为什么葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症患者会有不同的临床类型？

答：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的表型和严重程度是多变的，疾病的严重性取决于不同G6PD 基因突变对蛋白功能的影响。常见临床类型有：①急性溶血：因感染、药物（氧化剂）及摄入蚕豆诱导急性血管内溶血，溶血具有自限性，一般摄入后24～72小时发生，4～7天终止。哺乳期摄入氧化剂可通过母乳引起G6PD缺陷导致婴儿发生急性溶血；②遗传性非球形红细胞性溶血性贫血：见于少数患者，伴不常见的但功能上较严重的遗传学G6PD变异的患者发生慢性溶血，该紊乱命名为遗传性非球形红细胞性溶血性贫血（hereditary non-spherocytic hemolytic anemia，HNSHA）；③新生儿高胆红素血症：特别要注意在出生后24小时内发生的黄疸，与Gilbert综合征合并存在，黄疸严重而贫血不明显。轻度G6PD缺陷时（主要包括一些基因缺陷携带者），溶血仅发生于感染或应用氧化性药物等造成的应激及进食蚕豆后。新生儿黄疸，大部分是由于胆红素结合缺陷，是临床上G6PD缺陷最危险的并发症。29%～52%的G6PD缺陷症者在出生后几天发生溶血性黄疸，重者会发生新生儿核黄疸而导致死亡或终生智力低下。