是临床上第1个被报道与PKA基因突变有关的疾病，因此，有学者将之称为“PKA病”。
CNC相关的突变分布于PRKAR1A基因的10个外显子和少数内含子区域内，但以4B外显子较为集中，称为“热点”突变区域，可能是由于该区域的氨基酸序列也是PKA1α调节亚基与cAMP结合的关键结构域，功能易受基因突变的影响，而此区域最常见的突变是578delTG造成移码框突变而致mRNA转录提前终止。国内报道了4B外显子中一个新的点突变（S147N），认为可能是PPKAR1A的又一种突变型。PRKAR1A基因缺陷的外显率接近100%，但不累及垂体，而甲状腺和肾上腺肿瘤可发生PRKAR1A基因的体细胞突变。
Carney复合症与线粒体复合物Ⅱ琥珀酸脱氢酶突变相关
现已经证实，家族性和散发性副神经节瘤是由于线粒体复合物Ⅱ琥珀酸脱氢酶（mitochondrial complex Ⅱ succinate dehydrogenase，SDH）失活性突变所致，SDH的3个亚基（SDHB、SDHC、SDHD）突变引起CNC，而c-kit（KIT）与血小板衍化生长因子受体A（platelet-derived growth factor receptor A，PDGFRA）活化性突变导致家族性胃肠间质细胞瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）。有些GIST患者伴有PGLs，并呈常染色体显性遗传，即Carney-Stratakis 综合征（Carney-Stratakis syndrome，CSS），亦可鉴定出种系性SDHB、SDHC和SDHD突变，而没有KIT或PDFGRA突变。因而，GIST的直接病因是SDH缺乏。确定Carney复合症患者GIST突变基因的意义在于：当GIST不存在cKIT和PDGFRA突变时，患者对酪氨酸激酶抑制剂是抵抗的，而当诊断为副神经节瘤时，则必须对其家族成员进行相关基因鉴定，早期发现和处理MEN。
错构瘤性息肉病综合征（hamartomatous polyposis syndromes）代表了另一类常染色体显性遗传性肿瘤综合征。患者特别容易发生结肠直肠癌和肠外肿瘤。
