为什么葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症多数是男性发病?

答:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症为X连锁不完全显性遗传性疾病,具有遗传多态性。编码G6PD的基因位于Xq2.8,男性只有一条X染色体,男性的G6PD缺陷称为半合子。男性半合子(X染色体带有变异基因)和女性纯合子(2条X染色体均带有变异基因)呈显性表现,表现为G6PD活性缺陷或严重降低。由于男性半合子比女性同型合子在发生概率上多1倍,故男性发病率比女性高。临床上以男性半合子的患者多见。女性杂合子(1条X染色体带有变异基因)的2条X染色体仅1条有活性,由于存在X染色体随机失活现象(Lyon假说),G6PD缺陷与正常的红细胞呈一定比例的嵌合状态,不同个体嵌合比例不同而G6PD缺陷的程度也不同,故可能出现患病或不患病两种情况,即使有相同的突变,但其酶活性水平可能会有区别,可表现为正常或G6PD活性轻度下降。杂合子母亲携带了G6PD突变基因的个体,其儿子有1/2机会患病,女儿也有1/2机会是杂合子。杂合子除本身可能患病外,还会将病因传给下代。前瞻性研究表明,G6PD杂合子发生新生儿高胆红素血症的危险要显著高于G6PD正常纯合子,这就说明G6PD缺乏杂合子是新生儿高胆红素血症发生的独立危险因素之一。由于男性G6PD缺陷患者G6PD活性一般很低,可以100%检出;女性杂合子的G6PD活性有时可以很低,以致可以溶血,有时又很高,甚至接近正常活性。因此,女性杂合子人群的G6PD活性变化范围大而难于根据酶活性进行准确诊断,漏检的较多,故而检出杂合子是预防本病的重要环节。

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