答:当临床怀疑卟啉病时,必须选择多项实验检测,以提供可靠的诊断信息。

急性卟啉病的筛查试验:①尿胆色素原(PBG)含量。正常参考值为0~4mg/天(0~17.7μmol/天)发作时可达50~200mg/天(221~884μmol/天); ②尿 5-氨基酮戊酸(ALA)。正常参考值0~7mg/天(0~53.4μmol/天), 发作时可达 20~100mg/天(145.2~726.2μmol/天);③离子交换树脂塑料筒试剂盒。

不同临床类型卟啉病的实验室检测结果见表:

不同临床类型卟啉病的实验室检测结果

注:ALA,δ-氨基-γ-酮戊酸;PBG,尿胆色素原;↑,增高;N,正常

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