卟啉病相关检验与疾病

为什么要测定红细胞内游离原卟啉？

答：红细胞内主要用于运载氧的物质是血红蛋白，血红蛋白是由血红素和珠蛋白所构成，而血红蛋白内发挥主要作用的则是血红素，原卟啉在亚铁鳌合酶的作用下，与铁鳌合生成血红素，再与珠蛋
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为什么会出现红细胞内游离原卟啉水平的变化？

答：红细胞内游离原卟啉（free erythrocyte protoporphyrin，FEP）是红细胞内尚未与铁结合的原卟啉，其含量甚微，但其增减颇能反映各种疾病中卟啉代谢的变化。FEP与铁是合成血红蛋白的
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为什么锌原卟啉与卟啉代谢障碍有关？

答：锌原卟啉（zinc protoporphyrin，ZPP）又称原紫质，是血红素合成的中间产物，是合成血红蛋白的重要物质。当原卟啉在红细胞内蓄积后，原卟啉分子结构中的铁离子被锌离子取代而鳌合成ZP
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为什么可用荧光光度法检测锌原卟啉？

答：锌原卟啉（ZPP）具有特征性的荧光光谱，在光的激发下，波长420nm时，发射光的波长为590nm；用表面荧光法测量其荧光强度，经微处理直接显示锌原卟啉浓度，表示正铁血红蛋白可在分离反应混
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为什么会出现锌原卟啉水平的变化？

答：红细胞内的原卟啉在亚铁螯合酶的作用下，与铁螯合生成血红素，再与珠蛋白结合生成血红蛋白。铅中毒时，由于铅能抑制亚铁螯合酶的活性，使原卟啉Ⅸ不能与二价铁（Fe2+ ）结合为血红素，
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为什么会出现尿卟啉？

答：卟啉来源于卟胆原，是体内血红素合成的中间产物，卟啉主要是由肝脏和红骨髓内合成。在基因突变、铅中毒、铁缺乏等时，体内卟啉生成过多，并经肾脏从尿中排出即为尿卟啉。卟啉病主
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为什么会发生卟啉病（血紫质病）？

答：卟啉病又名血紫质病，是血红素合成途径中特异酶缺陷导致卟啉产生和排泄异常所引起的一组代谢紊乱性疾病。在正常血红素合成途径中，甘氨酸与琥珀酰辅酶A在氨基酮戊酸合成酶作
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为什么卟啉病会导致多项实验室检测的变化？

答：当临床怀疑卟啉病时，必须选择多项实验检测，以提供可靠的诊断信息。急性卟啉病的筛查试验：①尿胆色素原（PBG）含量。正常参考值为0～4mg/天（0～17.7μmol/天）发作时可达50～200mg/天（221
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