又称遗传性高磷酸酶症（hereditary hyperphosphatasia）、幼年Paget骨病（juvenile Paget disease）、慢性高磷酸酶骨病（chronic osteopathy with hyperphosphatasia）或高磷酸酶性骨膨大症。本病首先由Bakwin和Elger（1956年）报道，目前已有数十例报道，患儿因骨构塑异常而导致严重骨畸形。其特点是血清特发性ALP增高。血清ALP增高的原因未明。遗传性高磷酸酶症伴精神发育迟钝综合征（hyperphosphatasia mental retardation，HPMR syndrome）为常染色体隐性遗传性疾病，患者的精神障碍和面部有特征性表现，血清碱性磷酸酶明显升高，目前证明，至少与编码GPI-锚的生物合成途径的因子（a member of the GPI-anchor biosynthesis pathway）突变相关。
骨形成和骨吸收均显著增强，代谢转换率明显升高。Cundy认为与OPG功能异常（OPG基因失活性突变）有关。受累者身材矮小，头大，管状骨呈弥漫性肥厚弯曲而易骨折，患者活动严重受限。本病为常染色体隐性或显性遗传，表型不均一，即使在同一家庭，受累程度也不一致，好发于婴幼儿和儿童期，患者多早年夭折。至此，文献所报道的患者年龄最大者为38岁。病理检查发现骨细胞所产生的骨基质和胶原均过多，原始交织骨不能转化为成熟的板层骨，同时伴有皮质骨（致密骨）的分层钙化及皮肤色素沉着。
如在婴幼儿发病，则表现为侏儒，智力基本不受影响，学步晚，步态蹒跚或行走困难，逐渐出现下肢进行性弯曲畸形并易骨折，可伴乳牙过早脱落。发病晚者，身材可稍矮小。青少年发病者，肢体亦较短小，易骨折，长骨（特别是下肢骨）弯曲畸形。伴有颅底骨肥厚硬化者，可表现为头颅增大及面小，并可出现脑神经受累症状，如视、听觉障碍和血管病变（血压升高，脑血管意外等）。临床转归主要与骨畸形和骨折有关，颅底骨肥厚硬化可并发视力下降和听觉障碍。
颅板（主要是外板）增厚并软化，与板障的界限消失，并可见斑点状骨硬化，颅底骨致密硬化（枕骨、额骨）。鼻旁窦未气化、气化不良或窦腔闭塞。脊柱可见斑片状骨硬化或显著的骨质疏松。表现为椎体变扁或呈双凹变形，脊柱常呈弓形后突弯曲。有时椎间隙可增宽。肋骨增宽而骨质疏松，但常伴斑点状骨硬化，肋间隙变窄。由于骨量减少或骨质软化而致骶骨下沉，骨盆口变扁、变小，以及髋臼内陷或髋内翻畸形。在生长发育期，由于骨膜新骨不断形成和皮质的钙化分层，致使骨干增粗。股骨呈弓形向外侧弯曲，胫骨则向前弯曲，两侧对称；同时有骨构塑不良，并可见斑片状或长条状骨硬化。发病晚者的皮质骨增厚，髓腔变窄，但骨质变脆，易骨折，骨干粗而弯曲。掌骨呈棒状增粗，皮质增厚而致密。指骨亦有类似改变，仅末节改变较轻微。
根据起病年龄小，有骨痛、学步晚、身材矮小、颅骨和四肢长骨畸形伴骨折，X线表现为全身普遍性骨皮质增厚，管状骨弥漫性肥厚弯曲，骨干粗短弯曲，血ALP和尿羟脯氨酸显著升高，血酸性磷酸酶、尿酸增高等诊断可以成立，但应排除膨大性骨性高磷酸酶症（expansile skeletal hyperphosphatasia，ESH）、Paget骨病、进行性骨干发育异常（Engelmann病）、骨内膜增生症、VD依赖性佝偻病Ⅰ型等可能。
近年应用羟乙磷酸钠或帕米磷酸钠治疗取得了一定疗效。使用时间在5周以上，血ALP可下降40%～70%，尿羟脯氨酸可下降至正常水平，而无明显的不良反应。降钙素除对于骨折造成的骨痛有明显止痛作用外，还可改善骨病变，缓解病情。（廖利珍）
