答:目前用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症筛查较常用的试验有:

高铁血红蛋白还原试验:G6PD活性正常者,高铁血红蛋白还原率在75%以上(脐血在78%以上);中间缺陷者在31%~74%(脐血为41%~77%);严重缺陷者在30%以下(脐血在40%以下)。该试验简单易行,筛查G6PD缺陷敏感性高,特异性差;若存在HbH病、不稳定血红蛋白病、NADPH-高铁血红蛋白还原酶缺陷、高脂血症、巨球蛋白血症或标本不新鲜等,可出现假阳性结果。

变性珠蛋白小体(Heinz小体)生成试验:G6PD缺陷红细胞易氧化变性,变性珠蛋白在红细胞内沉淀,用结晶紫活体染色或相差显微镜检查,可见红细胞上有蓝色颗粒。正常人红细胞一般不具有Heinz小体,但Heinz小体对G6PD缺陷的诊断不具有特异性,也可见于其他原因引起的溶血。

G6PD荧光斑点试验:G6PD活性正常者,10分钟内出现荧光;中间缺陷者10~30分钟之间出现荧光;严重缺陷者30分钟仍不出现荧光。此法是国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐用于筛查G6PD缺陷的方法,敏感性和特异性均较好,但其对试剂的要求较高。

硝基四氮唑兰(nitroblue tetrazolium,NBT)纸片法:G6PD活性正常者,滤纸片呈紫蓝色;中间缺陷者呈淡紫蓝色;严重缺陷者滤纸片仍为红色。该法敏感性和特异性均较好,但靠肉眼辨色判断结果,影响因素较多。

各实验室根据自身条件,可选择上述试验作为G6PD缺陷症的筛查试验。

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