答:遗传性非球形红细胞性溶血性贫血(HNSHA)是一组红细胞酶缺陷所致的慢性溶血性贫血。丙酮酸激酶(PK)缺陷是最常见的病因,约1/3的病例则由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷所致。某些G6PD缺陷症由于G6PD的特定亚基出现突变,因此其酶功能受到的影响更大,在没有特殊诱发因素的情况下也会出现溶血,即HNSHA。G6PD缺陷伴HNSHA是一种少见的临床类型。该病主要为不同程度的慢性自发性血管外溶血,感染或药物可加重溶血,引起溶血危象。临床表现可分为三型:

  1. 重型:新生儿期发病(1/3~1/2),呈持续性溶血性黄疸1至数月,幼儿期呈中至中度贫血,多有黄疸、贫血,多数肝、脾肿大明显;
  2. 中间型:儿童或青少年发病,感染诱发急性溶血性黄疸后呈慢性轻至中度溶血性贫血,无明显肝、脾肿大;
  3. 轻型:青年期发病,代偿性溶血,感染或药物诱发轻度溶血性贫血和黄疸。

大多数HNSHA患者仅表现慢性溶血的一般症状和体征。这组疾病中,贫血程度差异很大。有些很严重的PK缺陷病例可出现重度贫血。

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