Carney复合症症状表现

皮肤色素沉着和黏液瘤是Carney复合症的突出表征

约占80%,色素沉着可出现在唇、结膜、内外眦、阴道及阴茎黏膜等,以面部最常见,呈斑点状,表现为0.2~2mm大小的棕色至黑色斑疹,可单个或多个,并可融成大片,表现为大的蓝色或黑色的半球状皮损,直径可达8mm。

黏液瘤常为多发性,可见于皮肤、黏膜、心脏和乳腺等,多见于眼睑和心脏。心脏黏液瘤多见于左心房,右心房次之,心室少见。存在心脏黏液瘤可出现下列相应的临床表现:①血流梗阻:肿瘤阻塞于房室瓣口,可造成相对的瓣膜狭窄,出现心衰表现。严重者,完全阻塞瓣口,可发生晕厥或猝死。②栓塞:发生率为40%,左心黏液瘤较多,故体循环栓塞多见,较常栓塞于脑、肢体、脾、肾、视网膜和冠脉等,脑栓塞最常见,约占50%,而右心黏液瘤可致肺动脉栓塞。黏液瘤发生感染时,具有更大的栓塞危险。有肿瘤栓塞引起多发性脑转移的报道。③全身症状:多数患者可有乏力、发热、体重减轻、皮肤红斑、关节痛、肌痛、贫血、血沉加快、白细胞增多、血浆C反应蛋白及球蛋白增高和雷诺现象等,可能与机体对肿瘤本身及肿瘤组织的变性和多系统栓塞的免疫反应有关。肿瘤切除后上述全身症状可消失。

同时或异时发生多个内分泌腺与非内分泌腺肿瘤

多个内分泌腺体可发生肿瘤或增生,包括PPAND、垂体GH或PRL腺瘤、睾丸肿瘤[主要是大细胞钙化性Sertoli细胞肿瘤(LCCSCT)]、甲状腺腺瘤或腺癌和卵巢囊肿,其他少见的肿瘤是神经鞘膜瘤、乳腺导管腺瘤和罕见的骨软骨黏液瘤。在CNC各种症状中,PPAND的发病约占CNC的25%,表现为轻重不一的ACTH非依赖性Cushing综合征,其作为唯一可遗传的Cushing综合征,是CNC最常累及的内分泌腺瘤病变。大约半数男性患者存在睾丸肿瘤,多呈对称性,多中心性。10%的患者存在垂体肿瘤,表现为巨人症或肢端肥大症。CNC患者常发生卵巢囊肿,卵巢癌的风险也增加。其他可发生施万细胞瘤和良性甲状腺肿瘤等。

CNC是一种进展性疾病,临床症状与体征的出现与年龄有一定的关系。出生时就可有皮肤色素沉着,常被误认为“胎记”,其特征性的蓝痣直到青春期前才出现,在40岁后甚至是80岁后减退;在幼儿期,常能见到心脏黏液瘤、皮肤黏液瘤和PPAND;LCCSCT和甲状腺结节常出现在10岁前;CNC患者中PPAND的年龄分布似乎呈双峰,2~3岁最少见,而20~30岁最多见;肢端肥大症常出现在30~40岁,巨人症罕见,心脏黏液瘤无明显年龄分布差别。

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